Trace Element Status (Iron, Zinc, Copper, Chromium, Cobalt, and Nickel) in Iron-Deficiency Anaemia of Children under 3 Years

Мета. Визначити вміст мікроелементів і етіологічні фактори розвитку мікроелементного дефіциту у дітей із залізодефіцитною анемією (ЗДА) у віці від 0 до 3 років. Матеріали і методи. Були обстежені 30 пацієнтів університетської лікарні, м.Плевен, Болгарія - I група; 48 пацієнтів Сумської обласної дитячої клінічної лікарні, Суми, Україна - II група; 25 здорових дітей. Сироваткові концентрації заліза, цинку, міді, хрому, кобальту, нікелю визначали спектрофотометрично і методом атомно- абсорбційної спектрофотометрії. Результати. Оскільки отримані сироваткові рівні цинку, міді та хрому були поблизу нижньої межі норми, перша група була розділена на дві підгрупи IA і IB. У групі IA сироваткові концентрації були нижче нормативних значень у 47%, 57% і 73% хворих відповідно. У групі IB вони були в межах контрольних значень. У групі II рівні цинку, кобальту і нікелю були значно нижче (р<0,05), а міді - значно вище порівняно з контрольною групою. Висновок. Низькі концентрації в сироватці крові цинку, міді, кобальту і нікелю відзначаються, в основному, через їх недостатнє харчове надходження, порушення всмоктування і мікроелементної взаємодії в обох досліджених групах. Збільшення сироваткового рівня міді в II групі, ймовірно, пояснюється метаболічними змінами в результаті адаптації до ЗДА. Дані можуть бути використані для розробки діагностичного алгоритму ЗДА. При цитуванні документа, використовуйте посилання http://essuir.sumdu.edu.ua/handle/123456789/34537Цель. Определить содержание микроэлементов и этиологические факторы развития микроэлементного дефицита у детей с железодефицитной анемией (ЖДА) в возрасте от 0 до 3 лет . Материалы и методы. Были обследованы 30 пациентов университетской больницы, г.Плевен, Болгария - I группа; 48 пациентов Сумской областной детской клинической больницы, Сумы, Украина - II группа; 25 здоровых детей. Сывороточные концентрации железа, цинка, меди, хрома, кобальта, никеля определяли спектрофотометрически и методом атомно- абсорбционной спектрофотометрии. Результаты. Поскольку полученные сывороточные уровни цинка, меди и хрома были вблизи нижней границы нормы, первая группа была разделена на две подгруппы IA и IB. В группе IA сывороточные концентрации были ниже нормативных значений у 47%, 57% и 73% больных соответственно. В группе IB они были в пределах контрольных значений. В группе II уровни цинка, кобальта и никеля были значительно ниже (р <0,05), а меди - значительно выше по сравнению с контрольной группой. Заключение. Низкие концентрации в сыворотке крови цинка, меди, кобальта и никеля отмечаются, в основном, из-за их недостаточного пищевого поступления, нарушения всасывания и микроэлементных взаимодействий в обеих исследованных группах. Увеличение сывороточного уровня меди во II группе, вероятно, объясняется метаболическими изменениями в результате адаптации к ЖДА. Данные могут быть использованы для разработки диагностического алгоритма ЖДА. При цитировании документа, используйте ссылку http://essuir.sumdu.edu.ua/handle/123456789/34537Aim. To determine trace element status and aetiologic factors for development of trace elements deficiencies in children with iron deficiency anaemia (IDA) aged 0 to 3 years. Contingent and Methods.30 patients of the University Hospital,Pleven,Bulgaria— I group; 48 patients of the Sumy Regional Child’s Clinical Hospital, Sumy, Ukraine —II group; 25 healthy controls were investigated. Serum concentrations of iron, zinc, copper, chromium, cobalt, and nickel were determined spectrophotometrically and by atomic absorption spectrophotometry. Results. Because the obtained serum levels of zinc, copper, and chromium were near the lower reference limits, I group was divided into IA and IB. In IA group, serum concentrations were lower than the reference values for 47%, 57%, and 73% of patients, respectively. In IB group, these were within the reference values. In II group, results for zinc, cobalt,and nickel were significantly lower (p < 0.05), and results for copper were significantly higher in comparison to controls higher in comparison to controls. Conclusion. Low serum concentrations of zinc, copper, cobalt, and nickel were mainly due to inadequate dietary intake, malabsorption, and micronutrient interactions in both studied groups. Increased serum copper in II group was probably due to metabolic changes resulting from adaptations in IDA. Data can be used for developing a diagnostic algorithm for IDA. When you are citing the document, use the following link http://essuir.sumdu.edu.ua/handle/123456789/34537This study was performed with financial support from the Medical University, Pleven, Bulgaria, and Sumy State University, Ukraine

The P28T Mutilation in the GALK1 Gene Accounts for Galactokinase Deficiency in Roma (Gypsy) Patients Across Europe

International audienceGalactokinase deficiency is an inborn error of metabolism that, if untreated, results in the development of cataracts in the first weeks of life. The disorder is rare worldwide, but has a high incidence among the Roma (Gypsies). In 1999, we reported the founder Romani mutation, P28T, identified in affected families from Bulgaria. Subsequent studies have detected the same mutation in Romani patients from different European countries. The screening of 803 unrelated control individuals of Romani ethnicity from Bulgaria, Hungary, and Spain has shown an overall carrier rate of 1:47 and an expected incidence of affected births about 1:10,000. Using disease haplotype analysis, the age of the P28T mutation was estimated at 750 y, preceding the splits of the proto-Roma into the numerous populations resident in Europe today. The findings suggest that the mutation has spread with the early diaspora of the Roma throughout Europe. Superimposed on this old distribution pattern is the new migration wave of the last decade, with large numbers of Roma moving to Western Europe as a result of the economic changes in the East and the wars in former Yugoslavia. The changing demographic pattern of Romani minorities can be expected to lead to a homogenization of the incidence of "private" Romani disorders and founder mutations. The P28T mutation is thus likely to account for a high proportion of galactokinase deficiency cases across Europe. Mutation-based pilot newborn screening programs would provide current incidence figures and help to design long-term prevention of infantile cataracts due to galactokinase deficiency