60 research outputs found

    Intelligent distributed production control

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    Digital transformation in service and computing oriented manufacturing

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    This volume gathers the peer reviewed papers which were presented at the sixth edition of the International Workshop “Service Orientation in Holonic and Multi-agent Manufacturing—SOHOMA’16” organized on October 6–7, 2016 by the New University of Lisbon, Portugal in collaboration with the CIMR Research Centre in Computer Integrated Manufacturing and Robotics of the University Politehnica of Bucharest, Romania, the LAMIH Laboratory of Industrial and Human Automation Control, Mechanical Engineering and Computer Science of the University of Valenciennes and Hainaut-Cambrésis, France and the CRAN Research Centre for Automatic Control, Nancy of the University of Lorraine, France.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

    Gain and loss of TASK3 channel function and its regulation by novel variation cause KCNK9 imprinting syndrome

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    Background: Genomics enables individualized diagnosis and treatment, but large challenges remain to functionally interpret rare variants. To date, only one causative variant has been described for KCNK9 imprinting syndrome (KIS). The genotypic and phenotypic spectrum of KIS has yet to be described and the precise mechanism of disease fully understood. Methods: This study discovers mechanisms underlying KCNK9 imprinting syndrome (KIS) by describing 15 novel KCNK9 alterations from 47 KIS-affected individuals. We use clinical genetics and computer-assisted facial phenotyping to describe the phenotypic spectrum of KIS. We then interrogate the functional effects of the variants in the encoded TASK3 channel using sequence-based analysis, 3D molecular mechanic and dynamic protein modeling, and in vitro electrophysiological and functional methodologies. Results: We describe the broader genetic and phenotypic variability for KIS in a cohort of individuals identifying an additional mutational hotspot at p.Arg131 and demonstrating the common features of this neurodevelopmental disorder to include motor and speech delay, intellectual disability, early feeding difficulties, muscular hypotonia, behavioral abnormalities, and dysmorphic features. The computational protein modeling and in vitro electrophysiological studies discover variability of the impact of KCNK9 variants on TASK3 channel function identifying variants causing gain and others causing loss of conductance. The most consistent functional impact of KCNK9 genetic variants, however, was altered channel regulation. Conclusions: This study extends our understanding of KIS mechanisms demonstrating its complex etiology including gain and loss of channel function and consistent loss of channel regulation. These data are rapidly applicable to diagnostic strategies, as KIS is not identifiable from clinical features alone and thus should be molecularly diagnosed. Furthermore, our data suggests unique therapeutic strategies may be needed to address the specific functional consequences of KCNK9 variation on channel function and regulation

    Anesthésie locale assistée électroniquement (intérêts et limites en odontologie pédiatrique)

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    LILLE2-UFR Odontologie (593502202) / SudocLILLE2-BU Santé-Recherche (593502101) / SudocSudocFranceF

    Santé bucco-dentaire et immunodéficience acquise chez l'enfant (du diagnostic clinique à l'accompagnement pluridisciplinaire)

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    LILLE2-BU Santé-Recherche (593502101) / SudocLILLE2-UFR Odontologie (593502202) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

    La prise en charge des enfants déficients visuels au cabinet dentaire (réalisation d'un livret pédagogique. Tome 2)

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    La prise en charge des enfants déficients visuels et aveugles doit être la mieux adaptée à leur handicap au sein des cabinets dentaires. Le suivi psychologique de ces enfants est essentiel. Des retards d acquisition sont souvent fréquents et la peur de l inconnu est certaine. Dans cette thèse, nous développons la psychologie des enfants aveugles et amblyopes avec le rôle du psychologue, les différences entre cécité acquise et congénitale et la notion de malvoyance. Puis, nous exposons la réaction de l enfant face aux soins : ses peurs et son anxiété. Face à cela, nous développons l attitude que doit avoir le chirurgien-dentiste par rapport à l enfant et notamment l importance des explications. Cette thèse fait suite au premier tome, où une enquête et un dépistage ont été réalisés. A partir des données recueillies, nous avons réalisé un livret pédagogique répondant aux questions des enfants et fournissant des informations exactes sur l hygiène bucco-dentaire, alimentaire et sur le déroulement d une consultation au cabinet dentaire.LILLE2-UFR Odontologie (593502202) / SudocSudocFranceF

    Protocole préliminaire pour l'étude de l'influence du contexte familial sur l'anxiété du jeune enfant lors de sa prise en charge en chirurgie dentaire

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    La famille est basée sur des liens de parenté, mais c'est aussi le premier lieu de socialisation d'un individu. Les liens d'affinité et d'affection commencent dès la naissance par l'attachement. L'attachement est un lien inné entre l'enfant et sa mère (son père ou une tierce personne qui s'occupe également de lui) qui permet à l'enfant d'évoluer dans un milieu en toute sécurité. Se pose donc la question de savoir si l'attachement conditionne la quiétude et la sérénité de l'enfant ? Influence-t-il son comportement lors d'un soin ? Cette thèse présentera le protocole pour évaluer l'influence du contexte familial sur l'anxiété de l'enfant au moyen d'un questionnaire établi à cet effet.LILLE2-UFR Odontologie (593502202) / SudocSudocFranceF

    Soins dentaires chez l'enfant non coopérant (stratégies de prise en charge)

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    Au cours de sa pratique, le chirurgien-dentiste est amené à soigner des enfants. Les soins sont bien souvent motivés par un contexte d urgence et de douleur. Le praticien se doit alors d offrir au patient, soins et soulagement. L acte peut cependant s avérer complexe, car l enfant ne coopère pas toujours. Face au refus de se laisser soigner, le praticien a parfois recours à la contention physique. La contention consiste à empêcher ou à limiter la liberté de mouvements d une personne en utilisant la force humaine, un moyen mécanique, des médications ( ). Elle est pratiquée non seulement dans les institutions psychiatriques, mais aussi dans les maisons de repos et de soins, les hôpitaux généraux, dans tous les services, mais plus particulièrement en pédiatrie et gériatrie. Pourtant, si l usage de la contention est communément accepté en pédiatrie, il suscite controverses et réticences lorsqu il est appliqué à l odontologie pédiatrique. Nous nous sommes intéressés à l éventuel recours à la contention dans la population des pédiatres, chirurgiens-dentistes et paramédicaux ainsi qu à leurs pratiques de soins mise en oeuvre pour limiter son usage et permettre le soin chez un enfant non coopérant.LILLE2-UFR Odontologie (593502202) / SudocLILLE2-BU Santé-Recherche (593502101) / SudocSudocFranceF

    Réalisation de vidéos pédagogiques sur la pratique de la sédation consciente par inhalation de MEOPA en odontologie pédiatrique

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    En odontologie la sédation consciente par inhalation du Mélange Equimolaire d Oxygène et de Protoxyde d Azote (MEOPA) permet au praticien de réaliser les soins dentaires chez certains patients non coopérants. C est une technique simple, de manipulation facile, s adressant aux jeunes enfants, aux patients anxieux-phobiques et aux patients porteurs de handicaps. Depuis la levée de la réserve hospitalière cette technique est possible en cabinet privé, ce qui permet le traitement d un plus grand nombre de patients. L objectif de la thèse consiste en la réalisation de 21 vidéos lors des séances de soins sous sédation consciente. Ces vidéos, réalisées dans le service d odontologie du CHRU de Lille, constituent un support pédagogique pour la formation des praticiens.LILLE2-UFR Odontologie (593502202) / SudocSudocFranceF
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