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Epidermodysplasia verruciformis: report of two patients with autosomal dominant inheritance
Epidermodysplasia verruciformis is a rare genodermatosis associated with mutations in the EVER1/TMC6 and EVER2/TMC8 genes. The inheritance is considered to be autosomal recessive, but reports suggesting an autosomal dominant inheritance indicate disease genetic heterogeneity. Its onset occurs in early childhood and presents as a combination of pityriasis versicolor-like, flat wart-like and seborrheic keratosis-like lesions, with a potential for malignant transformation, mainly squamous cell carcinoma
Aspectos clÃnicos da epidermodisplasia verruciforme
FUNDAMENTOS: A epidermodisplasia verruciforme (EV) é genodermatose rara, caracterizada por infecção disseminada por tipos especÃficos de vÃrus papiloma humano (HPV), desenvolvimento de tumores cutâneos malignos e distúrbios imunológicos. OBJETIVOS: Correlacionar aspectos clÃnicos em 13 doentes com EV, na tentativa de contribuir para melhor conhecimento da enfermidade. MÉTODOS:Avaliação clÃnica de 13 doentes com EV durante o perÃodo de três anos. O diagnóstico clÃnico foi confirmado pelo exame histopatológico e imuno-histoquÃmico. RESULTADOS: A EV teve inÃcio na infância com lesões de verruga plana-sÃmile e/ou máculas eritematosa na face e região cervical. A consangüinidade foi observada na maioria dos doentes (12/13). Clinicamente, o polimorfismo das lesões foi intenso, caracterizado por lesões de verruga plana-sÃmile, pitirÃase versicolor-sÃmile, máculas eritematosas e lesões de queratose seborréica-sÃmile. A transformação maligna das lesões foi observada em oito doentes (62%). O crescimento tumoral provocou perda tecidual importante em 50% dos casos, e em 25% foi registrado óbito pelas metástases. CONCLUSÃO: A EV apresenta alta incidência familiar e provável transmissão autossômica recessiva. O intenso polimorfismo clÃnico das lesões não afeta o couro cabeludo e mucosas. A apresentação clÃnica "maligna" foi a mais freqüente (62%), seguida pela "benigna" (23%) e "mista" (15%). Os tumores cutâneos malignos são freqüentes, múltiplos, destrutivos, geram metástases e provocam morte