Amiloidose renal: classificação de 102 casos consecutivos

Amyloidoses are a group of heterogeneous diseases classified according to the nature of their causative amyloid proteins. Commonly, paraffin-embedded tissue is used for the typing of amyloid by immunohistochemistry. DNA analysis should always be considered if hereditary amyloidosis is suspected. Since the kidneys are one of the organs that are most commonly involved in amyloid deposition in systemic amyloidoses, we screened 102 consecutive cases with biopsy-proven amyloid disease by immunohistochemistry. DNA analysis was performed to confirm a diagnosis of hereditary amyloidosis. Demographic characteristics, underlying disease and clinical data at the time of renal biopsy were obtained by retrospective review of medical records. The amyloidosis type according to immunohistochemical amyloid protein identification was AA in 60 (58.8%) patients, AL in 21 (20.6%), AFib in four (3.9%), ATTR in two (2.0%), AApoAI in one (1.0%), ALys in one (1.0%) and combined AL and AA in one (1.0%). The type of protein could not be classified in 12 (11.7%) patients: eight (7.8%) because of negative immunohistochemistry and four (3.9%) due to the lack of adequate tissue. DNA analysis confirmed AFib and ATTR cases by the identification of the point mutations FGA p.Glu545Val and TTR p.Met51Val, respectively. Mean age at diagnosis was 53.3 years (49.4 for AA, 63.0 for AL and 53.9 for AFib). Chronic infections were the most frequent disorder associated with AA amyloidosis, mainly tuberculosis, and only one patient had familial AA associated with Muckle-Wells syndrome. Nephrotic syndrome was the most frequent clinical manifestation, independently of the amyloid type. In our series, AA amyloidosis is still the most frequent type of systemic amyloidoses. Six patients had unequivocal hereditary amyloidosis. Immunohistochemistry did not establish the precursor protein in almost 8% of patients; however, an improvement could be obtained using a wider panel of amyloid antibodies.As amiloidoses são um grupo heterogéneo de doenças classificadas de acordo com a composição das suas proteínas amiloidogénicas. Frequentemente, os tecidos preservados em parafina são usados para identificação imunohistoquímica. A análise de ADN deve ser sempre considerada se houver suspeita de amiloidose hereditária. Dado que os rins são um dos órgãos mais frequentemente envolvidos nas amiloidoses sistémicas, procedemos à classificação imunohistoquímica de 102 casos consecutivos de doença amiloide confirmada por biópsia renal. A análise de ADN foi realizada para confirmar o diagnóstico de amiloidose hereditária. As características demográficas, doença subjacente e dados clínicos à data da biópsia foram obtidos pela revisão retrospetiva dos registos médicos. O tipo de amiloidose obtido por identificação imunohistoquímica foi AA em 60 (58,8%) doentes, AL em 21 (20,6%), AFib em quatro (3,9%), ATTR em dois (2,0%), AApoAI em um (2,0%), ALys em um (2,0%), e em um (2,0%) coexistiam os tipos AL e AA. Em 12 (11,7%) não foi identificado o tipo de amiloide: oito (7,8%) por imunohistoquímica negativa e quatro (3,9%) devido a amostra insuficiente. A análise de ADN confirmou os casos AFib e ATTR pela identificação das mutações pontuais FGA p.Glu545Val e TTR p.Met51Val, respetivamente. A média de idade à data do diagnóstico foi 53,3 anos (49,4 para AA, 63,0 para AL e 53,9 para AFib). As infeções crónicas foram a principal causa de amiloidose AA, sobretudo a tuberculose, e foi apenas identificada uma AA familiar associada a síndrome de Muckle-Wells. A síndrome nefrótica foi a manifestação clínica mais frequente, independentemente do tipo de amiloide. Na nossa série, a amiloidose AA continua a ser a amiloidose sistémica mais frequente. Seis doentes tiveram amiloidose hereditária inequívoca. A imunohistoquímica não identificou a proteína precursora em quase 8% dos doentes; contudo, a utilização de um painel de anticorpos mais alargado poderá melhorar o diagnóstico

Going the extra (synaptic) mile: excitotoxicity as the road toward neurodegenerative diseases

