Guidelines for the management and treatment of periodic fever syndromes Cryopyrin-associated periodic syndromes (cryopyrinopathies – CAPS)

AbstractObjectiveTo establish guidelines based on cientific evidences for the management of cryopyrin associated periodic syndromes.Description of the evidence collection methodThe Guideline was prepared from 4 clinical questions that were structured through PICO (Patient, Intervention or indicator, Comparison and Outcome), to search in key primary scientific information databases. After defining the potential studies to support the recommendations, these were graduated considering their strength of evidence and grade of recommendation.Results1215 articles were retrieved and evaluated by title and abstract; from these, 42 articles were selected to support the recommendations.Recommendations1. The diagnosis of CAPS is based on clinical history and clinical manifestations, and later confirmed by genetic study. CAPS may manifest itself in three phenotypes: FCAS (mild form), MWS (intermediate form) and CINCA (severe form). Neurological, ophthalmic, otorhinolaryngological and radiological assessments may be highly valuable in distinguishing between syndromes; 2. The genetic diagnosis with NLRP3 gene analysis must be conducted in suspected cases of CAPS, i.e., individuals presenting before 20 years of age, recurrent episodes of inflammation expressed by a mild fever and urticaria; 3. Laboratory abnormalities include leukocytosis and elevated serum levels of inflammatory proteins; and 4. Targeted therapies directed against interleukin-1 lead to rapid remission of symptoms in most patients. However, there are important limitations on the long-term safety. None of the three anti-IL-1β inhibitors prevents progression of bone lesions

Densidade mineral óssea em crianças: associação com dor músculo-esquelética e/ou hipermobilidade articular

Introdução: a hipermobilidade articular pode estar associada à dor músculo-esquelética. A relação da hipermobilidade com a redução da densidade mineral óssea ainda é desconhecida. Existem relatos de osteoporose em associação com doenças genéticas que cursam com hipermobilidade articular. O nosso objetivo foi detectar a possível associação entre hipermobilidade articular e alterações na densidade mineral óssea (DMO) em crianças com e sem dor músculo-esquelética. Casuística e métodos: foram avaliadas 93 crianças, com idade entre 5 e 10 anos, quanto à presença de hipermobilidade articular e quanto à presença de dor músculo-esquelética, através de questionário dirigido aos pais. Todas as crianças realizaram densitometria óssea de coluna lombar ao nível das vértebras L2-L4. Resultados: as crianças foram distribuídas de acordo com a presença ou não de hipermobilidade articular associada ou não à dor músculo-esquelética: 29 (31,2%) com hipermobilidade e com dor músculo-esquelética, 20 (21,5%) com hipermobilidade e sem dor, 22 (23,6%) sem hipermobilidade e com dor e 22 (23,6%) sem hipermobilidade e sem dor (grupo controle). Vinte e quatro (25,8%) crianças apresentaram perda de DMO maior que 10% com relação à DMO adequada para a idade e sexo. A DMO mostrou-se significantemente menor em relação ao grupo controle nos grupos: com hipermobilidade (independente da presença de dor), com dor (independente da presença de hipermobilidade), com hipermobilidade e sem dor e sem hipermobilidade e com dor. Conclusão: a DMO pode estar diminuída em crianças com hipermobilidade (independente da presença de dor músculo-esquelética) e em crianças com dor (independente da presença de hipermobilidade) em relação aos controles

Prevalence of juvenile idiopathic arthritis in children aged 6 to 12 years in Embu das Artes, state of São Paulo, Brazil

AbstractThe aim of the study was to study the prevalence of juvenile idiopathic arthritis (JIA) in school children in the city of Embu das Artes in São Paulo State. 2880 school children from seven public schools, aged between 6 and 12 years, were evaluated (clinical findings) by a pediatric rheumatologist. A board certified Pediatric Rheumatologist evaluated the subjects with sus- pected inflammatory arthropathy. Children with higher suspicion were referred to a special- ized service. One hundred and forty-one children have presented abnormalities on examina- tion of musculoskeletal system, with isolated pain on palpation the most common finding in the first evaluation (60.9%), with improvement in almost all cases in the second examination. Most of the abnormalities were related to recent injuries or congenital malformations. Six chil- dren have clinical findings suggestive of chronic arthropathy and were referred to a specialized pediatric rheumatology clinic. Of these, a 12 year-old girl fulfilled the criteria for JIA. The other diagnoses were aseptic necrosis of the hip (P = 1) of and post-trauma synovitis (P = 4). The prevalence of JIA in children aged between 6 and 12 years was 1/2.880 (or 0.34/1.000)

