Defining new guidelines for screening the 22q11.2 deletion based on a clinical and dysmorphologic evaluation of 194 individuals and review of the literature

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)The 22q11.2 deletion is the most frequent interstitial deletion in humans and presents a wide phenotypic spectrum, with over 180 clinical manifestations described. Distinct studies have detected frequencies of the deletion ranging from 0 % to 75 %, depending on the studied population and selection criteria adopted. Due to the lack of consensus in this matter, several studies have been conducted aiming to define which patients would be eligible for screening; however, the issue is still up for debate. In order to contribute to the delineation of possible clinical and dysmorphologic guidelines to optimize decision making in the clinical setting, 194 individuals with variable features of the 22q11.2 deletion syndromes (22q11.2DS) were evaluated. Group I, clinical suspicion of 22q11.2DS with palatal anomalies; Group II, clinical suspicion without palatal anomalies; Group III, cardiac malformations associated with the 22q11.2DS; and Group IV, juvenile-onset schizophrenia. Multiplex ligation-dependent probe amplification was used for screening the 22q11.2 deletion, which was detected in 45 patients (23.2 %), distributed as such: Group I, 35/101 (34.7 %); Group II, 4/18 (22.2 %); Group III, 6/52 (11.5 %); and Group IV, 0/23 (0 %). Clinical data were analyzed by frequency distribution and statistically. Based on the present results and on the review of the literature, we propose a set of guidelines for screening patients with distinct manifestations of the 22q11.2DS in order to maximize resources. In addition, we report the dysmorphic features which we found to be statistically correlated with the presence of the 22q11.2DS.1727927945Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)FAPESP [2008/50421-4, 2009/ 08756-1]CNPq [149600/2010-0]CNPq [304455/2012-1

Educação em saúde a partir de círculos de cultura Educación en salud basada en círculos de cultura Health education based on culture circles

O estudo tem os objetivos de sistematizar, mediante Círculos de Cultura, uma proposta de (re)construção das ações de educação em saúde que articule as competências necessárias aos(as) enfermeiros(as) de PSF para uma prática de educação em saúde reflexiva e crítica e realizar uma auto-avaliação dos Círculos. Constitui uma Pesquisa-ação, onde a pesquisadora fundamentada no "Método Paulo Freire" é animadora de debates em oito Círculos de Cultura. Participaram dez enfermeiras. Os Círculos propiciam o exercício da consciência política, indispensável ao processo de "empowerment" do profissional de saúde no exercício de sua competência sociopolítica. A realização de Círculos de Cultura propicia uma relação de cumplicidade entre os profissionais de saúde e os grupos comunitários com as ações de promoção da saúde.<br>El estudio tiene como objetivo sistematizar, con las participantes de los Círculos de Cultura, una propuesta de (re)construcción de las acciones de educación en salud que articule las competencias necesarias a los(as) enfermeros(as) del PSF para una práctica de educación en salud reflexiva y crítica. Constituye una investigación-acción, donde la investigadora fundamentada en el "Método Paulo Freire" es animadora de debates en ocho Círculos de Cultura contando con la participación de diez enfermeras. Los Círculos propician el ejercicio de la conciencia política, indispensable para el proceso de "empowerment" del profesional de salud en el ejercicio de su competencia sociopolítica. La propuesta de realización de Círculos de Cultura fundamenta una relación de complicidad entre los profesionales de salud y los grupos comunitarios con las acciones de promoción de la salud.<br>This study aims at systematizing with the participants of Culture Circles a proposal of reconstruction of actions of health education that show the necessary competences to the nurses of Family Health Program for a practice in education on critical and reflexive health. It is constituted of a research action, where the researcher based in "Paulo Freire Method" is encouraging debates in eight Culture Circles having the participation of ten nurses. The Circles give them the training of a political conscience , essential to the process of " empowerment " of the health professional in practicing his socio-politics competence. The proposal of achieving the Culture Circles establish a link of complicity between health professionals and communitarian groups with the actions of health promotion

Evaluation of STD/AIDS prevention programs: a review of approaches and methodologies Avaliação de programas de prevenção de DST/AIDS: revendo abordagens e metodologias

The article presents a review of approaches and methodologies in the evaluation of STD/AIDS prevention programs, searching for theoretical and methodological support for the institutionalization of evaluation and decision-making. The review included the MEDLINE, SciELO, and ISI Web of Science databases and other sources like textbooks and congress abstracts from 1990 to 2005, with the key words: "evaluation", "programs", "prevention", "STD/AIDS", and similar terms. The papers showed a predominance of quantitative outcome or impact evaluative studies with an experimental or quasi-experimental design. The main use of evaluation is accountability, although knowledge output and program improvement were also identified in the studies. Only a few evaluative studies contemplate process evaluation and its relationship to the contexts. The review aimed to contribute to the debate on STD/AIDS, which requires more effective, consistent, and sustainable decisions in the field of prevention.<br>O artigo apresenta uma revisão de abordagens e metodologias sobre avaliação de programas de prevenção de DST/AIDS, buscando um aporte teórico-metodológico que subsidie a institucionalização da avaliação e a tomada de decisão. A revisão foi realizada nas bases de dados do MEDLINE, SciELO, ISI Web of Science e outras fontes, tais como livros, textos e resumos apresentados em congressos, no período de 1990 a 2005, das palavras-chave: "avaliação", "programas", "prevenção", "DST/AIDS" e termos similares. Nos artigos levantados há uma predominância de estudos avaliativos quantitativos de resultado ou de impacto, do tipo experimental ou quase-experimental. O principal uso da avaliação é o da prestação de contas, embora a produção do conhecimento e a melhoria do programa possam ser identificados nos estudos examinados. Poucos são os estudos avaliativos que contemplam a avaliação de processo e discutem a sua relação com os contextos. Pretendeu-se, com essa revisão, contribuir na tematização e aprofundamento de um debate relevante no cenário das políticas de enfrentamento das DST/AIDS, que requer respostas mais efetivas, consistentes e sustentáveis no campo da prevenção