Рідкісні синдроми: клінічний випадок синдрому «котячого крику»

In the article was presented the clinical case of «cat's cry» syndrome as one of the rare and the most severe genetic disease that requires genetic testing at the stage of planning of pregnancy. In case of suspicion of any deviations during the ultrasound in the first trimester of pregnancy it is necessary to carry out invasive prenatal diagnosis (chorionic villus sampling, amniocentesis and cordocentesis). One of the modern and accurate methods of cytogenetic research is currently FISH-method (fluorescent in situ hybridization). The advantage of this method is the ability to investigate not only metaphase chromosomes but also interphase nuclei. Key words: «cat's cry» syndrome, invasive prenatal diagnosis, FISH-method.В статье представлен клинический случай редкого и одного из самых тяжелых генетических заболеваний, которое требует проведения генетического тестирования на этапе планирования беременности, — синдрома «кошачьего крика». В случае подозрения любых отклонений при проведении ультразвукового исследования, в первом триместре беременности нужно обязательно проводить инвазивную пренатальную диагностику (биопсию ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез). Одним из популярных и точных методов цитогенетического исследований на данный момент является FISH-метод (флуоресцентная гибридизация in situ). Преимущество этого метода заключается в возможности исследовать не только метафазные хромосомы, но и интерфазные ядра. Ключевые слова: синдром «кошачьего крика», инвазивная пренатальная диагностика, FISH-метод.У статті наведено клінічний випадок рідкісного і одного найтяжчих генетичних захворювань, яке потребує проведення генетичного тестування на етапі планування вагітності, — синдрому «котячого крику». При підозрі на будь-які відхилення при проведенні ультразвукового дослідження, в першому триместрі вагітності потрібно обов'язково проводити інвазивну пренатальну діагностику (біопсію ворсин хоріона, амніоцентез, кордоцентез). Одним із популярних і точних методів цитогенетичного дослідження на даний момент являється FISH-метод (флуоресцентна гібридизація in situ). Перевага цього методу полягає в можливості досліджувати не тільки метафазні хромосоми, але й інтерфазні ядра. Ключові слова: синдром «котячого крику», інвазивна пренатальна діагностика, FISH-метод

Method of predicting signal-noise environment of radiotechnique systems in conditions of radioelectronic counteraction

У статті запропонована методика прогнозування сигнально-завадової обстановки, що дозволяє підвищити завадозахищеність радіотехнічних систем в умовах впливу навмисних завад та нестаціонарному характері процесу, що прогнозується, за рахунок прогнозування сигнально-завадової обстановки в складній радіоелектронній обстановці. Зазначену методику доцільно використовувати при оцінці радіоелектронної обстановки та визначенні заходів, що спрямовані на підвищення завадозахищеності радіотехнічних комплексів.В статье предложена методика прогнозирования сигнально-помеховой обстановки, которая позволяет повысить помехозащищенность радиотехнических систем в условиях воздействия преднамеренных помех и нестационарном характере прогнозируемого процесса за счет её прогнозирования в сложной радиоэлектронной обстановке. Данную методику целесообразно использовать при оценке радиоэлектронной обстановки и определение мер, направленных на повышение помехозащищенности радиотехнических комплексов.In article proposed technique of predicting signal-noise situation, which makes it possible to increase the noise immunity of radioelectronic systems in the conditions of impact deliberate interference and non-stationary nature of the predicted process due to the prediction in complex of radioelectronic environment. This method is expedient for using in the assessment of the electronic environment and definition of measures aimed at increasing the noise immunity of radio engineering complexes

Synchrotron-excited luminescence of natural zircon

The luminescence properties of two single zircon crystals from kimberlite of Yakutia have been studied, excited by the DORIS HASYLAB synchrotron, Germany, within energy range from the visible to the soft X-ray region (5-25, 50-200, and 500-620 eV) at temperatures of 300 and 10 K. The luminescence spectra in the range of 2.5 to 6.0 eV and excitation spectra of the main bands have been examined, the physical nature of the luminescence centers has been discussed, and the luminescence properties of a crystal containing growth (radiation) structural defects and a crystal with the same impurities but annealed in air at 1200°C are compared. The zoned structure of the mineral has been considered and the value of the energy gap (Eg) in the mineral has been estimated at 7.1 eV. Two groups of luminescence bands caused by impurities of intrinsic (growth, radiation) nature (Emax = 2.1, 2.7-2.8, and 3.2-3.3 eV) and matrix luminescence (Emax = 4.4-4.7 and 5.4 eV) probably with the participation of excitons were distinguished on the basis of selective excitation of zircon with different synchrotron energies relative to the gap value (Eexcit <Eg, Eexcit ~ Eg, and Eexcit > Eg). The short-lived component with a response time of 4 ns has been revealed in the afterglow of zircon in the region of 5.4 eV. © 2010 Pleiades Publishing, Ltd.ACKNOWLEDGMENTS This study was supported by the Presidium of the Russian Academy of Sciences (program 14 “Scientific Principles of Rational Nature Management”) and the Russian Foundation for Basic Research (project no. 09-05-00513)