19 research outputs found
Az extracelluláris mátrix rendellenességei epithelialis-stromalis és stromalis cornealis dystrophiákban | Disorders of the extracellular matrix in epithelial-stromal and stromal corneal dystrophies
Absztrakt
A humán szaruhártya extracelluláris mátrixban gazdag. Legnagyobb részét a főként
kollagénrostokból és proteoglikánokból álló, a cornea középső részén
elhelyezkedő stroma teszi ki. A cornealis epithelialis-stromalis és stromalis
dystrophiák a szaruhártya olyan autoszomális dominánsan vagy recesszíven
öröklődő elváltozásai, amelyek kialakulásában gyulladásos, fertőző vagy traumás
folyamatok nem játszanak szerepet. Az elváltozások a cornea minden rétegében
megjelenhetnek, de a dystrophiák legtöbb altípusában a stroma érintett.
Általában gyermekkorban vagy fiatal felnőttkorban alakulnak ki, a diagnózis
viszont csak később, a tünetek megjelenésekor lehetséges (epithelialis eróziók,
látáscsökkenés, fotofóbia). A cornea rétegei között lerakódó, különböző
fehérjeaggregátumok (hialin, amyloid, krisztallin) a szaruhártya enyhébb vagy
kifejezettebb elhomályosodását, a transzparencia részleges vagy teljes
elvesztését okozzák a stromalis extracelluláris mátrix rendezettségének hiánya
miatt. Mivel egyes cornealis dystrophiákban a keratán-szulfát proteoglikánok
szintézise érintett, funkciójuk elvész, így nem tudják fenntartani az egyenlő
interfibrillaris távolságot. Az elváltozások a progresszió során a látást
nagymértékben korlátozó cornealis homályhoz vezetnek, ezért keratoplasztika
válhat szükségessé. Orv. Hetil., 2016, 157(33), 1299–1303.
|
Abstract
The human cornea is rich in extracellular matrix. The stroma constitutes the main
thickness of the cornea, which consists of collagens and proteoglycans mainly.
The epithelial-stromal and stromal dystrophies of the cornea are either
autosomal dominant or recessive inherited disorders, which are unrelated to
inflammation or trauma. The diseases can manifest in each layer of the cornea,
but in most cases the corneal stroma is affected. Generally, they develop in
childhood or young adulthood but the diagnosis is only possible when clinical
signs (epithelial erosions, decreased visual acuity, photophobia) develop. The
different protein aggregates (hyaline, amyloid, crystalline) deposited in the
corneal layers result in mild or advanced corneal opacity and loss of the
corneal transparency due to disorganisation of the extracellular matrix. In some
of the corneal dystrophies the keratane sulphate proteoglycan looses its
function which results in a loss of the regular interfibrillar spacing. Due to
the severe corneal opacity patients may need corneal transplantation. Orv.
