Az extracelluláris mátrix rendellenességei epithelialis-stromalis és stromalis cornealis dystrophiákban | Disorders of the extracellular matrix in epithelial-stromal and stromal corneal dystrophies

Absztrakt A humán szaruhártya extracelluláris mátrixban gazdag. Legnagyobb részét a főként kollagénrostokból és proteoglikánokból álló, a cornea középső részén elhelyezkedő stroma teszi ki. A cornealis epithelialis-stromalis és stromalis dystrophiák a szaruhártya olyan autoszomális dominánsan vagy recesszíven öröklődő elváltozásai, amelyek kialakulásában gyulladásos, fertőző vagy traumás folyamatok nem játszanak szerepet. Az elváltozások a cornea minden rétegében megjelenhetnek, de a dystrophiák legtöbb altípusában a stroma érintett. Általában gyermekkorban vagy fiatal felnőttkorban alakulnak ki, a diagnózis viszont csak később, a tünetek megjelenésekor lehetséges (epithelialis eróziók, látáscsökkenés, fotofóbia). A cornea rétegei között lerakódó, különböző fehérjeaggregátumok (hialin, amyloid, krisztallin) a szaruhártya enyhébb vagy kifejezettebb elhomályosodását, a transzparencia részleges vagy teljes elvesztését okozzák a stromalis extracelluláris mátrix rendezettségének hiánya miatt. Mivel egyes cornealis dystrophiákban a keratán-szulfát proteoglikánok szintézise érintett, funkciójuk elvész, így nem tudják fenntartani az egyenlő interfibrillaris távolságot. Az elváltozások a progresszió során a látást nagymértékben korlátozó cornealis homályhoz vezetnek, ezért keratoplasztika válhat szükségessé. Orv. Hetil., 2016, 157(33), 1299–1303. | Abstract The human cornea is rich in extracellular matrix. The stroma constitutes the main thickness of the cornea, which consists of collagens and proteoglycans mainly. The epithelial-stromal and stromal dystrophies of the cornea are either autosomal dominant or recessive inherited disorders, which are unrelated to inflammation or trauma. The diseases can manifest in each layer of the cornea, but in most cases the corneal stroma is affected. Generally, they develop in childhood or young adulthood but the diagnosis is only possible when clinical signs (epithelial erosions, decreased visual acuity, photophobia) develop. The different protein aggregates (hyaline, amyloid, crystalline) deposited in the corneal layers result in mild or advanced corneal opacity and loss of the corneal transparency due to disorganisation of the extracellular matrix. In some of the corneal dystrophies the keratane sulphate proteoglycan looses its function which results in a loss of the regular interfibrillar spacing. Due to the severe corneal opacity patients may need corneal transplantation. Orv. Hetil., 2016, 157(33), 1299–1303

A corneális sebgyógyulás és az extracelluláris mátrix

L

A cornealis sebgyógyulás és az extracelluláris mátrix

Absztrakt A bulbusra óraüvegszerűen ráfekvő cornea a szem első fénytörő közege. A szaruhártya átlátszóságát az azt felépítő rendezett, lamellaris elhelyezkedésű kollagénrostoknak, valamint a rostok között kapcsolatot teremtő, leucinban gazdag proteoglikánoknak köszönheti. A felnőttcorneát főként fibrilláris kollagénrostok építik fel. A fibrillumokhoz kapcsolódó kollagének és a nonfibrilláris kollagének kisebb mennyiségben vannak jelen a szaruhártyában. A cornea fő proteoglikánjai keratán-szulfát-tartalmú proteoglikánok, amelyek mellett dermatán-szulfát-tartalmú proteoglikánok is megtalálhatók. A proteoglikánszintézis defektusai az egyedi szerkezet felbomlásához, a normálisnál vastagabb átmérőjű kollagénrostok kialakulásához vezet. Az abnormális extracellulárismátrix-szerkezet cornealis betegségeket, ezáltal a szaruhártya transzparenciájának elvesztését eredményezi. A proteoglikánok és kollagénrostok a sebgyógyulásban is kiemelt szerepet töltenek be. A corneát ért sérülés következtében az extracelluláris mátrixot termelő keratocyták növekedési faktorok hatására fokozott kollagén- és proteoglikánszintézisbe kezdenek. A különböző növekedési faktorok a sérült corneában több helyről származhatnak. A sebgyógyulásban részt vevő sejtek és növekedési faktorok arányától függően rendezett extracelluláris mátrix vagy hegszövet alakul ki. Orv. Hetil., 2016, 157(25), 995–999

