The first reported case of trichothiodystrophy in Hungary: A young male patient with mutations in the ERCC2 gene

Trichothiodystrophy, also called sulphur-deficient brittle hair syndrome, is a rare autosomal recessive genetic disorder of DNA repair and transcription. Trichothiodysthrophy is characterised by dry, thin, easily broken hair, showing alternating light and dark pattern called ‘tiger tail’ banding under polarizing light microscopy. According to our knowledge, our report is the first one on this rare disorder from Hungary: a case of a 9-year-old boy showing clinical features typical of trichotiodystrophy. Sequence analysis of the ERCC2 gene identified two recurrent trichothidodystrophy missense heterozygous mutations – c.934G/A p.Asp312Asn (CM015299) and c.2251A/C p.Lys751Gln (CM004814) – suggesting compound heterozygous state of the patient and confirming the clinically suspected diagnosis of trichothiodystrophy.  </p

Effect of storage on physical and functional properties of extracellular vesicles derived from neutrophilic granulocytes.

AIM: To carry out a systematic study on the effect of different storage conditions on the number as well as the physical and functional properties of antibacterial extracellular vesicles (EVs) derived from human neutrophilic granulocytes. METHODS: Production of EVs with antibacterial properties was initiated by opsonized Zymosan A particles. The number of released fluorescent EVs was determined by flow cytometry following careful calibration. Physical properties and size of EVs were investigated by flow cytometry, dynamic light scattering and electron microscopy. Functional properties of EVs were tested by bacterial survival assay. RESULTS: Storage at +20 degrees C or +4 degrees C resulted in a significant decrease of EV number and antibacterial effect after 1 day. Storage at -20 degrees C did not influence the EV number up to 28 days, but induced a shift in EV size and almost complete loss of antibacterial function by 28 days. Storage at -80 degrees C had no significant effect either on EV number or size and allowed partial preservation of the antibacterial function up to 28 days. Snap-freezing did not improve the results, whereas the widely used cryoprotectants induced EV lysis. CONCLUSION: Storage significantly alters both the physical and functional properties of EVs even if the number of EVs stays constant. If storage is needed, EVs should be kept at -80 degrees C, preferably not longer than 7 days. For functional tests, freshly prepared EVs are recommended

Életstílus alapú fogyasztói szegmentumkutatás = Lifestyle-based consumer segment research

A kutatás a fogyasztásszociológia speciális részterületére irányult: meghatározott fogyasztói szegmentumok fogyasztási szerkezetének vizsgálatára, valamint az életstílus kutatások módszertanának finomítására. A fogyasztási szerkezet vizsgálatának súlyponti kérdéseit a fogyasztói attitűdök szerkezetének a vizsgálata képezte. Az életstílus kutatások módszertani kérdései közül két problémakör elemzése került előtérbe: - a státuszképzés módszertanának a finomítása, a magyar viszonyokhoz igazodó státuszképzési módszer kialakítása; - az egyes életstílus csoportok regionális különbségeinek elemzése a dél-magyarországi régióra fókuszálva. 2007-ben mélyinterjú sorozat készült a kérdőíves elemzés megalapozásához. 2008 tavaszán került sor az alkalmazott kérdőívet véglegesítő próbakérdezésre, amelyet 2009-ben követett a végleges szegedi és budapesti adatfelvétel. 2009 őszén, 2010 kora tavaszán került sor a feltárt eredményeket validáló fókuszcsoport-vitákra. A kutatás eredményei igazolták legfontosabb előzetes feltételezéseinket, miszerint - a hazai fogyasztók vásárlási és márkapreferenciái életstílus dimenziókban (is) szegmentálhatóak; - a Target Group Index kutatási termék magyarországi eredményei tovább árnyalhatóak (például a státuszcsoportok újradefiniálásával); - az életstílus alapú fogyasztói szegmentálás is kimutat olyan szignifikáns regionális eltéréseket Magyarországon, amelyeket az általánosító marketingkutatási megközelítések összemosnak. | The research focussed on a special area in the sociology of consumption: on investigation of consuming structure of certain consumer segments and on finetuning of the lifestyle research methodology. The core questions of the consuming structure investigation were the study of the attitude structure of consumption. From among the questions of lifestyle research methodology two problem areas emerged: - methodology of status typology, finding a better fit to the Hungarian environment; - analysis of regional differencies in lifestyle-grouping with a focus on the South-Hungarian region. In 2007 a series of in-depth interviews was conducted in order to found the questionnaire survey. In spring of 2008 the test-questioning took place which was followed in 2009 by the final quantitative survey in Szeged and in Budapest. Between 2009 autumn and 2010 early spring the post-quantitative focus group discussions have been carried out in order to validate the results explored by the survey. Results of the research confirmed our most important presumptions, like - purchasing and brand preferences of Hungarian consumers can be also in lifestyle dimensions segmented; - results of Target Group Index in Hungary can be further finetuned (e.g. by redefining of status groups); - also lifestyle-based consumer segmentation can detect such significant regional differencies in Hungary, that by a generalizing marketing research approach are fused

