Fiebre y atralgias en viajero: virus de Chikungunya

Background:Chikungunya is a viral disease transmitted by mosquitoes, endemic in Caribbean countries. It is characterizedby the onset of fever, conjunctivitis and arthralgia. Description of the case: We report two siblings aged 8 and 12 years withfever and arthralgia, arrived in Spain three days before from Dominican Republic , with a history of insect sting in that country.The Chikungunya PCR investigation (Polymerase chain reaction) was positive in both cases and they were treated withantipyretics and rest showing a good clinical evolution. Conclusions:The development of epidemiological alerts conducted inour community was a key fact in the identification and control of the disease.Antecedentes: La fiebre Chikungunya es una enfermedad vírica transmitida por mosquitos, endémica en países del Caribe y que se caracteriza por la aparición de fiebre, conjuntivitis y artralgias. Descripción del caso clínico:Presentamos el caso de dos hermanos de 8 y 12 años con fiebre y artralgias, llegados a España tres días antes desdeRepública Dominicana, con antecedente de picadura de insecto en dicho país. El estudio mediante PCR (Reacciónen Cadena de la Polimerasa) para virus de Chikungunya resultó positivo en ambos casos, siendo tratados con anti-térmicos y reposo con evolución favorable. Conclusiones:El desarrollo de alertas epidemiológicas llevado a cabo ennuestra comunidad resultó fundamental en la identificación y control de la infección

Adenopatía cervical en paciente de 8 años

Lymphadenitis nontuberculous mycobacteria is a growing disease among children. In some series, represents about the 20%of cervical lymphadenopathy, coinciding with an important decline of the incidence of lymphadenopathy caused byMycobacterium tuberculosis(MT)(1). But as it is not a notifiable disease, there isn’t a national registry about the realfrequency of this infection.We present a case of cervical lymphadenitis caused by Mycobacterium avium, the most common clinical form ofnontuberculous mycobacterial infection during childhood. It’s an 8 years old patient who had consulted a week earlier for thepresence of a 5 x 6 cm adenopathy in left cervical region. After the studies needed, we concluded it was a cervicallymphadenitis due to an atipical mycobacteria, which was later identified as Mycobacterium avium.Initial treatment waspharmacological, due to the size of the lymph node that prevented its surgical removal. The evolution has been favorable,despite the emergence of new smaller billateral adenopathy and the abscess of the initial adenopathy.La linfadenitis por micobacterias no tuberculosas (MNT) representa en la actualidad una enfermedad de crecientediagnóstico entre la población infantil. En algunas series, representa el 20% de las adenopatías cervicales coincidiendocon un descenso de la incidencia de adenopatías por Micobacterium tuberculosis(MT)(1). Pero al no ser una enfermedadde declaración obligatoria, no hay un registro nacional que nos diga la frecuencia real de esta infección. Se presenta un caso de linfadenitis cervical por Micobacterium avium,la forma clínica más frecuente de infección pormicobacterias no tuberculosas en la infancia. Se trata de una paciente de 8 años de edad que consulta por presentaruna adenopatía de 5 x 6 cm en región cervical izquierda de una semana de evolución. Tras la realización de laspruebas complementarias necesarias se llegó al diagnóstico de linfadenitis cervical, hallándose, en el estudiomicrobiológico, micobacterias atípicas, que posteriormente fueron identificadas como Micobacterium avium.Eltratamiento inicial fue farmacológico, debido al tamaño de la adenopatía que impidió su extirpación quirúrgica. Laevolución ha sido favorable, a pesar de la aparición de nuevas adenopatías de menor tamaño de forma bilateral y laabscesificación de la adenopatía inicial

Severe ipsilateral musculoskeletal involvement in a Cornelia de Lange patient with a novel NIPBL mutation

Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) is a congenital autosomal dominant (NIPBL, SMC3 and RAD21) or X-linked (SMC1A and HDAC8) disorder characterized by facial dysmorphism, pre and postnatal growth retardation, developmental delay and/or intellectual disability, and multiorgan involvement. Musculoskeletal malformations are usually bilateral and affect mainly the upper limbs; the range goes from brachyclinodactyly to severe reduction defects. Instead lower extremities are usually less and mildly involved. Here, we report on a 3-year-old Senegalese boy with typical craniofacial CdLS features, pre and postnatal growth retardation, atrial septal defect, developmental delay and right ipsilateral limb malformations, consistent with oligodactyly of the 3rd and 4th fingers, tibial agenesis and fibula hypoplasia. Exome sequencing and Sanger sequencing showed a novel missense mutation in NIPBL gene (c.6647A>G; p.(Tyr2216Cys)), which affects a conserved residue located within NIPBL HEAT repeat elements. Pyrosequencing analysis of NIPBL gene, disclosed similar levels of wild-type and mutated alleles in DNA and RNA samples from all tissues analyzed (oral mucosa epithelial cells, peripheral blood leukocytes and fibroblasts). These findings indicated the absence of somatic mosaicism, despite of the segmental asymmetry of the limbs, and confirmed biallelic expression for NIPBL transcripts, respectively. Additionally, conditions like Split-hand/foot malformation with long-bone deficiency secondary to duplication of BHLHA9 gene have been ruled out by the array-CGH and MLPA analysis. To our knowledge, this is the first CdLS patient described with major ipsilateral malformations of both the upper and lower extremities, that even though this finding could be due to a random event, expands the spectrum of limb reduction defects in CdLS.Fil: Baquero Montoya, Carolina. Universidad de Zaragoza; España. Hospital Pablo Tobón Uribe; ColombiaFil: Gil Rodríguez, María Concepción. Universidad de Zaragoza; EspañaFil: Hernández Marcos, María. Universidad de Zaragoza; EspañaFil: Teresa Rodrigo, María Esperanza. Universidad de Zaragoza; EspañaFil: Vicente Gabas, Alicia. Universidad de Zaragoza; España. Hospital Clínico Universitario “Lozano Blesa”; EspañaFil: Bernal, María Luisa. Universidad de Zaragoza; EspañaFil: Casale, Cesar Horacio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba; Argentina. Universidad Nacional de Río Cuarto. Facultad de Ciencias Exactas Fisicoquímicas y Naturales. Departamento de Biología Molecular; ArgentinaFil: Bueno Lozano, Gloria. Hospital Clínico Universitario “Lozano Blesa”; EspañaFil: Bueno Martínez, Inés. Universidad de Zaragoza; España. Hospital Clínico Universitario “Lozano Blesa”; EspañaFil: Queralt, Ethel. Universidad de Barcelona. Hospital Duran I Reynals. Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge; EspañaFil: Villa, Olaya. Quantitative Genomic Medicine Laboratories; EspañaFil: Hernando Davalillo, Cristina. Quantitative Genomic Medicine Laboratories; EspañaFil: Armengol, Lluís. Quantitative Genomic Medicine Laboratories; EspañaFil: Gómez Puertas, Paulino. Centro de Biología Molecular Severo Ochoa; EspañaFil: Puisac, Beatriz. Universidad de Zaragoza; EspañaFil: Selicorni, Angelo. University of Milano-Bicocca; ItaliaFil: Ramos, Feliciano J.. Universidad de Zaragoza; España. Hospital Clínico Universitario “Lozano Blesa”; EspañaFil: Pié, Juan. Universidad de Zaragoza; Españ