Sol ventrikül destek cihazı implantasyonu planlanan hastalarda kırılganlık (frailty) ve bilişsel fonksiyonların sağkalım üzerine etkisi

Introduction: Frailty has been associated with morbidity and mortality in patients with heart failure and those undergoing cardiac surgery. Thus, assessment of frailty may help identify the patients that would likely experience adverse outcomes. Purpose: We aimed to study the relationship between frailty and the cardiovascular outcomes in LVAD population. Methods: All patients scheduled to undergo LVAD implantation between 2017 and 2018 were preoperatively assessed for frailty, cognitive function (by means of Mini-Cog) and depression (with Patient Health Questionnaire). Fried's frailty phenotype was used to evaluate frailty (frail ?3/5). Patients were observed for adverse events for 3 months. Results: A total of 52 patients (44 men; aged 52 ± 8 years) were included. According to the Fried phenotype, 29 patients (55%) were designated as frail. Frail patients had higher NT-proBNP values, higher NYHA class, and depression while frailty was associated with lower body mass index and body surface area. Frailty increased the risk of in-hospital mortality or prolonged length of stay with 21 (72%) frail patients meeting the primary endpoint compared to 9 (39%) non-frail patients (p=0.01). Of the secondary outcomes, only postoperative ventricular arrhythmias reached statistical significance with being more common among frail patients than non-frail ones (p=0.01). Conclusion: Frailty was associated with increased in-hospital mortality or prolonged length of stay among LVAD patients. We recommend including frailty as a criterion for the selection of patients for LVAD.Giriş: Kırılganlık, kalp yetmezliği hastalarında ve kardiyak cerrahi planlanan hastalarda operasyon sonrası artmış mortalite ve morbidite ile ilişkili bulunmuştur. Bu nedenle, bu hastalarda kırılganlık ölçümünün, istenmeyen olay gelişim riski yüksek olanları ayırt ederek sol ventrikül destek cihazı (LVAD)'den en çok yarar görecek olanları belirlemede yardımcı olabileceği düşünülmektedir. Amaç: Araştırmamızda, Fried skorlamasını kullanarak belirlenen kırılganlık durumunun, LVAD cerrahisi sırası ve sonrasında gelişebilecek komplikasyonlara ve sağ kalıma etkisini incelemeyi amaçladık. Yöntem: İmplantasyon amacından bağımsız olarak LVAD cerrahisi planlanan 52 hasta (44 erkek; 8 kadın; yaş 52 ±8 yıl), operasyon öncesi kırılganlık, bilişsel fonksiyon ve depresyon açısından değerlendirildi. Kırılganlık ölçümünde Fried fiziksel kırılganlık fenotipi kullanıldı ve 3 ve üzeri skor alan hastalar kırılgan kabul edildi. Bilişsel fonksiyonların değerlendirilmesinde Mini-Cog testi kullanılırken, depresyon taraması için Hasta Sağlık Anketi (PHQ-9)'dan yararlanıldı. Hastalar ölüm ve komplikasyonlar açısından cerrahi sonrası üç ay gözlendi. Bulgular: Fried kriterlerine göre 29 hasta (%55) kırılgan olarak sınıflandırıldı. Kırılgan hastaların, kırılgan olmayanlara göre daha yüksek NT-proBNP değerlerine ve daha yüksek NYHA skorlarına sahip oldukları görüldü. Kırılgan hastalarda depresyon daha yaygın bulundu (p=0.04). Beden kitle indeksi ve vücut yüzey alanı, kırılgan hastalarda daha düşük olduğu gözlendi (p=0.001; p=0.02). Birincil sonlanım noktası olarak alınan hastane içi ölüm ya da uzamış hastane yatışının kırılgan olmayan 9 (%39) hastaya oranla 21 (%72) kırılgan hastada gerçekleştiği saptandı (p=0.01). İkincil sonlanımlardan sadece ventriküler aritmiler istatistiksel anlamlılığa ulaşarak kırılgan hastalarda cerrahi sonrası ventriküler aritmilerin daha fazla görüldüğü saptandı (p=0.01). Sonuç: Kırılganlık, LVAD implantasyonu planlanan hastalarda operasyon sonrası artmış hastane içi ölüm ya da uzamış hastane yatışı ile ilişkilidir. Bu nedenle kırılganlık durumunun, LVAD cerrahisi için hasta seçiminde kullanılan kriterlerden birisi olması gerektiğini düşünüyoru

Aynı kardiyovasküler sonlanıma sahip ailevi hiperkolesterolemi ve yüksek lipoprotein (a) düzeyi olan tek yumurta ikizleri: Olgu sunumu ve literatürün gözden geçirilmesi

