9 research outputs found
AnthropocĂšne, dire lâindicible
LâAnthropocĂšne exige une approche pluridisciplinaire et des connaissances complexes afin dâĂ©viter les clichĂ©s et les approximations. Lâauteur fait appel Ă des indicateurs pour apporter quelques clĂ©s de comprĂ©hension sur ce sujet
Interpretation of hydrogeological functioning of a high karst plateau using the KARSYS approach: the case of Trnovsko-BanjĆĄka planota (Slovenia)
The high karst plateau of Trnovsko-BanjĆĄka planota is one of the most important reservoirs of karst water in Slovenia. Almost all important karst springs in this area are captured for water supply. A sustainable management of this source of groundwater is of strategic importance, not only as drinking water supply but also for the economy. For these reasons, many hydrogeological monitoring studies have been carried out over the last decades. However, no consistent regional overview of the hydrogeological functioning of Trnovsko-BanjĆĄka planota was available and we decided to study this area with more direct approach based on 3D geological and hydrogeological models. The so called KARSYS approach was developed in Switzerland and applied primarily to characterize groundwater reserves within a karst massif, and to sketch the main flow-paths carrying groundwater from recharge areas to the respective springs. The delineation of spring catchment areas in karst regions was better defined and interactions between catchments were interpreted. These results can be used to improve the management of karst waters in the studied area
janvier-février 2020
AnthropocĂšne, quel rĂŽle pour les institutions musĂ©ales et culturelles ? LâAnthropocĂšne, sujet Ă dĂ©battre ? Câest une des thĂ©matiques qui, depuis plusieurs annĂ©es, trouve sa place au sein des musĂ©ums, des musĂ©es et centres de sciences, des musĂ©es dâart et des musĂ©es de sociĂ©tĂ©. Le sujet en soi questionne mais il interroge Ă©galement le rĂŽle de lâinstitution musĂ©ale aujourdâhui dans notre sociĂ©tĂ©, les façons de porter cette thĂ©matique auprĂšs, ou avec, des publics. Au moment dâĂ©crire ces quelques lignes, la COP 25, sommet international sur le climat organisĂ© par lâONU, se tient Ă Madrid en Espagne. La communautĂ© scientifique internationale reconnaĂźt lâimpact de lâactivitĂ© humaine sur le climat et les dĂ©cideurs peinent, collectivement, Ă imaginer des solutions pour rĂ©duire le rĂ©chauffement climatique. Depuis une dizaine dâannĂ©es, plusieurs institutions musĂ©ales se sont saisies de cette thĂ©matique pour mettre en scĂšne et en public ces enjeux. Ce numĂ©ro 187 fait une large place aux points de vue et expĂ©riences de professionnels qui incluent lâAnthropocĂšne dans leurs rĂ©flexions et leurs pratiques. Il fait Ă©cho aux rendez-Âvous franco-suisses organisĂ©s depuis 2015 par lâOcim et le musĂ©um de NeuchĂątel et notamment au dernier, qui sâest tenu en juin 2019, et qui portait sur « LâAnthropocĂšne, quelle mise en public ? ». Nous remercions Ludovic Maggioni, directeur du musĂ©um dâHistoire naturelle de NeuchĂątel, pour la coordination de ce numĂ©ro avec lâOcim et lâensemble des auteurs pour leurs contributions, leur gĂ©nĂ©rositĂ© Ă partager leurs rĂ©flexions et leurs engagements. Et quâen est-il de vous, chers lecteurs et lectrices ? Cette thĂ©matique vous inspire-t-elle dans vos actions et vos pratiques ? Vos retours dâexpĂ©rience sont prĂ©cieux et nous souhaitons les valoriser Ă travers cette revue qui est la vĂŽtre. Ainsi, nâhĂ©sitez pas Ă contacter Isaline JĂ©rĂŽme qui a rejoint lâĂ©quipe de lâOcim et qui reprend la responsabilitĂ© de la lettre de lâOcim dĂšs ce numĂ©ro pour proposer vos contributions. Et puisque câest Ă©galement le dĂ©but dâune nouvelle annĂ©e, toute lâĂ©quipe de lâOcim se joint Ă moi pour vous souhaiter une annĂ©e 2020 en bonne santĂ© et pleine de projets enrichissants pour vous et vos institutions ! Ă bientĂŽt pour poursuivre nos coopĂ©rations. Ewa MACZEK, directrice par intĂ©rim de l'Oci
Somatic mosaicism and common genetic variation contribute to the risk of very-early-onset inflammatory bowel disease
Very-early-onset inflammatory bowel disease (VEO-IBD) is a heterogeneous phenotype associated with a spectrum of rare Mendelian disorders. Here, we perform whole-exome-sequencing and genome-wide genotyping in 145 patients (median age-at-diagnosis of 3.5 years), in whom no Mendelian disorders were clinically suspected. In five patients we detect a primary immunodeficiency or enteropathy, with clinical consequences (XIAP, CYBA, SH2D1A, PCSK1). We also present a case study of a VEO-IBD patient with a mosaic de novo, pathogenic allele in CYBB. The mutation is present in ~70% of phagocytes and sufficient to result in defective bacterial handling but not life-threatening infections. Finally, we show that VEO-IBD patients have, on average, higher IBD polygenic risk scores than population controls (99 patients and 18,780 controls; Pâ<â4âĂâ10-10), and replicate this finding in an independent cohort of VEO-IBD cases and controls (117 patients and 2,603 controls; Pâ<â5âĂâ10-10). This discovery indicates that a polygenic component operates in VEO-IBD pathogenesis