Genome-wide identification and phenotypic characterization of seizure-associated copy number variations in 741,075 individuals

Copy number variants (CNV) are established risk factors for neurodevelopmental disorders with seizures or epilepsy. With the hypothesis that seizure disorders share genetic risk factors, we pooled CNV data from 10,590 individuals with seizure disorders, 16,109 individuals with clinically validated epilepsy, and 492,324 population controls and identified 25 genome-wide significant loci, 22 of which are novel for seizure disorders, such as deletions at 1p36.33, 1q44, 2p21-p16.3, 3q29, 8p23.3-p23.2, 9p24.3, 10q26.3, 15q11.2, 15q12-q13.1, 16p12.2, 17q21.31, duplications at 2q13, 9q34.3, 16p13.3, 17q12, 19p13.3, 20q13.33, and reciprocal CNVs at 16p11.2, and 22q11.21. Using genetic data from additional 248,751 individuals with 23 neuropsychiatric phenotypes, we explored the pleiotropy of these 25 loci. Finally, in a subset of individuals with epilepsy and detailed clinical data available, we performed phenome-wide association analyses between individual CNVs and clinical annotations categorized through the Human Phenotype Ontology (HPO). For six CNVs, we identified 19 significant associations with specific HPO terms and generated, for all CNVs, phenotype signatures across 17 clinical categories relevant for epileptologists. This is the most comprehensive investigation of CNVs in epilepsy and related seizure disorders, with potential implications for clinical practice

Atlas de la vulnérabilité de l'agglomération de la Paz

International audienceFruit d'un travail en partenariat, cet atlas offre une lecture de l'agglomération de La Paz, composée de la municipalité éponyme et de celle d'El Alto. Le déchiffrage qu'il propose se veut résolument novateur dans la mesure où les deux villes sont habituellement montrées séparément, sans jamais prendre en compte l'évidence de leur interdépendance. Si l'histoire de la construction de ces deux municipalités explique pourquoi elles s'ignorent sur le plan institutionnel, l'analyse de différentes cartes indique au contraire que ces deux municipalités ne forment qu'une seule et même agglomération. El Alto et La Paz, l'en haut et l'en bas, constituent un tout : elles sont à la fois dissociées et indissociables fonctionnellement et morphologiquement. L'atlas fait donc ressortir quelques-uns des problèmes que pose le couple La Paz-El Alto. Ces problèmes alimentent la vulnérabilité de l'agglomération. Mais les cartes de cet atlas démontrent aussi que la gestion des risques, notamment des situations d'urgence et de crise, constitue un substrat concret de collaboration et de rapprochement des deux villes

Atlas de la vulnérabilité de l'agglomération de la Paz

International audienceFruit d'un travail en partenariat, cet atlas offre une lecture de l'agglomération de La Paz, composée de la municipalité éponyme et de celle d'El Alto. Le déchiffrage qu'il propose se veut résolument novateur dans la mesure où les deux villes sont habituellement montrées séparément, sans jamais prendre en compte l'évidence de leur interdépendance. Si l'histoire de la construction de ces deux municipalités explique pourquoi elles s'ignorent sur le plan institutionnel, l'analyse de différentes cartes indique au contraire que ces deux municipalités ne forment qu'une seule et même agglomération. El Alto et La Paz, l'en haut et l'en bas, constituent un tout : elles sont à la fois dissociées et indissociables fonctionnellement et morphologiquement. L'atlas fait donc ressortir quelques-uns des problèmes que pose le couple La Paz-El Alto. Ces problèmes alimentent la vulnérabilité de l'agglomération. Mais les cartes de cet atlas démontrent aussi que la gestion des risques, notamment des situations d'urgence et de crise, constitue un substrat concret de collaboration et de rapprochement des deux villes

Le nouvel horizon sénégalais

International audienceLe nouvel horizon sénégalais. Peuplement et urbanisation des campagnes occidentales aux périphéries orientales Résumé Alors que le peuplement du territoire sénégalais se concentrait dans quelques parties du pays, plusieurs processus contemporains remettent en question la répartition spatiale de la population : la densification de zones auparavant peu habitées ; l'urbanisation qui s'étend à l'ensemble du pays et qui se double de la transformation de bourgades rurales en communes de plein exercice ; la croissance du réseau routier jusque dans les parties du territoire auparavant isolées des centres urbains. Tandis que l'est du pays s'est longtemps considéré comme oublié et que la basse-Casamance demeure traversée de courants irrédentistes en partie dus à son éloignement du centre, le territoire national dans son ensemble semble rattrapé par des dynamiques spatiales qui ne concernaient que l'ouest du pays

Atlas de la vulnerabilidad de la aglomeración de La Paz

International audienc