Translation and validation of the Transition Readiness Assessment Questionnaire (TRAQ)

Objective: To translate and validate the Brazilian Portuguese version of the Transition Readiness Assessment Questionnaire in a population of adolescents and young adults with chronic rheumatologic disorders. This questionnaire evaluates the patient's readiness for making the transition from the pediatric health service to adult care. Methods: The four‐phase methodology for the translation and validation of generic questionnaires was followed, including translation, back‐translation, pilot testing and clinical validation of the final tool. The confirmatory factor analysis was used for clinical validation and the Cronbach's alpha coefficient was used to assess the overall internal consistency of the final tool. Results: A total of 150 patients with a mean age of 17.0 years (SD = 2.2 years, range 14–21 years) were enrolled for the final tool validation. Of those, 71 patients had juvenile systemic lupus erythematosus (47.3%), 64 had juvenile idiopathic arthritis (42.7%), and 15 had juvenile dermatomyositis (10%). During the confirmatory factor analysis, the dimension “Talking with providers” consisting of two questions, was considered as not fitting the translated questionnaire due to a very high ceiling effect and was therefore excluded. All other translated items favorably contributed to the overall consistency of the final tool; removing that dimension did not result in a substantial increase in Cronbach's alpha, which was 0.776. Conclusions: The Brazilian Portuguese version of the Transition Readiness Assessment Questionnaire was validated in a population of transitional patients with chronic rheumatologic disorders, after one dimension from the original questionnaire was excluded. It is a non‐specific disease questionnaire; thus, it can be used to evaluate the transition readiness of Brazilian patients with other chronic diseases. Resumo: Objetivo: Traduzir para o português brasileiro e validar o Questionário de Avaliação do Preparo para a Transição em uma população de adolescentes e adultos jovens com doenças reumáticas crônicas. Este questionário avalia o preparo do paciente para realizar a transição do serviço de saúde pediátrico para a assistência ao adulto. Métodos: Seguimos a metodologia de quatro etapas para a tradução e validação de questionários genéricos que inclui tradução, retrotradução, teste piloto e validação clínica do instrumento final. Utilizamos Análise Fatorial Confirmatória e Coeficiente Alfa de Cronbach para testar a validade do instrumento e sua consistência interna. Resultados: Responderam ao questionário traduzido e adaptado 150 pacientes. A média de idade foi de 17,0 anos (DP = 2,2 anos, variação 14‐21 anos). Tinham o diagnóstico de lúpus eritematoso sistêmico juvenil 71 pacientes (47,3%), 64 (42,7%) artrite idiopática juvenil e 15 (10%) dermatomiosite juvenil. Durante a análise fatorial confirmatória, a dimensão “Falando com a Equipe Médica” contendo duas questões teve que ser removida devido à presença de expressivo efeito teto. Todas as outras questões restantes contribuíram favoravelmente para aumentar a consistência interna do questionário, obteve‐se um Coeficiente Alfa de Cronbach de 0,776. Conclusões: O Questionário de Avaliação do Preparo para a Transição na sua versão em português brasileiro pode ser validado em uma população de pacientes com doenças reumáticas crônicas em transição, com a exclusão de uma dimensão do questionário original. Por ser um questionário não específico para doenças reumáticas, poderá ser utilizado para avaliar o preparo para a transição de outros pacientes brasileiros com doenças crônicas. Keywords: Transition readiness tool, TRAQ, Brazil, Rheumatology, Adolescent health services, Research in health services, Palavras‐chave: Avaliação do preparo para a transição, TRAQ, Brasil, Reumatologia, Serviços de saúde do adolescente, Pesquisa em serviços de saúd

Diretrizes de conduta e tratamento de síndromes febris periódicas associadas a febre familiar do Mediterrâneo

