9 research outputs found

    Anthropocùne, dire l’indicible

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    L’AnthropocĂšne exige une approche pluridisciplinaire et des connaissances complexes afin d’éviter les clichĂ©s et les approximations. L’auteur fait appel Ă  des indicateurs pour apporter quelques clĂ©s de comprĂ©hension sur ce sujet

    Interpretation of hydrogeological functioning of a high karst plateau using the KARSYS approach: the case of Trnovsko-BanjĆĄka planota (Slovenia)

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    The high karst plateau of Trnovsko-BanjĆĄka planota is one of the most important reservoirs of karst water in Slovenia. Almost all important karst springs in this area are captured for water supply. A sustainable management of this source of groundwater is of strategic importance, not only as drinking water supply but also for the economy. For these reasons, many hydrogeological monitoring studies have been carried out over the last decades. However, no consistent regional overview of the hydrogeological functioning of Trnovsko-BanjĆĄka planota was available and we decided to study this area with more direct approach based on 3D geological and hydrogeological models. The so called KARSYS approach was developed in Switzerland and applied primarily to characterize groundwater reserves within a karst massif, and to sketch the main flow-paths carrying groundwater from recharge areas to the respective springs. The delineation of spring catchment areas in karst regions was better defined and interactions between catchments were interpreted. These results can be used to improve the management of karst waters in the studied area

    janvier-février 2020

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    AnthropocĂšne, quel rĂŽle pour les institutions musĂ©ales et culturelles ? L’AnthropocĂšne, sujet Ă  dĂ©battre ? C’est une des thĂ©matiques qui, depuis plusieurs annĂ©es, trouve sa place au sein des musĂ©ums, des musĂ©es et centres de sciences, des musĂ©es d’art et des musĂ©es de sociĂ©tĂ©. Le sujet en soi questionne mais il interroge Ă©galement le rĂŽle de l’institution musĂ©ale aujourd’hui dans notre sociĂ©tĂ©, les façons de porter cette thĂ©matique auprĂšs, ou avec, des publics. Au moment d’écrire ces quelques lignes, la COP 25, sommet international sur le climat organisĂ© par l’ONU, se tient Ă  Madrid en Espagne. La communautĂ© scientifique internationale reconnaĂźt l’impact de l’activitĂ© humaine sur le climat et les dĂ©cideurs peinent, collectivement, Ă  imaginer des solutions pour rĂ©duire le rĂ©chauffement climatique. Depuis une dizaine d’annĂ©es, plusieurs institutions musĂ©ales se sont saisies de cette thĂ©matique pour mettre en scĂšne et en public ces enjeux. Ce numĂ©ro 187 fait une large place aux points de vue et expĂ©riences de professionnels qui incluent l’AnthropocĂšne dans leurs rĂ©flexions et leurs pratiques. Il fait Ă©cho aux rendez-­vous franco-suisses organisĂ©s depuis 2015 par l’Ocim et le musĂ©um de NeuchĂątel et notamment au dernier, qui s’est tenu en juin 2019, et qui portait sur « L’AnthropocĂšne, quelle mise en public ? ». Nous remercions Ludovic Maggioni, directeur du musĂ©um d’Histoire naturelle de NeuchĂątel, pour la coordination de ce numĂ©ro avec l’Ocim et l’ensemble des auteurs pour leurs contributions, leur gĂ©nĂ©rositĂ© Ă  partager leurs rĂ©flexions et leurs engagements. Et qu’en est-il de vous, chers lecteurs et lectrices ? Cette thĂ©matique vous inspire-t-elle dans vos actions et vos pratiques ? Vos retours d’expĂ©rience sont prĂ©cieux et nous souhaitons les valoriser Ă  travers cette revue qui est la vĂŽtre. Ainsi, n’hĂ©sitez pas Ă  contacter Isaline JĂ©rĂŽme qui a rejoint l’équipe de l’Ocim et qui reprend la responsabilitĂ© de la lettre de l’Ocim dĂšs ce numĂ©ro pour proposer vos contributions. Et puisque c’est Ă©galement le dĂ©but d’une nouvelle annĂ©e, toute l’équipe de l’Ocim se joint Ă  moi pour vous souhaiter une annĂ©e 2020 en bonne santĂ© et pleine de projets enrichissants pour vous et vos institutions ! À bientĂŽt pour poursuivre nos coopĂ©rations. Ewa MACZEK, directrice par intĂ©rim de l'Oci

    Somatic mosaicism and common genetic variation contribute to the risk of very-early-onset inflammatory bowel disease

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    Very-early-onset inflammatory bowel disease (VEO-IBD) is a heterogeneous phenotype associated with a spectrum of rare Mendelian disorders. Here, we perform whole-exome-sequencing and genome-wide genotyping in 145 patients (median age-at-diagnosis of 3.5 years), in whom no Mendelian disorders were clinically suspected. In five patients we detect a primary immunodeficiency or enteropathy, with clinical consequences (XIAP, CYBA, SH2D1A, PCSK1). We also present a case study of a VEO-IBD patient with a mosaic de novo, pathogenic allele in CYBB. The mutation is present in ~70% of phagocytes and sufficient to result in defective bacterial handling but not life-threatening infections. Finally, we show that VEO-IBD patients have, on average, higher IBD polygenic risk scores than population controls (99 patients and 18,780 controls; P < 4 × 10-10), and replicate this finding in an independent cohort of VEO-IBD cases and controls (117 patients and 2,603 controls; P < 5 × 10-10). This discovery indicates that a polygenic component operates in VEO-IBD pathogenesis
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