The genetic basis of cleft lip and cleft palate

Η χειλεοσχιστία και η υπερωιοσχιστία μαζί ή σαν μεμονωμένες περιπτώσεις αποτελούν ένα μεγάλο τμήμα των σχιστιών του προσώπου, που παρατηρούνται κατά τη γέννηση. Πρόκειται για μια ιατρική κατάσταση, που έχει τύχει εκτεταμένης έρευνας από την επιστημονική κοινότητα λόγω των επιπτώσεων στην υγεία καθώς και των κοινωνικών επιπτώσεων στην καθημερινή ζωή των ασθενών. Υπάρχουν πολλές υποθέσεις και πολλά επιστημονικά δεδομένα για τα γονίδια που εμπλέκονται στη γένεσή τους. Η χειλεοσχιστία και η υπερωιοσχιστία μπορούν να αποτελούν κλινικές εκφράσεις σε πολλά σύνδρομα, αλλά μπορούν επίσης να εμφανιστούν και σαν μεμονωμένες περιπτώσεις και σε αυτή την περίπτωση θεωρούνται μη συνδρομικές. Ειδικά στις μη συνδρομικές μορφές η γενετική ετερογένεια και οι διαφορές ανάμεσα στους μελετώμενους πληθυσμούς μας παρέχουν πολλές φορές αντικρουόμενα αποτελέσματα για τα εμπλεκόμενα γονίδια. Είναι επίσης ευρέως αποδεκτό ότι η χειλεοσχιστία και η υπερωιοσχιστία είναι μια πολυπαραγοντική ιατρική κατάσταση, στην παθογένεση της οποίας και οι περιβαλλοντικοί παράγοντες παίζουν σπουδαίο ρόλο.Cleft lip and cleft palate (CLP) together or as isolated incidents constitute a large proportion of orofacial deformities which are observed during birth. It is a medical condition widely researched in the scientific community primarily because of health effects but also social effects on the everyday life of the affected children. There is wide speculation and much scientific data about the genes which are implicated on its genesis. CLP can be a clinical feature in many syndromes, but they can also be observed as isolated incidents in cases considered as non syndromic. Especially in non syndromic forms genetic heterogeneity and the differences among studied populations provide us with sometimes conflicting results about the implicated genes. It is also widely accepted that CLP is a multifactorial medical condition and in its pathogenesis, environmental factors also play a crucial role

Toxicity studies of bimetallic nanoparticles encapsulated with polymers on normal and cancerous cell lines

Η νανοτεχνολογία αποτελεί ένα νέο πεδίο επιστήμης, το οποίο υπόσχεται να φέρει επανάσταση σε πολλές πτυχές της ανθρώπινης ζωής όπως την ξέρουμε μέχρι σήμερα. Ένας από τους ακρογωνιαίους λίθους της νανοτεχνολογίας είναι οι εφαρμογές της στην ιατρική. Το πεδίο αυτό ονομάζεται "Νανοϊατρική" και επεκτείνεται ταχέως στους τομείς της διάγνωσης, της θεραπείας και της εξατομικευμένης ιατρικής. Αυτή η εργασία ασχολείται με τις νανοϊατρικές πλατφόρμες και τη χρήση τους στη θεραπεία του καρκίνου. Δύο βασικές κατηγορίες νανοφορέων είναι τα πολυμερή και τα μεταλλικά νανοσωματίδια, τα οποία όταν συνδυάζονται δημιουργούν σύμπλοκα. Τα διμεταλλικά νανοσωματίδια AgAu και το συμπολυμερές PDMAEMA-b-POEGMA είναι τα δύο κεντρικά συστατικά αυτής της μελέτης. Εκτός από τη διαδικασία παρασκευής και χαρακτηρισμού τους, παρουσιάζουμε αποτελέσματα τοξικότητας διαφόρων συνδυασμών τους στις κυτταρικές σειρές HEK293 και HCT116. Τα αποτελέσματα δείχνουν ότι η προσθήκη του πολυμερούς αυξάνει την τοξικότητα έναντι αμφοτέρων των κυτταρικών γραμμών. Περαιτέρω μελέτες πρέπει να εφαρμοστούν σε περισσότερες κυτταρικές σειρές και σε επίμυες προκειμένου να βελτιστοποιηθεί η δοσολογία, η οποία επιτυγχάνει το υψηλότερο αντικαρκινικό αποτέλεσμα, ενώ παράλληλα η συστηματική τοξικότητα να παραμείνει χαμηλή.Nanotechnology is a new field of science, which promises to revolutionize many aspects of human life as we know it until today. One of the cornerstones of nanotechnology are its applications in medicine. This field is called “Nanomedicine” and is rapidly expanding in the fields of diagnosis, treatment and personalized medicine. This work deals with nanomedical platforms and their utilization in cancer treatment. Two basic categories of nanocarriers are polymers and metallic nanoparticles, which when combined give birth to nanocomposites. AgAu bimetallic nanoparticles and PDMAEMA-b-POEGMA co-polymer are the two central components of this study. Apart from their manufacturing and characterization process, we present toxicity results of various combinations of them against HEK293 and HCT116 cell lines. The results show that the addition of the polymer does increase toxicity against both cell lines. Further studies need to be implemented in more cell lines and in mice in order to optimize the dosage, which achieves the highest antitumor effect, while at the same time systematic toxicity remains low