Molecular studies reveal a concordant KEL genotyping between patients with hemoglobinopathies and blood donors in São Paulo City, Brazil

Universidade Federal de São Paulo, Discipline Hematol & Transfus Med, BR-04023092 São Paulo, BrazilUniversidade Federal de São Paulo, Discipline Hematol & Transfus Med, BR-04023092 São Paulo, BrazilWeb of Scienc

Polimorfismo XmnI está associado com os níveis de hemoglobina fetal em hipoplasias medulares

CONTEXT AND OBJECTIVE: Acquired fetal hemoglobin (HbF) elevation has been implicated as a prognostic factor in dyserythropoietic disorders. Our objectives were to examine acquired HbF increases in aplastic anemia (AA) and paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) patients, and to evaluate whether there is an association between the presence of XmnI and 5' hypersensitive site locus control region (LCR-HS2) polymorphisms and the HbF levels. DESIGN AND SETTING: Cross-sectional study at the Hematology and Blood Transfusion Service of Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) - Escola Paulista de Medicina. METHODS: We studied a group of 37 patients with AA and/or PNH. Polymerase chain reaction (PCR) and enzymatic digestion were utilized to analyze XmnI polymorphisms; and PCR, cloning and automated sequencing for the HS2 polymorphisms. RESULTS: The mean HbF level was 2.32%, but there was no significant difference in HbF level between the AA and PNH groups (p = 0.46). HbF levels of less than 1.0% showed a significant correlation with absence of the XmnI (+) polymorphism (p = 0.02). The presence of the XmnI allele was greater in the AA group (p = 0.007). CONCLUSIONS: XmnI polymorphism absence reduction is associated with acquired HbF elevation. Further studies are required to confirm these observations and make treatment, prognosis and survival comparisons.CONTEXTO E OBJETIVO: O aumento adquirido da hemoglobina fetal (HbF) já foi implicado como fator prognóstico em distúrbios diseritropoiéticos. Nossos objetivos foram de examinar elevações adquiridas na HbF em pacientes com anemia aplástica (AA) e hemoglobinúria paroxística noturna (PNH), e de avaliar se há associação entre a presença de polimorfismos XmnI e de região de controle de locus gênico 5' (LCR-HS2) e os níveis de HbF. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo longitudinal no Serviço de Hematologia e Transfusão de Sangue da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) - Escola Paulista de Medicina. MÉTODOS: Estudamos um grupo de 37 pacientes com AA e/ou PNH. Reação de polimerase em cadeia (PCR) e digestão enzimática foram usadas para analisar polimorfismos XmnI; e PCR para clonagem e sequenciamento automático dos polimorfismos HS2. RESULTADOS: O nível médio de HbF foi de 2,32%, mas não houve diferença significativa entre o nível de HbF dos pacientes AA e PNH (p = 0.46). Os níveis de HbF menores que 1,0% mostraram correlação estatisticamente significativa com ausência do polimorfismo XmnI (+) (p = 0.007). CONCLUSÕES: Ausência de polimorfismo XmnI está associado com diminuição de HbF. Mais estudos são necessários para confirmar estas observações e fazer comparações sobre tratamento, prognóstico e sobrevida.Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de Medicina Hematology and Blood Transfusion ServiceUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de MedicinaUNIFESP, EPM, Hematology and Blood Transfusion ServiceUNIFESP, EPMSciEL

Septic arthritis as the first sign of Candida tropicalis fungaemia in an acute lymphoid leukemia patient

Fungal infections caused by Candida species have increased in incidence during the past two decades in England, North America and Europe. Candidal arthritis is rare in patients who are not intravenous drug users or are who not using a prostheses. We report the case of a 24-year-old man with acute lymphoid leukemia, who developed Candida tropicalis arthritis during an aplastic period after chemotherapy. This is the eighth case described in the literature of C. tropicalis causing arthritis without intra-articular inoculation. We call attention to an unusual first sign of fungal infection: septic arthritis without intra-articular inoculation. However, this case differs from the other seven, since despite therapy a fast and lethal evolution was observed. We reviewed reported cases, incidence, risk factors, mortality and treatment of neutropenic patients with fungal infections.Federal University of São PauloUNIFESPSciEL