Az extracelluláris mátrix rendellenességei epithelialis-stromalis és stromalis cornealis dystrophiákban

K

Meningioma recurrence

Meningioma accounts for more than 30% of all intracranial tumours. It affects mainly the elderly above the age of 60, at a female:male ratio of 3:2. The prognosis is variable: it is usually favourable with no progression in tumour grade and no recurrence in WHO grade 1 tumours. However, a minority of tumours represent atypical (grade 2) or anaplastic (grade 3) meningiomas; this heterogeneity is also reflected in histopathological appearances. Irrespective of the grade, the size of the tumour and the localisation may have severe, sometimes lethal consequences. Following neurosurgical interventions to remove the tumour, recurrence and progression in WHO grade may occur. Our knowledge on predisposing histomorphological and molecular factors of recurrence is rather limited. These can be classified as I) demographic II) environmental, III) genetic and epigenetic IV) imaging, V) neuropathological, and VI) neurosurgical. In view of the complex background of tumour recurrence, the recognition of often subtle signs of increased risk of recurrence requires close collaboration of experts from several medical specialties. This multidisciplinary approach results in better therapy and fewer complications related to tumour recurrence

A Lewy-testes demencia klinikai és neuropatológiai jellemzői | Clinical and neuropathological characteristics of dementia with Lewy bodies

Absztrakt: A Lewy-testes demencia a második leggyakoribb neurodegeneratív demencia. A pontos diagnózisa gyakran csak neuropatológiai vizsgálattal lehetséges. A betegség fő morfológiai jellemzője a kóros α-szinukleinben gazdag Lewy-test és Lewy-neurit – csakúgy, mint a rokon kórkép Parkinson-kór és az ahhoz társuló demencia esetén. A patomechanizmus fontos tényezői a neurotranszmitter rendszerek zavara, a szinaptikus diszfunkció és az ubikvitin-proteaszóma rendszer elégtelen működése. Jellemző a kognitív teljesítmény fluktuációja, parkinsonizmus és vizuális hallucináció. Mivel gyakran nem típusos a klinikai kép és időbeni lefolyás, a képalkotó eljárások és biomarkerek elősegíthetik a korai felismerést. Noha hatékony oki terápia nincs, életminőséget javító kezelések lehetségesek. A klinikopatológiai vizsgálatok kiemelten fontosak a patomechanizmus jobb megértése, a pontos diagnózis és a hatékony terápia érdekében. Orv Hetil. 2017; 158(17): 643–652. | Abstract: Dementia with Lewy bodies (DLB) is the second most common neurodegenerative dementia. The accurate diagnosis is often possible only by neuropathological examination. The morphologic hallmarks are the presence of α-synuclein-rich Lewy bodies and Lewy neurites, identical to those seen in Parkinson’s disease (PD) and Parkinson’s disease dementia (PDD). Neurotransmitter deficits, synaptic and ubiquitin-proteasome system (UPS) dysfunction play major role in the pathomechanism. Characteristic symptoms are cognitive fluctuation, parkinsonism and visual hallucinations. Due to the often atypical clinical presentation novel imaging techniques and biomarkers could help the early diagnosis. Although curative treatment is not available, therapies can improve quality of life. Clinicopathological studies are important in exploring pathomechanisms, ensuring accurate diagnosis and identifying therapeutic targets. Orv Hetil. 2017; 158(17): 643–652