Fatores citogenéticos associados a danos reprodutivos em programa universitário de genética comunitária

Introdução: Perdas gestacionais esporádicas são comuns e estima-se que aproximadamente 30 a 50% de todas as concepções não terminem em um recém-nascido vivo. Patologia materna ou alteração genética de natureza cromossômica, em um dos progenitores, são fatores de risco favoráveis a esses acontecimentos. Outras situações que podem estar relacionadas às alterações cromossômicas são a infertilidade e a ocorrência de mola hidatiforme (neoplasia trofoblástica gestacional), caracterizada por interferência na formação e desenvolvimento do embrião. Embora haja um consenso sobre o caráter multifatorial das perdas gestacionais, incluindo componentes anatômicos, imunológicos, endócrinos, genéticos e ambientais, ainda assim, a causalidade pode permanecer desconhecida. Objetivos: Analisar e quantificar achados de dificuldades reprodutivas relacionados a presença de alterações cromossômicas encontrados no serviço de genética realizado pelo programa Genética&Sociedade, do Instituto de Biologia da Universidade Federal da Bahia. Metodologia: estudo descritivo e analítico, realizado por meio de consulta a fichas de anamneses, preenchidas durante o atendimento de casais, que buscaram o serviço de genética comunitária para aconselhamento genético no período de vinte anos. Resultados: Entre os 73 casais selecionados para estudo, 59 (80,8%) relataram abortos recorrentes, 9 (12,3%) tinham histórico de mola hidatiforme e 5 (6,8%) apresentaram infertilidade. Entre as alterações foram verificadas translocações, inversões, além de polimorfismos de regiões heterocromáticas. Conclusões: O presente estudo confirma a importância das alterações cromossômicas na etiologia das dificuldades reprodutivas, justificando a busca pelo aconselhamento genético. Em termos de saúde pública, traz contribuições para o entendimento das condições genéticas da comunidade beneficiada pelo programa Genética&Sociedade

Estudos genéticos sobre a Fibrose Cística no Brasil: uma revisão sistemática

Introdução: a Fibrose Cística (FC) é a doença genética mais comum e letal em caucasianos. O Brasil apresenta grande diversidade étnica entre as cinco regiões geográficas, o que leva a uma incidência variável da FC entre os diferentes Estados. Objetivo: verificar a distribuição dos estudos acerca do perfil de mutações FC em diferentes regiões do Brasil. Metodologia: foi realizada uma revisão sistemática da literatura nas bases de dados (PubMed, LILACS, SciELO e Capes), nos idiomas português e inglês de 1990 a 2014. Resultados: após a aplicação dos critérios de seleção, restaram 60 artigos elegíveis para análise. Foi observado um desequilíbrio de distribuição dos estudos acerca da FC nas cinco regiões do Brasil. As regiões Sudeste e Sul foram as que mais apresentaram trabalhos relacionados ao estudo de mutações genéticas e da doença. Conclusão: alto grau de miscigenação da população brasileira e a grande variabilidade de mutações já descritas impõe o conhecimento do perfil mutacional de cada região do país, tendo em vista a heterogeneidade clínica apresentada pelos pacientes.  

Estudo prospectivo de paciente com a síndrome do triplo X e falência ovariana prematura

A síndrome do triplo X (47,XXX), constitui distúrbio cromossômico frequente (1:1000 nascimentos femininos), com espectroclínico variável, de fenótipo normal a casos de malformações congênitas e incompetência reprodutiva. Cerca de 4% das mulherescom trissomia X, apresentam Falência Ovariana Prematura, que tem sido relacionada à depleção folicular com anormalidades docromossomo X, dando suporte à hipótese da necessidade de dois X íntegros para o desenvolvimento folicular normal. Este relatode caso descreve aspectos citogenéticos e clínicos, de paciente com cariótipo 47,XXX, com quadro de amenorreia e hipogonadismohipergonadotrofico, follow-up de 4 anos e possibilidades terapêuticas

Programa genética & sociedade:: Atividade de genética comunitária com ações em pesquisa/ ensino/extensão

This article presents an analysis of activities in Research \ Education \ Extension implemented in the community genetics program Genetics & Society, Biology Institute of the Federal University of Bahia (UFBA) with the aim of bringing knowledge to the community about genetics and deficiencies, preconceptions and social exclusion. The methodology of study included conducting genetic consultations, case studies, karyotypes, molecular testing, genetic counseling, educational workshops, group dynamics, lectures, seminars and inclusive educational activities promoted in specialized institutions, public finance and \ or philanthropic. The results show that the developed actions are innovative and effective strategies for the popularization of science and inclusion of people with disabilities in the context of family and society and also highlight the social role of the universityEste artigo realiza uma análise de atividades em Pesquisa \ Ensino \ Extensão do programa de Genética Comunitária Genética & Sociedade, promovidas no Instituto de Biologia da Universidade Federal da Bahia (UFBA) com o objetivo de levar conhecimentos à comunidade sobre genética e deficiências, preconceitos e exclusão social. A metodologia do trabalho incluiu a realização de atendimentos genéticos, estudo de casos, cariótipos, testes moleculares, aconselhamento genético, oficinas pedagógicas, dinâmicas de grupo, palestras, seminários e outras atividades educativas inclusivas promovidas em instituições especializadas, de financiamento público e\ou filantrópicas. Os resultados obtidos mostram que as ações desenvolvidas constituem estratégias inovadoras e eficazes de popularização da ciência e inclusão de pessoas com deficiências no contexto da família e da sociedade e também ressaltam o papel social da universidadeEste articulo presenta un análisis de las actividades en la Investigación \ Educación \ Extensión del programa de genética comunitaria “Genética & Sociedad” , promovidas por el Instituto de Biología de la Universidad Federal de la Bahia (UFBA) con el objetivo de llevar conocimientos a la comunidad sobre genética y deficiencias, preconceptos y exclusión social. La metodología del trabajo incluyó la realización de atendimientos genéticos, estudio de casos, cariotipos, ensayos moleculares, asesoramiento genético, talleres pedagógicos, dinámicas de grupo, charlas, seminarios y otras actividades educativas inclusivas realizadas en instituciones especializadas, de financiamiento público y/o filantrópicas. Los resultados obtenidos muestran que las acciones desarrolladas constituyen estrategias innovadoras y eficaces de popularización de la ciencia e inclusión de personas con deficiencias en el contexto de la familia y de la sociedad y también resaltan el papel social de la universidad

Programa Genética & Sociedade: atividade de genética comunitária com ações em pesquisa/ ensino/extensão

Atividades em Educação Alimentar e Nutricional (EAN) visam práticas alimentares saudáveis. Objetivo: desenvolver ações extensionistas em EAN a escolares. Método: trata-se de pesquisa participante em cinco encontros, pela abordagem de alimentos-tema, princípios de nutrição e de medidas higiênicas. Realizaram-se oficinas culinárias e diálogos sobre os conhecimentos adquiridos. As falas foram analisadas em categorias. Resultados: os escolares demonstraram interesse pela culinária, auxiliaram nas preparações e na higiene da cozinha. Sobre as aversões a alimentos, houve superação ao degustarem os pratos elaborados. Os conhecimentos sobre alimentação e nutrição foram valorizados. Conclui-se que o grupo se constituiu agregador e facilitador nas atividades em EAN associadas a oficinas culinárias, contribuindo à formação dos escolares