Doença de Menkes: relato de um caso raro na Amazônia

A doença de Menkes (DM) é causada por um gene defeituoso chamado ATP7A que regula o metabolismo do cobre no corpo. Recentes evidências sugerem que a suplementação parenteral com soluções de cobre tem sido potencial tratamento modificador da sobrevida dos meninos com a doença de Menkes, se começar dentro de sete a dez dias após o nascimento - no período neonatal.l Descrevemos um paciente do sexo masculino, de quatro meses, que apresentou com 1 mês 24 dias de vida crise convulsiva, ausência de contato visual, hipoatividade. A investigação revelou baixos níveis séricos de cobre e ceruloplasmina; o estudo de ressonância magnética cerebral mostrou sinais de atrofia cerebral, ampla alteração de sinal da substância branca supratentorial, subcortical e profunda, com áreas de malacea / gliose em região do núcleo capsular direita e hipoplasia de corpo caloso. São discutidos os achados clínicos, laboratoriais, genéticos e injeções com soluções de cobre para aumento da sobrevida e redução da carga neurológica. Em conclusão, nosso estudo tem como objetivo contribuir para suspeição precoce em recém nascidos - principalmente com história familiar sugestiva, visando melhoria dos aspectos no atendimento clínico dos pacientes com doença de Menkes, especialmente, reduzindo carga da doença, mortalidade e ansiedade dos provedores e das famílias

Mistreatment in a child: a cry far beyond pain / Maus tratos em uma criança: um grito muito além da dor

Child abuse and neglect are serious global problems and may be in the form of physical, sexual, emotional, or simply neglected problems in meeting the child's needs. Such factors can leave the victim with permanent psychological damage in the same way that, if not detected by the authorities, can lead to early death. It is considered a priority issue in public health, being even more marked in childhood. Information on disease morbidity may be undersized due to obstacles in case detection.?In the present case report, a 2-year, 8-month-old boy was physically assaulted by a close relative who caused a real physical and emotional trauma to the boy. After satisfactorily managing the traumas and emotional effects of such a child, in addition to counseling services provided to the caregiver, the patient continues to be accompanied by neuropediatrics and related, and is constantly monitored. He was also referred to a child support group for social support, given the hostile environment in which he lived. The authors' objectives are to draw the attention of other health professionals to observe carefully the cases that initially appear to be irrelevant; many times the victim arrives with an initial complaint of domestic accident, if there is a critical approach of the professional who receives this type of case, several patients will not have their problems solved and can evolve to death. Finally, with this publication, we intend to demonstrate the contrast of the magnitude of violence against the child, measured actively in an outpatient clinic, with the spontaneous casuistry of the service

Meduloblastoma em uma criança: relato de um caso raro / Medulelblastoma in a child: report of a rare case

Introdução: O meduloblastoma é uma neoplasia embrionária altamente maligna manifestando-se predominantemente em crianças. Objetivo: Correlacionar a prevalência no âmbito neuropediátrico com a relevância clinica devido a números alarmantes de mortalidade e mau prognóstico. Descrição do Caso Clínico: G.M.S, criança do sexo masculino de 4 anos de idade. Apresentação inicial: leve desorientação espacial, quedas à própria altura, ataxia de marcha com piora progressiva nos últimos 2 meses, hipersônia e desvio da cabeça para o lado direito. Foi admitido para intervenção cirúrgica de Meduloblastoma, com introdução de Derivação Ventrículo-Peritoneal (DVP). Conclusão: O caso necessita de estudos histológicos e imunohistoquímicos adequados visando o diagnóstico correto, com impacto direto nos protocolos de tratamento.

Síndrome de Goldenhar e suas peculiaridades: um relato de um caso

A Síndrome de Goldenhar ou displasia OAV (oculo-auriculo-vertebral) é uma doença rara, complexa e fenotipicamente variável podendo gerar como principais características a microssomia hemifacial, más formações do pavilhão auditivo, anomalias vertebrais e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. A causa exata ainda é desconhecida e está provavelmente relacionada a alterações durante o desenvolvimento fetal na sétima semana de gestação onde se tem uma alteração na formação das fendas branquiais. A face, o pavilhão auricular e as pálpebras são originadas na primeira e segunda fendas branquiais. Descrevemos um paciente do sexo masculino, de 7 anos, que procurou o serviço de neurologia infantil de referência da região apresentando atraso de fala, deficiência intelectual leve, hipertelorismo, perda da audição bilateral, má formação do pavilhão auricular direito com apêndices pré auriculares, desvio de rima labial à direita, hipoplasia mandibular e cistos dermoides bilaterais. O diagnóstico foi estabelecido após a avaliação da equipe multidisciplinar incluindo neuropediatra, geneticista, otorrinolaringologia e oftalmologia. Exames complementares incluíram radiografia simples, ressonância magnética de crânio e BERA (Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico). Em conclusão, dada a raridade e a variedade do espectro de apresentação desta síndrome nosso trabalho tem como objetivo contribuir para suspeição precoce e auxiliar no conhecimento e entendimento da doença por profissionais da saúde em casos futuros.&nbsp

Relato de caso de miastenia grave infantil / Case report of serious child miastenia

 Introdução : A Miastenia Grave ou Myasthenia Gravis ( MG ) é uma doença autoimune da junção neuromuscular na qual ocorre a produção de anticorpos que atuam contra os receptores nicotínicos da acetilcolina, localizados na membrana pós - sináptica da placa motora. Foi internado no Instituto da Saúde da Criança do Amazonas - ICAM com o quadro estável. Mantém as pálpebras semiabertas pela manhã, mas evolui com ptose palpebral e fadiga proeminentes ao final do dia. Ptose palpebral bilateral. Hipótese diagnóstica : Miastenia Grave. Resultados : Eletroneuromiografia compatível com Miastenia Grave de 06/10/2017 e Tomografia Computadorizada de Tórax com imagem nodular sugestivo de sombra tímica de 17/11/2017. Conclusão : A Miastenia Grave deve ser encarada como um problema de saúde pública, a investigação deve avançar na tentativa de se encontrar uma solução eficaz, segura, com um perfil de efeitos adversos favorável, que corrija especificamente as alterações imunitárias causadoras da doença, sem comprometer o restante sistema imunitário.