Resumo Objetivo: Estabelecer diretrizes baseadas em evidências científicas para manejo da febre familiar do Mediterrâneo (FFM). Descrição do método de coleta de evidência: A diretriz foi elaborada a partir de 5 questões clínicas que foram estruturadas por meio do PICO (Paciente, Intervenção ou Indicador, Comparação e Outcome), com busca nas principais bases primárias de informação científica. Após definir os estudos potenciais para sustento das recomendações, esses foram graduados pela força da evidência e pelo grau de recomendação. Resultados: Foram recuperados, e avaliados pelo título e resumo, 10.341 trabalhos e selecionados 46 artigos para sustentar as recomendações. Recomendações: 1. O diagnóstico da FFM é baseado nas manifestações clínicas, caracterizadas por episódios febris recorrentes associados a dor abdominal, torácica ou artrite de grandes articulações; 2. A FFM é uma doença genética que apresenta traço autossômico recessivo ocasionada por mutação no gene MEFV; 3. Exames laboratoriais são inespecíficos e demonstram níveis séricos elevados de proteínas inflamatórias na fase aguda da doença, mas também, com frequência, níveis elevados mesmo entre os ataques. Níveis séricos de SAA podem ser especialmente úteis no monitoramento da eficácia do tratamento; 4. A colchicina é a terapia de escolha e demonstrou eficácia na prevenção dos episódios inflamatórios agudos e progressão para amiloidose em adultos; 5. Com base na informação disponível, o uso de medicamentos biológicos parece ser opção para pacientes com FFM que não respondem ou que são intolerantes à terapia com colchicina

Diretrizes de conduta e tratamento de síndromes febris periódicas associadas à criopirina (criopirinopatias – CAPS)

Resumo Objetivo: Estabelecer diretrizes baseadas em evidências científicas para manejo das síndromes periódicas associadas à criopirina (criopirinopatias – Caps). Descrição do método de coleta de evidência: A diretriz foi elaborada a partir de quatro questões clínicas que foram estruturadas por meio do PICO (Paciente, Intervenção ou Indicador, Comparação e Outcome), com busca nas principais bases primárias de informação científica. Após definir os estudos potenciais para sustento das recomendações, esses foram graduados pela força da evidência e pelo grau de recomendação. Resultado: Foram recuperados, e avaliados pelo título e resumo, 1.215 artigos e selecionados 42 trabalhos para sustentar as recomendações. Recomendações: 1. O diagnóstico de Caps é baseado na anamnese e nas manifestações clínicas e posteriormente confirmado por estudo genético. Pode se manifestar sob três fenótipos: FCAS (forma leve), MWS (forma intermediária) e Cinca (forma grave). Avaliações neurológica, oftalmológica, otorrinolaringológica e radiológica podem ser de grande valia na distinção entre as síndromes; 2. O diagnóstico genético com análise do gene NLRP3 deve ser conduzido nos casos suspeitos de Caps, isto é, indivíduos que apresentam, antes dos 20 anos, episódios recorrentes de inflamação expressa por urticária e febre moderada; 3. As alterações laboratoriais incluem leucocitose e elevação nos níveis séricos de proteínas inflamatórias; 4. Terapias alvo dirigidas contra a interleucina 1 levam a rápida remissão dos sintomas na maioria dos pacientes. Contudo, existem limitações importantes em relação à segurança em longo prazo. Nenhuma das três medicações anti-IL1β evita progressão das lesões ósseas

Diretrizes de conduta e tratamento de síndromes febris periódicas: síndrome de febre periódica, estomatite aftosa, faringite e adenite

Resumo Objetivo: Estabelecer diretrizes baseadas em evidências científicas para manejo da síndrome de febre periódica, estomatite aftosa, faringite e adenite (PFAPA). Descrição do método de coleta de evidência: A Diretriz foi elaborada a partir de cinco questões clínicas que foram estruturadas por meio do Pico (Paciente, Intervenção ou Indicador, Comparação e Outcome), com busca nas principais bases primárias de informação científica. Após definir os estudos potenciais para sustento das recomendações, esses foram graduados pela força da evidência e pelo grau de recomendação. Resultados: Foram recuperados e avaliados pelo título e resumo 806 trabalhos e selecionados 32 artigos, para sustentar as recomendações. Recomendações: 1. O diagnóstico da PFAPA é clínico e de exclusão, deve a suspeita ser considerada em crianças que apresentam episódios febris de origem indeterminada recorrentes e periódicos ou amidalites de repetição, intercalados com períodos assintomáticos, sobretudo em crianças em bom estado geral e com desenvolvimento pondero-estatural mantido; 2. Os achados laboratoriais são inespecíficos. Não existem alterações patognomônicas nos exames complementares; 3. A evidência que sustenta a indicação do tratamento cirúrgico (tonsilectomia com ou sem adenoidectomia) é baseada em dois ensaios clínicos randomizados não cegos que incluíram pequeno número de pacientes; 4. O uso de prednisona no início do quadro febril em pacientes com PFAPA mostrou ser eficaz. Melhores evidências ainda são necessárias para apoiar seu uso na PFAPA; 5. Apesar de os resultados obtidos de estudos com inibidores de IL-1ß serem promissores, esses são limitados a poucos relatos de casos