Önszerveződő hibrid filmek előállítása nanoszerkezetű anyagokból = Preparation of self-assembled hybrid films from nanostructured materials

Önszerveződő hibrid nanofilmek előállítását, szerkezeti és optikai tulajdonságait vizsgáltuk különböző kolloidokból felépíthető ultravékony rétegekben. Funkcionált felületű nanorészecskékből szabályozott szerkezetű nanohibrid ultravékony filmeket készítettünk. A félvezető-oxidok közül a cink-oxid részecskéket alkalmaztuk önszerveződő filmek építéséhez és szenzorok előállításához. Réteges szerkezetű nanolamellás rendszerek kiváló önszerveződő tulajdonságokkal rendelkeznek a lamellák anizometrikus dimenziói miatt. A hibrid rétegek további komponensei lehetnek polimerek, peptidek és fehérjék is. Az önrendeződés folyamatát kétdimenziós kísérletekben Langmuir-mérleggel is követtük és jellemeztük a filmek kompresszibilitását. Az ezüst plazmonikus tulajdonságait kihasználva a látható fényben gerjeszthető fotokatalizátorokat készítettünk és azok hatékonyságát fotooxidációs reakciókkal minősítettük. Kvázi-kétdimenziós optikai reflexiós spektroszkópiával tanulmányoztuk a hidrofil és hidrofób nanohibrid filmeket. Funkcionalizált arany részecskékkel gőzök adszorpciójára szenzitív interdigitális szenzorokat fejlesztettünk ki. Aminosavak funkcionalizáló hatását tanulmányoztuk, és a plazmonikus anyagok felületén bekövetkező szorpciós folyamatok alkalmasak az ezüst valamint az arany nanorészecskék felületén megkötött biokolloidok tulajdonságainak optikai jelzésére. Ez a módszer kifejleszthető gyógyszer hatóanyagok megkötésének kvantitatív detektálására protein szupramolekulákra. | Structural and optical properties of self-assembled hybrid nanofilms prepared from different colloids were investigated. The nanohybrid ultrathin films with tailored structure were prepared from functionalized nanoparticles. Semiconductor metal oxide (zinc oxide) nanoparticles were applied for the construction of self assembled films for sensor application. The layered structured nanolamellar systems exhibit excellent self assembled properties because of the anisometric dimensions of the lamellae. Further components of the hybrid layers may also involve polymers, peptides and proteins as well. The self-assembly process was controlled by two dimensional Langmuir-balance measuring the compressibility of the films. The plasmonic properties of silver were exploited for photocatalysis. The catalysts can be excited in visible light and their efficiency in photooxidation reactions was determined. Quasi-two dimensional optical reflection spectroscopy on hydrophilic and hydrophobic nanohybrid films were studied using setup developed in our laboratory. Gold nanoparticles were deposited on interdigital sensor surfaces measuring the vapours adsorption. The effect of surface functionalization by amino acids were also studied. The sorption processes are able to modify the optical signal on the surface of plasmonic materials for biocolloids on plasmonic surfaces. This method can be developed for quantitative characterization of pharmaceutical drug materials binding on supramolecules

Successful surgical intervention in a case of spontaneous chylothorax in an infant unresponsive to conservative therapy

L

The Tryptophan-Kynurenine Metabolic System Is Suppressed in Cuprizone-Induced Model of Demyelination Simulating Progressive Multiple Sclerosis

Progressive multiple sclerosis (MS) is a chronic disease with a unique pattern, which is histologically classified into the subpial type 3 lesions in the autopsy. The lesion is also homologous to that of cuprizone (CPZ) toxin-induced animal models of demyelination. Aberration of the tryptophan (TRP)-kynurenine (KYN) metabolic system has been observed in patients with MS; nevertheless, the KYN metabolite profile of progressive MS remains inconclusive. In this study, C57Bl/6J male mice were treated with 0.2% CPZ toxin for 5 weeks and then underwent 4 weeks of recovery. We measured the levels of serotonin, TRP, and KYN metabolites in the plasma and the brain samples of mice at weeks 1, 3, and 5 of demyelination, and at weeks 7 and 9 of remyelination periods by ultra-high-performance liquid chromatography with tandem mass spectrometry (UHPLC-MS/MS) after body weight measurement and immunohistochemical analysis to confirm the development of demyelination. The UHPLC-MS/MS measurements demonstrated a significant reduction of kynurenic acid, 3-hydoxykynurenine (3-HK), and xanthurenic acid in the plasma and a significant reduction of 3-HK, and anthranilic acid in the brain samples at week 5. Here, we show the profile of KYN metabolites in the CPZ-induced mouse model of demyelination. Thus, the KYN metabolite profile potentially serves as a biomarker of progressive MS and thus opens a new path toward planning personalized treatment, which is frequently obscured with immunologic components in MS deterioration