Bone mineral density in thalassemic children: a Brazilian experience

Osteoporosis is characterized by low bone mass and disruption of bone architecture, resulting in greater bone fragility with increased risk of fractures. Bone disease is an important cause of morbidity in beta thalassemia major patients. Osteoporosis has been described extensively in adult thalassemia. However, there are no studies describing Brazilian thalassemic children. We evaluated eleven patients with beta thalassemia major (median age of 10.0 years, range from 5 to 12 years) and twenty-four healthy children (median age of 9.5 years, range from 6 to 12 years), using dual X-ray absorptiometry to assess bone mineral density (BMD). Analysis of biochemical markers such as serum ferritin concentration, ionized calcium, alkaline phosphatase, phosphorus, albumin, prothrombin time and factor V was performed. The height was very different between the groups, p<0.05. The thalassemic patients showed significantly lower BMD (median 0.61 g/cm²) than control subjects (median 0.69 g/cm²) - p < 0.05. The relevant bone loss in the majority of thalassemic children studied emphasizes the need for identification and appropriate treatment of osteopenia, thereby reducing the morbidity of these patients. This is the first study described in the literature that determined bone mineral loss in Brazilian thalassemic children.A osteoporose, caracterizada por aumento da fragilidade óssea e suscetibilidade a fraturas, é inversamente proporcional ao pico de massa óssea adquirido na infância. Por outro lado, a doença óssea é uma importante causa de morbidade em pacientes portadores de beta-talassemia maior (TM). Apesar de intensamente descrita em pacientes talassêmicos adultos, não existem estudos sobre as alterações de densidade óssea em crianças talassêmicas brasileiras. Foram avaliados 11 pacientes (idade mediana de 10,0, variando de 5 a 12 anos), portadores de TM, e 24 crianças (idade mediana de 9,5, variando de 6 a 12 anos) saudáveis, utilizando medida de emissão dupla de raios-X para avaliar a densidade mineral óssea (DMO). A análise de marcadores bioquímicos tais como concentração de ferritina sérica, cálcio ionizado, fosfatase alcalina, fósforo, albumina, tempo de protrombina e fator V foi realizada. A estatura foi significativamente diferente entre os dois grupos estudados, p<0,05. Os pacientes talassêmicos mostraram valores significativamente inferiores de DMO (mediana 0,61 g/cm²) quando comparados aos indivíduos controles (mediana 0,69 g/cm²), p < 0,05. A relevante perda óssea encontrada na maioria das crianças talassêmicas estudadas reforça a necessidade de identificação e tratamento adequado da osteopenia, reduzindo a morbidade destes indivíduos. Este é o primeiro estudo, descrito na literatura, que avalia a DMO em crianças talassêmicas brasileiras.UNIFESP-EPMUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) EPMUNIFESP, EPMUNIFESP, EPMSciEL

Hemoglobin sickle cell disease in Brazil

Universidade Federal de São Paulo, Escola Paulista Med, São Paulo, BrazilUniversidade Federal de São Paulo, Escola Paulista Med, São Paulo, BrazilWeb of Scienc

Priapismo na doença falciforme Sickle cell priapism

Priapismo é a complicação relativamente freqüente na doença falciforme. Consiste de ereção peniana prolongada e dolorosa, não acompanhada de desejo ou estímulo sexual, usualmente persistente por mais de quatro horas. A disfunção erétil é seqüela comum no tratamento inadequado. A forma típica de priapismo nestes pacientes é a de baixo fluxo, ocorrendo, ainda, a forma de priapismo recorrente ou stuttering. O tratamento inicial para esta complicação ainda não está bem estabelecido. São propostas várias opções medicamentosas, tais como agonistas adrenérgicos, hormônios análogos à gonadotrofina, dietil-estilbestrol, hidroxiuréia entre outras. Nos casos de falha com as medidas conservadoras e medicamentosas, a intervenção cirúrgica, com confecção de shunt cavernoso, é necessária. Este estudo revisa a incidência, patogênese e opções terapêuticas desta complicação na doença falciforme.Priapism is a common complication of sickle cell disease. It is defined as a painful and persistent penil erection not accompanied by sexual desire or stimulation, usually lasting for more than 4 hours. The typical forms of priapism in sickle cell disease are low-flow and recurrent priapism (stuttering). The first-line treatment for this complication is not totally clear. Several treatments have been proposed such as adrenergic agents, gonadotropin-releasing hormone analogues, diethylstilbestrol, hydroxyurea. If conservative treatments fail, surgical intervention is required with cavernous shunts. This study reviewed the incidence, pathogenesis and management of sickle cell priapism

Regression of extramedullary hematopoiesis with hydroxyurea therapy in ß-thalassemia intermedia Regressão da hematopoese extramedular na talassemia intermédia após terapia com hidroxiuréia

Excessive ineffective erythropoiesis in thalassemia intermedia may cause extramedullary hematopoiesis (EMH), resulting in spleen and liver enlargement or masses in several tissues, mainly paravertebrally. Other less frequent locations of diffuse compensatory EMH are kidneys, adrenal glands, breasts, spinal cord, pleura, pericardium, duramater, adipose tissue and skin, although intrathoracic extramedullary hematopoiesis is a rare condition. Management strategies have included radiation and transfusion therapy. Hydroxyurea with transfusion therapy has been associated with clinical regression of EMH in thalassemia. We report an uncommon case of intrathoracic EMH in a patient with beta-thalassemia intermedia, that showed significant recovery with HU therapy.<br>A excessiva eritropoese ineficaz na talassemia pode causar hemato-poese extramedular (HEM), resultando em hepatomegalia, esplenomegalia e massas de tecido hematopoético em diversos tecidos. Localizações de HEM compensatória menos freqüentes são rins, glândulas adrenais, canal medular, pleura, pericárdio, duramáter, tecido adiposo e pele. Entretanto, HEM intratorácica é condição rara. Estratégias terapêuticas incluem radiação e transfusões sanguíneas. O uso de hidroxiuréia concomitante a terapêutica transfusional foi associado à regressão clínica da HEM na talassemia. Nós descrevemos um caso de HEM intratorácica em paciente portadora de talassemia intermédia, com significante regressão do quadro após terapêutica isolada com hidroxiuréia