Copyright © 2020 Armada-Moreira, Gomes, Pina, Savchak, Gonçalves-Ribeiro, Rei, Pinto, Morais, Martins, Ribeiro, Sebastião, Crunelli and Vaz. This is an open-access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License (CC BY). The use, distribution or reproduction in other forums is permitted, provided the original author(s) and the copyright owner(s) are credited and that the original publication in this journal is cited, in accordance with accepted academic practice. No use, distribution or reproduction is permitted which does not comply with these terms.Excitotoxicity is a phenomenon that describes the toxic actions of excitatory neurotransmitters, primarily glutamate, where the exacerbated or prolonged activation of glutamate receptors starts a cascade of neurotoxicity that ultimately leads to the loss of neuronal function and cell death. In this process, the shift between normal physiological function and excitotoxicity is largely controlled by astrocytes since they can control the levels of glutamate on the synaptic cleft. This control is achieved through glutamate clearance from the synaptic cleft and its underlying recycling through the glutamate-glutamine cycle. The molecular mechanism that triggers excitotoxicity involves alterations in glutamate and calcium metabolism, dysfunction of glutamate transporters, and malfunction of glutamate receptors, particularly N-methyl-D-aspartic acid receptors (NMDAR). On the other hand, excitotoxicity can be regarded as a consequence of other cellular phenomena, such as mitochondrial dysfunction, physical neuronal damage, and oxidative stress. Regardless, it is known that the excessive activation of NMDAR results in the sustained influx of calcium into neurons and leads to several deleterious consequences, including mitochondrial dysfunction, reactive oxygen species (ROS) overproduction, impairment of calcium buffering, the release of pro-apoptotic factors, among others, that inevitably contribute to neuronal loss. A large body of evidence implicates NMDAR-mediated excitotoxicity as a central mechanism in the pathogenesis of many neurodegenerative diseases, including amyotrophic lateral sclerosis (ALS), Alzheimer's disease (AD), and epilepsy. In this review article, we explore different causes and consequences of excitotoxicity, discuss the involvement of NMDAR-mediated excitotoxicity and its downstream effects on several neurodegenerative disorders, and identify possible strategies to study new aspects of these diseases that may lead to the discovery of new therapeutic approaches. With the understanding that excitotoxicity is a common denominator in neurodegenerative diseases and other disorders, a new perspective on therapy can be considered, where the targets are not specific symptoms, but the underlying cellular phenomena of the disease.This work was funded by Fundação para a Ciência e Tecnologia (FCT), Portugal (PTDC/BTM-SAL/32147/2017, PD/BD/114278/2016, IMM/BI/2-2020), and by FCT/Ministério da Ciência, Tecnologia e Ensino Superior (MCTES) through Fundos do Orçamento de Estado (UID/BIM/50005/2019). TM was funded by the European Union’s Horizon 2020 research and innovation programme under the Marie Skłodowska/Curie grant agreement No. 722053.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Anesthesiology Consensus in the Management of the Airway

Os consensos na gestão clínica da via aérea em anestesiologia pretendem disponibilizar informação, baseada na evidência atual ou, na falta desta, na opinião de peritos, no que respeita à abordagem da via aérea difícil previsível ou não previsível. Reforçamos a importância da avaliação da via aérea e da identificação de potenciais problemas que possam condicionar dificuldade na sua abordagem e a adoção de uma estratégia segura que permita identificar e responder em crescendo de intervenção às dificuldades encontradas. Na impossibilidade de intubação traqueal (não intubo) otimizada e limitada a 4 tentativas, da impossibilidade de ventilar e oxigenar (não oxigeno) após 2 tentativas de usar um dispositivo supraglótico ou de uso de máscara facial inicialmente adequada é importante realizar, em tempo útil, uma cricotirotomia para assegurar oxigenação. As situações clínicas de exceção só com planos simples, conhecidos por todos e regularmente treinados e adaptados à nossa atividade clinica podem assegurar melhores “outcomes”. O registo destes eventos e a informação ao nosso doente da dificuldade encontrada e modo como foi resolvido o problema é essencial e constitui ainda um desafio a alargar a uma base nacional.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Revista Brasileira de Enfermagem

