Глутаровая ацидурия типа 1 у детей. Клиническое представление 46 случаев, диагностированных в России

Background. Glutaric aciduria type 1 is an autosomal recessive disease caused by mutations in the GCDH gene, which encodes the enzyme glutaryl‑CoA dehydrogenase. Metabolic crisis in type 1 glutaric aciduria is an acute life‑threatening condition that requires careful diagnosis with a number of other conditions and the immediate initiation of pathogenetic therapy.Materials and methods. Clinical manifestations, neuroimaging characteristics of the disease were studied in 46 patients with diagnosed glutaric aciduria type 1 confirmed by biochemical and molecular genetic methods. Methods: gas chromatography with mass spectrometry, tandem mass spectrometry, Sanger sequencing, chromosomal microarray analysis of the exon level.Results and discussion. A retrospective analysis of anamnestic and clinical data was carried out, and the nature and age of disease manifestation, provoking factors, a spectrum of clinical manifestations and neuroimaging data were assessed.Conclusion. How initiated treatment prevents progression of neurological symptom relief and patient adaptation. With the help of the goal, it is necessary to inform pediatricians, neurologists and neuroradiologists about this feature of the course of glutaric aciduria type 1 in order to increase the clinical alertness of this disease.Введение. Глутаровая ацидурия типа 1 – аутосомно‑рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене GCDH, кодирующем фермент глутарил‑КоА дегидрогеназу. Метаболический криз при глутаровой ацидурии типа 1 – это острое жизнеугрожающее состояние, требующее тщательной дифференциальной диагностики с рядом других состояний и незамедлительного начала патогенетической терапии.Материалы и методы. Клинические проявления, нейровизуализационные характеристики болезни изучены у 46 пациентов с подтвержденным биохимическими и молекулярно‑генетическими методами диагнозом глутаровой ацидурии типа 1. Методы: газовая хроматография с масс‑спектрометрией, тандемная масс‑спектрометрия, секвенирование по Сэнгеру, хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня.Результаты и обсуждение. Проведен ретроспективный анализ анамнестических данных, клинических, а также оценены характер и возраст манифестации болезни, провоцирующие факторы, спектр клинических проявлений и нейровизуализационные данные.Заключение. При отсутствии массового неонатального скрининга крайне важное значение имеет ранняя диагностика болезни, так как своевременно начатое лечение поможет предотвратить прогрессирование неврологической симптоматики и способствовать адаптации пациентов. С этой целью необходимо информировать врачей‑педиатров, неврологов и нейрорадиологов об особенностях протекания глутаровой ацидурии типа 1 для повышения клинической настороженности в отношении данного заболевания

BENIGN PAROXYSMAL TORTICOLLIS OF INFANCY

Benign paroxysmal torticollis of infancy – a rare condition, characterize by episodes of torticollis with duration from several hours to several weeks, which appears in healthy children and is self-limited. It is proposed that this condition is predictor of migraine and connected with mutations in CACNA 1A and PRRT2. Differential diagnosis of benign paroxysmal torticollis includes, first of all, epilepsy. The article includes a short review and own description of 6 cases

State Regulation of Transf er Pricing Stages and Prosp ects of Its Development in the Ep och of Digital Economy

This article examines the issues of state regulation of transfer pricing in Russia and abroad. The purpose of the article is to study the stages of formation, features and prospects of development of state regulation of transfer prices in the Russian Federation. In the course of the study, the following methods of scientific knowledge were applied: historical and logical methods, the methods of comparative and critical analysis, the graphic method. In the article, we described the methods of regulating transfer pricing in Russia and abroad, disclosed the main signs of the interdependence of individuals, outlined the methods for determining the conformity of the prices applied, and also established the criteria for domestic and foreign trade transactions recognized as controlled. The results of the studies presented in this article can be widely used for strengthening the control of transfer pricing by the state, as well as for automating the processes of controlling and accounting for controlled transactions between interdependent persons. We concluded that at present, the tax legislation of the Russian Federation in many aspects has substantially reached international standards of controlling transfer pricing. Despite this, the current system of control and regulation of transfer pricing in the Russian Federation is not devoid of drawbacks, such as imperfect methods for determining the conformity of the prices applied. To solve the identified problems in order to record and control transactions between related parties, it is necessary to use the capabilities of blockchain technology. The introduction of a blockchain platform for intercompany transactions into the activities of TNCs will make it possible to keep records of the entire chain of controlled transactions.В данной статье исследуются вопросы государственного регулирования трансфертного ценообразования в России и за рубежом. Целью статьи является исследование этапов становления, особенностей и перспектив развития государственного регулирования трансфертных цен в РФ. В ходе исследования были применены следующие методы научного познания: исторический и логический методы, метод сравнительного и критического анализа, графический метод. В статье изложены способы регулирования трансфертного ценообразования в России и за рубежом, раскрыты основные признаки взаимозависимости лиц, обозначены методы определения соответствия примененных цен, а также установлены критерии внутрироссийских и внешнеторговых сделок, признаваемых контролируемыми. Результаты исследований могут найти широкое применение в усилении контроля за трансфертным ценообразованием со стороны государства, а также автоматизации процессов контроля и учета контролируемых сделок между взаимозависимыми лицами. Нами был сделан вывод, что в настоящее время налоговое законодательство РФ во многих аспектах существенно приблизилось к международным стандартам по контролю за трансфертным ценообразованием. Несмотря на это, существующая система контроля и регулирования трансфертного ценообразования в РФ не лишена недостатков. А именно, несовершенными являются методы определения соответствия примененных цен. Для решения выявленных проблем в целях учета и контроля за сделками между взаимозависимыми лицами необходимо использовать возможности технологии блокчейн. Внедрение в деятельность транснациональных компаний платформы для осуществления межфирменных транзакций на основе блокчейн позволит вести учет всей цепочки контролируемых сделок

DYSTONIA IN CHILDREN (A LECTURE)

Distonia is a movement disorder associated with imbalance of excitatory neurotransmitters, and it is characterized by continuous or episodic muscle contraction that forms repetitive stereotyped movements and/or postures. Dystonic hyperkinesia of younger children can be included into the structure of many syndromes that have different etiological factors, prognosis, and treatment. Different clinical variant of dystonia are represented: idiopathic benign dystonia with the onset in the first year of life; dystonia against the background of residual damage to the nervous system; hereditary idiopathic and symptomatic dystonia with various syndromes and metabolic diseases; similar conditions. Diagnostics of dystonia of children requires application of a wide range of examinations, including neuroimaging, continuous video electroencephalographic monitoring, genetic research. Differential diagnosis of dystonia of children is performed regarding various paroxysmal states of childhood of the epileptic and non-epileptic nature

First report of microcephaly-capillary malformations syndrome in Russia

Background: Microcephaly-capillary malformation (MIC-CAP) syndrome is a newly described autosomal recessive syndrome characterized by microcephaly, multiple cutaneous capillary malformations, intractable epilepsy and profound developmental delay. We present the first description of MIC-CAP syndrome in Russia. Patient: We describe a 6-month-old girl with severe congenital microcephaly, intractable epilepsy (infantile spasms), multiple cutaneous capillary malformations and facial abnormalities. Genetic studies revealed the presence of new STAMPB gene mutations in the compound heterozygous state: c.273delA and the intron replacement c.204-5 C > G. Conclusions: This report presents a case of MIC-CAP syndrome with earlier unreported new mutations of the STAMPB gene. Keywords: Microcephaly, Capillary malformations, Epilepsy, Deep developmental delay, STAMBP gen