Hetil., 2016, 157(33), 1299–1303
A cornealis sebgyógyulás és az extracelluláris mátrix
Absztrakt
A bulbusra óraüvegszerűen ráfekvő cornea a szem első fénytörő közege. A
szaruhártya átlátszóságát az azt felépítő rendezett, lamellaris elhelyezkedésű
kollagénrostoknak, valamint a rostok között kapcsolatot teremtő, leucinban
gazdag proteoglikánoknak köszönheti. A felnőttcorneát főként fibrilláris
kollagénrostok építik fel. A fibrillumokhoz kapcsolódó kollagének és a
nonfibrilláris kollagének kisebb mennyiségben vannak jelen a szaruhártyában. A
cornea fő proteoglikánjai keratán-szulfát-tartalmú proteoglikánok, amelyek
mellett dermatán-szulfát-tartalmú proteoglikánok is megtalálhatók. A
proteoglikánszintézis defektusai az egyedi szerkezet felbomlásához, a
normálisnál vastagabb átmérőjű kollagénrostok kialakulásához vezet. Az
abnormális extracellulárismátrix-szerkezet cornealis betegségeket, ezáltal a
szaruhártya transzparenciájának elvesztését eredményezi. A proteoglikánok és
kollagénrostok a sebgyógyulásban is kiemelt szerepet töltenek be. A corneát ért
sérülés következtében az extracelluláris mátrixot termelő keratocyták növekedési
faktorok hatására fokozott kollagén- és proteoglikánszintézisbe kezdenek. A
különböző növekedési faktorok a sérült corneában több helyről származhatnak. A
sebgyógyulásban részt vevő sejtek és növekedési faktorok arányától függően
rendezett extracelluláris mátrix vagy hegszövet alakul ki. Orv. Hetil., 2016,
157(25), 995–999
Meningioma recurrence
Meningioma accounts for more than 30% of all intracranial tumours. It affects mainly the elderly above the age of 60, at a female:male ratio of 3:2. The prognosis is variable: it is usually favourable with no progression in tumour grade and no recurrence in WHO grade 1 tumours. However, a minority of tumours represent atypical (grade 2) or anaplastic (grade 3) meningiomas; this heterogeneity is also reflected in histopathological appearances. Irrespective of the grade, the size of the tumour and the localisation may have severe, sometimes lethal consequences. Following neurosurgical interventions to remove the tumour, recurrence and progression in WHO grade may occur. Our knowledge on predisposing histomorphological and molecular factors of recurrence is rather limited. These can be classified as I) demographic II) environmental, III) genetic and epigenetic IV) imaging, V) neuropathological, and VI) neurosurgical. In view of the complex background of tumour recurrence, the recognition of often subtle signs of increased risk of recurrence requires close collaboration of experts from several medical specialties. This multidisciplinary approach results in better therapy and fewer complications related to tumour recurrence
A Lewy-testes demencia klinikai és neuropatológiai jellemzői | Clinical and neuropathological characteristics of dementia with Lewy bodies
Absztrakt:
A Lewy-testes demencia a második leggyakoribb neurodegeneratív demencia. A pontos
diagnózisa gyakran csak neuropatológiai vizsgálattal lehetséges. A betegség fő
morfológiai jellemzője a kóros α-szinukleinben gazdag Lewy-test és Lewy-neurit –
csakúgy, mint a rokon kórkép Parkinson-kór és az ahhoz társuló demencia esetén.
A patomechanizmus fontos tényezői a neurotranszmitter rendszerek zavara, a
szinaptikus diszfunkció és az ubikvitin-proteaszóma rendszer elégtelen működése.
Jellemző a kognitív teljesítmény fluktuációja, parkinsonizmus és vizuális
hallucináció. Mivel gyakran nem típusos a klinikai kép és időbeni lefolyás, a
képalkotó eljárások és biomarkerek elősegíthetik a korai felismerést. Noha
hatékony oki terápia nincs, életminőséget javító kezelések lehetségesek. A
klinikopatológiai vizsgálatok kiemelten fontosak a patomechanizmus jobb
megértése, a pontos diagnózis és a hatékony terápia érdekében. Orv Hetil. 2017;
158(17): 643–652.
|
Abstract:
Dementia with Lewy bodies (DLB) is the second most common neurodegenerative
dementia. The accurate diagnosis is often possible only by neuropathological
examination. The morphologic hallmarks are the presence of α-synuclein-rich Lewy
bodies and Lewy neurites, identical to those seen in Parkinson’s disease (PD)
and Parkinson’s disease dementia (PDD). Neurotransmitter deficits, synaptic and
ubiquitin-proteasome system (UPS) dysfunction play major role in the
pathomechanism. Characteristic symptoms are cognitive fluctuation, parkinsonism
and visual hallucinations. Due to the often atypical clinical presentation novel
imaging techniques and biomarkers could help the early diagnosis. Although
curative treatment is not available, therapies can improve quality of life.
Clinicopathological studies are important in exploring pathomechanisms, ensuring
accurate diagnosis and identifying therapeutic targets. Orv Hetil. 2017;
158(17): 643–652