Profile of patients with brain tumors and the role of nursing care Revista Brasileira de Enfermagem, vol. 69, núm. 1, enero-febrero, 2016, pp. 150-155 Associação Brasileira de Enfermagem Brasília, Brasil ABSTRACT Objective: to describe the profi le of 200 patients with central nervous system tumors (CNST), and the role of the nursing care. Method: prospective, quantitative and descriptive analysis of medical records of 200 patients with TSNC. Results: a total of 61% of our patients had benign CNST and 39% had malignant tumors. The extent of patient dependence, according to the Karnofsky Performance Status scale, was signifi cantly greater for patients with malignant CNST (p < .05), indicating that these patients needed more support with their activities of daily living. Conclusion: patients with CNST need specialized care, with specifi c guidance regarding their disease and aspects of daily living after treatment. Thus, the nurse can function as a key element for the effectiveness of care provided to patients and family members with the aim of enhancing the quality of life of all those affected, directly or indirectly, by the disease. Key words: Brain Neoplasms; Nurse's Role; Nursing Care; Karnofsky Performance Status; Oncology Nursing RESUMO Objetivo: descrever o perfi l de 200 pacientes com tumores no sistema nervoso central (TSNC) e o papel do cuidado em enfermagem. Método: análise prospectiva, quantitativa e descritiva de prontuários de 200 pacientes com TSNC. Resultados: 61% dos pacientes possuíam TSNC benignos e 39% tumores malignos. O grau de dependência do paciente de acordo com a Escala de Karnofsky foi signifi cativamente maior para pacientes com tumores malignos (P <0,05), indicando que estes precisam de maior esforço e, consequentemente, apoio em suas atividades diárias. Conclusão: Pacientes com TSNC necessitam de cuidados especializados, com orientações específi cas a respeito de sua doença e aos aspectos da sua vida diária após o tratamento. Assim, o enfermeiro pode ser um elemento-chave para a efi cácia dos cuidados prestados aos pacientes e familiares com o objetivo de melhorar a qualidade de vida de todas as pessoas afetadas, direta ou indiretamente, pela doença. Descritores: Neoplasias Encefálicas; Papel do Profi ssional de Enfermagem; Cuidados de Enfermagem; Avaliação de Estado de Karnofsky; Enfermagem Oncológica. RESUMEN Objetivo: describir el perfi l de los 200 pacientes con tumores del sistema nervioso central (TSNC) y el papel de la enfermería. Método: análisis prospectivo, cuantitativo y descriptivo de los registros médicos de 200 pacientes con TSNC. Resultados: 61% de los pacientes tenían TSNC benignos y 39% tumores malignos. El grado de la dependencia de los pacientes según la Escala de Karnofsky fue signifi cativamente mayor en los pacientes con tumores malignos (P <0,05), lo que indica que estos pacientes necesitan más apoyo en las actividades diarias. Conclusión: los pacientes con tumores cerebrales requieren atención especializada, con directrices específi cas sobre su enfermedad y aspectos de la vida diaria después del tratamiento. Por l

The national inventory of geological heritage: methodological approach and results

A existência de um inventário nacional de património geológico é fundamental para se poderem implementar estratégias de geoconservação. Este trabalho apresenta a metodologia usada no desenvolvimento do mais completo inventário de geossítios, realizado até ao momento em Portugal, assim como os principais resultados obtidos. O inventário vai integrar o Sistema de Informação do Património Natural e o Cadastro Nacional dos Valores Naturais Classificados, ambos geridos pelo Instituto de Conservação da Natureza e da Biodiversidade.The existence of a national inventory of the geological heritage is of paramount importance for the implementation of a geoconservation strategy. This paper presents the methodological approach used to produce the most complete geosites inventory in Portugal, so far, and the obtained results. This inventory will be uploaded into the National Database of Natural Heritage managed by the Portuguese authority for nature conservation.Este trabalho é apoiado pela Fundação para a Ciência e a Tecnologia, através do financiamento plurianual do CGUP e do projecto de investigação “Identificação, caracterização e conservação do património geológico: uma estratégia de geoconservação para Portugal” (PTDC/CTE-GEX/64966/2006).info:eu-repo/semantics/publishedVersio