Hörstörungen bei Mukopolysaccharidose

Die Mukopolysaccharidosen (MPS) gehören mit einer Erkrankung auf 29000 Geburten zu den seltenen Krankheiten. Die meisten Patienten leiden neben anderem unter Hörstörungen, zumeist Schallleitungsstörungen infolge Tubenfunktionsstörung bei Einlagerung der Speicherstoffe in Adenoide und Pharynxschleimhaut. Deutlich weniger MPS-Patienten leiden an sensorineuralen Schwerhörigkeiten. Wir haben 35 Patienten mit MPS audiologisch untersucht und zeigen die unterschiedliche Verteilung der Schwerhörigkeitstypen in Abhängigkeit vom MPS-Typ. So fand sich nur bei einem von 10 Patienten mit MPS-Typ I eine Innenohrstörung, bei MPS-Typ VI litten 2 von 5 Patienten an einer kombinierten Schwerhörigkeit. Dagegen bestand bei 90% ( n=18) der Patienten mit MPS-Typ II eine Innenohrbeteiligung, in dieser Patientengruppe waren entsprechend relativ die meisten Patienten mit einem Hörgerät versorgt

Mutationen im PDS-Gen als Ursache des Pendred-Syndroms

Das Pendred-Syndrom, charakterisiert durch das Vorliegen einer Schallempfindungsschwerhörigkeit sowie einer (meist euthyreoten) Struma, gilt als die häufigste syndromale Hörstörung. Die Häufigkeit dieses Syndroms beträgt 5-10% aller hereditären Schwerhörigkeiten. Berichtet wird über eine Familie mit drei Kindern, die alle an einem Pendred-Syndrom leiden. Bei dieser Familie gelang erstmals in Deutschland der Nachweis der Mutation T416P im Pendrin-Gen auf dem Chromosom 7q. Diese Mutation tritt weltweit relativ häufig auf. Weiterführende Studien müssen klären, ob die bei der Familie gefundene Mutation auch bei Betroffenen aus Deutschland häufig ist und somit einen Ansatzpunkt für einen einfachen diagnostischen DNA-Test liefern kann

Die Qualität der Stroboskopie und Lupenlaryngoskopie mittels CCD-Optik und starrer Optiken

In der prospektiven Studie wurden laryngoskopische und stroboskopische Befunde mittels flexibler Charge-coupled device chip-Optik (CCD-Optik) und mit starrer 70°/90°-Optik erhoben und verglichen. Methode: Wir untersuchten 52 Patienten mit funktionellen Dysphonien und 47 Logopäden-Bewerber mittels CCD-Optik Olympus Visera/Wolf Stroboskop 5052 und mit einer 70°/90°-Optik XION EndoStrobo-DX. Die Beurteilung der Videodateien erfolgte pseudonymisiert und randomisiert durch 3 Experten mit einem für die Studie erarbeiteten Untersuchungsprotokoll gemäß Basisprotokoll der ELS 2001. Ergebnisse: Mit der starren Endoskopie ließen sich häufiger diskrete morphologische Auffälligkeiten der Stimmlippen erkennen. Bei Nutzung der CCD-Optik zeigten sich weniger Würgreiz/supraglottische Kontraktionen, häufiger eine normale oder nur geringgradige Verminderung der Schwingungsamplitudenstärke/ein vollständiger Glottisschluss, weitere Randkantenverschiebungen und weniger reguläre Schwingungen. Die Urteile der 3 Experten korrelierten nur mäßig bis gut. Diskussion: Für eine optimale endoskopische Beurteilung von Patienten mit funktionellen Dysphonien sollten eine starre Endoskopie zur sicheren Beurteilung morphologischer Auffälligkeiten und eine flexible Endoskopie mit ausreichender optischer Auflösung zur Beurteilung der Funktion (supraglottische Kontraktion, Schwingungsablauf) kombiniert werden

Does a delay in the development of the auditory pathways lead to a speech and language impairment?

Durch den erhöhten Anteil von Kindern, die schon sehr früh zur Hördiagnostik vorgestellt werden, konnten wir in den letzten Jahren insgesamt 25 Kinder beobachten, bei denen trotz regelrechter Mittelohrverhältnisse zunächst in der Hirnstammaudiometrie und in der subjektiven Audiometrie erhöhte Hörschwellen vorlagen, die sich dann aber, in der Regel innerhalb des ersten Lebensjahres, normalisierten.Wir führten jetzt eine Nachuntersuchung durch, um festzustellen, ob Kinder mit einer Hörbahnreifungsverzögerung ein erhöhtes Risiko einer Sprachentwicklungsstörung haben.Es wurden 10 Kinder nachuntersucht, die zwischen 1999 und 2002 in unserer Klinik wegen einer Hörbahnreifungsverzögerung behandelt wurden und jetzt eine normale Innenohrfunktion aufwiesen. Von den 10 Kindern waren drei Kinder sprachlich auffällig. Lediglich ein Kind, welches zusätzlich therapieresistente Paukenergüsse bei einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte aufwies und zweisprachig aufwächst, litt im Deutschen unter einer Sprachentwicklungsstörung. Das zweite Kind zeigte lediglich eine deutlich eingeschränkte Hörgedächtnisspanne. Ein drittes Kind war wegen einer partiellen Dyslalie in logopädischer Behandlung.Zusammenfassend scheinen Kinder mit Hörbahnreifungsverzögerung kein erhöhtes Risiko einer Sprachentwicklungsstörung zu tragen. Ob es daran liegt, dass die passagere frühkindliche Hörstörung keine relevante Verzögerung der Sprachentwicklung bewirkt, oder die sensibilisierten Eltern ihrem Kind besonders viel Aufmerksamkeit widmen und es verstärkt fördern, ist offen