Homozygous familial hypercholesterolemia (HoFH) is a rare, autosomal dominant disease that leads to premature cardiovascular disease (CVD). Since monozygotic twins share the intrauterine environment and have the same age and gene profie, they could represent a very special resource for the investigation of the causes and the natural course of FH. This report is a description of 36-year-old monozygotic twin brothers with almost identical early coronary artery involvement due to FH concomitant with high lipoprotein(a) (Lpa) levels and a review of the literature. Sequence analysis revealed that the twins were homozygous for the LDLR c.1060+10G>A (rs12710260) mutation and heterozygous for the LDLR c.542C>T (rs557344672) mutations. Both were also homozygous for the c.1060+7T>C (rs2738442) and c.1586+53A>G (rs1569372) mutations in the LDLR gene as well as c.4265A>T (rs568413) mutations in the APOB gene. in the literature, there are 7 twin cases with reported FH, but none with high Lpa levels. the HoFH twins in this case report had lower low-density lipoprotein (LDL) cholesterol levels than expected (before treatment 204 and 223 mg/dL), with almost identical coronary involvement. Both had an extremely high Lpa level (308 and 272 nmol/L) with a very low coronary calcium score (16 AU) and a good response to statins (>60%). There was a history of the fist CVD event occurring at nearly the same age (32–34 years) in the family. This could be an important aspect of FH families as a result of the similar timing of cumulative LDL exposure exceeding the threshold of CVD events. in conclusion, this fist report of monozygotic HoFH twins with elevated Lpa levels and almost identical early coronary artery involvement at the same age provides evidence to substantiate the hypothesis of lifetime cholesterol burden/ exposure.Homozigot Ailevi hiperkolesterolemi (HoAH), erken kardiyovasküler hastalığa yol açan nadir, otozomal dominant bir hastalıktır. Monozigotik ikizler intrauterin çevreyi, yaşı ve tüm genlerini ortak paylaştıklarından, AH’nin nedenlerini ve doğal seyrini araştırmak için çok özel bir kaynağı temsil edebilirler. Bu yazıda AH ve yüksek lipoprotein a (Lpa) düzeylerine bağlı olarak hemen hemen aynı erken koroner arter tutulumu olan 36 yaşında monozigotik ikiz kardeşleri literatür derlemesi ile birlikte sunuyoruz. Dizi analizi ile ikizlerin LDLR c.1060+10G>A (rs12710260) mutasyonu için homozigot ve LDLR c.542C>T (rs557344672) mutasyonları için heterozigot olduğu gösterilmiştir. Her ikisi de LDLR genindeki c.1060+7T>C (rs2738442), c.1586+53A>G (rs1569372) mutasyonları ve APOB genindeki c.4265A>T (rs568413) mutasyonları için homozigottur. Literatürde AH için bildirilen toplam 7 ikiz vaka vardır ve hiç birinde yüksek Lpa düzeyleri bildirilmemiştir. HoAH olan ikizler, beklenenden daha düşük LDL seviyelerine sahipti (tedavi öncesi 204 ve 223 mg/dL) ve neredeyse aynı koroner tutulumu izlendi. Her ikisi de yüksek Lpa seviyeleri (308 ve 272 nmol/L) ve çok düşük koroner kalsiyum skoru (16 AU) na sahipti ve de statinlere iyi yanıt (>%60) verdiler. Ayrıca, ilk kardiyovasküler olayları ailede neredeyse aynı yaşlarda (yani 32–34 yaşlarında) meydana gelmişti. Bu, kardiyovasküler olay gelişimi eşiğini aşan kümülatif LDL maruziyetinin benzer zamanlaması nedeniyle AH ailelerinin önemli bir özelliği olabilir. Sonuç olarak, yüksek Lpa seviyeleri ve hemen hemen aynı erken koroner arter tutulumu olan monozigotik HoAH ikizler, ömür boyu kolesterol yükü / maruziyeti hipotezine doğrulayacı bir kanıt sayılabilir

A Leucemia Mieloide Aguda Poderia ter se Apresentado Ainda Pior? “Causa Incomum de Trombose Multiarterial Concomitante”

Resumo A leucemia promielocítica aguda (LPA) é um subgrupo da leucemia mieloide aguda (LMA). Embora se saiba que as complicações hemorrágicas são comuns, as complicações trombóticas não são tão raras quanto se pensa. No entanto, infarto do miocárdio e incidência de acidente vascular cerebral isquêmico são muito raros durante a LMA. Aqui, apresentamos o caso surpreendente de LPA diagnosticada com pancitopenia em sua apresentação com infarto agudo do miocárdio e acidente vascular cerebral isquêmico