Halláscsökkenést okozó közép- és belsőfül betegségek etiopathogenezisének vizsgálata - otopathológiai regiszter létrehozása = Etiopathogenetic evaluation of middle- and inner ear diseases causing hearing loss - foundation of an otopathology register

Kutatásaink során meghatároztuk az otosclerosisban tapasztalt csontspecifikus gyulladásos ecytokinek expressziós szintjét és mintázatát. Eredményeink segítették az otosclerosist kísérő szenzorineurális halláscsökkenés pathomechanizmusának megértését és modelljének kialakítását. Eddigi tapasztalataink alapján megterveztük a korai stádiumú otosclerosis nem-sebészi kezelését, mely célzott biológiai terápián alapul. Kutatásaink alapján az már korábban ismert volt, hogy az otosclerosis kialakulásában a kanyaróvírus mint lassóvírus fertőzést kiváltó ágens szerepet játszik. A kanyaróvírussal szembeni egyéni fogékonyság háttere azonban ismeretlen maradt. Az otosclerosis genetikai hátterének vizsgálata során 4 új, betegség-specifikus CD46 variánst (kanyaróvírus receptor) azonosítottunk, melyek magyarázhatják a kanyaróvírussal szembeni szervspecifikus fogékonyságot és az ezzel szemben csökkent kanyaróvírus-ellenes szérum IgG szinteket. Az újonnan leírt variánsokat mind mRNS, mind fehérje szinten azonosítottuk, szerkezetüket meghatároztuk. Elvégeztük a nem-otosclerosisos stapes fixációk szövettani és klinikai osztályozását. A betegadatok és a szövettani leletek figyelembevételével meghatároztuk audiológiai és prognosztikai jellemzőiket. Megállapítottuk, hogy a nem-otosclerosisos stapes fixációk, szemben az otosclerosissal, klinikailag "jóindulatúak", azaz tisztán vezetéses halláscsökkenést okoznak és a sebészi kezelést követően további progressziót nem eredményeznek. A stapes fixációban szenvedő betegek preoperatív HRCT leleteit, audiológiai eredményeit és szövettani leleteit korrelációs vizsgálattal elemeztük. | In the course of our project, we have assessed the expression levels and patterns of bone-specific inflammatory cytokines in otosclerosis. Our results served as the basis for the understanding of the pathomechanism of sensorineural hearing loss (SNHL) in otosclerosis. According to these observations, we have composed a potential model for SNHL in otosclerosis. We have planned the non-surgical treatment of early stage otosclerosis, which is based on a targeted biological medication. According to previous results, otosclerosis was established as a slow-virus infection bone disease with the potential etiological role of measles virus. However, the background of the susceptibility for measles virus remainded unclear. We have detected 4 novel and disease-associated CD46 (measles virus receptor) variants, which might explain the organ-specific and measles associated characteristics of otosclerosis. Novel variants were detected at both mRNA and protein levels, their structures were described precisely. We have performed the histopathological and clinical classification of non-otosclerotic stapes fixations. According to patients‘ data and histological findings, we have assessed the prognostic and audiometric characteristics of these disorders. It has been established that non-otosclerotic stapes fixations are clinically benign types of deafness according to the pure conductive hearing loss and no progression after stapes surgery. We have assessed the correlations between HRCT findings, hearing thresholds and histopathological results in stapes ankylosis

A parapharyngealis tér és a fossa pterygopalatina pleomorph adenomája: esetismertetés

L

Parry–Romberg-szindróma

A Parry–Romberg-szindróma ritka, lassan progrediáló, autolimitált betegség, melyet unilateralis arcfélatrophia jellemez. Általában gyerek-, fiatal felnőtt korban manifesztálódik. Az atrophia mértékének, illetve a társuló egyéb tünetek változatosságának következtében a betegség diagnózisa, a prognózis megítélése és a kezelés nagy kihívást jelent. Az esetbemutatás célja rávilágítani a diagnózis felállításának nehézségeire, bemutatni a beteg kivizsgálásának lépéseit, felhívni a figyelmet a műtét megfelelő időzítésének fontosságára, a hemifacialis atrophia mértékének megfelelő műtét kiválasztására, illetve a szindrómával gyakran előforduló betegségek keresésére

A glomus vagale tumorok kivizsgálása és ellátása = Tumors of glomus vagale: diagnostics and therapy

Absztrakt: Esetbemutatásunkban a világviszonylatban is ritkának számító glomus vagale tumorok kivizsgálásáról, terápiájáról adunk összefogó képet. A jellemzően középkorú nőket érintő betegség unilaterálisan elhelyezkedő nyaki tumoros elváltozás képében jelenik meg, melyre nem minden esetben jellemző a felette érezhető pulzáció (Fontaine-jel), a glomus caroticum tumorokkal szemben. Nagy hangsúlyt fektetve a fül-orr-gégészeti fizikális vizsgálatra, a betegség pontos diagnózisát a CT-angiográfia adja meg. Figyelembe véve a kiterjedést, a szomszédos erekhez, idegekhez, izmokhoz, illetve csontszerkezetű képletekhez (koponyaalap, nyaki gerinc) való viszonyt, az esetek nagy részében sebészi beavatkozás mellett döntünk. A bemutatott beteg kezelése 2017 szeptemberében történt Osztályunkon. Orv Hetil. 2019; 160(34): 1358–1362. | Abstract: Introducing the diagnostic protocol and therapy of a rare disease reviewing the worldwide literature named as vagal paraganglioma is our main target. This type is specific for women of middle age, and it is appearing as a unilateral neck mass, with or without Fontaine’s sign. Giving a heavy aspect on the ear, nose and throat examination, the most important diagnostic tool is CT-angiography. Carefully looking at the size and relationship with the narrowing arteries, veins, nerves, muscles and bony structures (skull base, cervical spine), in most of the cases we choose the surgical procedure. Orv Hetil. 2019; 160(34): 1358–1362

Otosclerosis. 1. rész: patogenezis = Otosclerosis. 1st part. Pathogenesis

Absztrakt: Az otosclerosis egy jelenleg is ismeretlen etiológiájú megbetegedés, mely kizárólagosan az emberi temporalis csont oticus kapszulájában mutatható ki. Az elmúlt évtizedekben számtalan etiopatogenetikai faktor lehetséges szerepe merült fel, azonban a legtöbb kísérletet klinikai tünetek alapján diagnosztizált otosclerosisos beteganyagon végezték, amelynek nagyjából egyharmada nem is otosclerosisos eredetű stapesfixáció. Kísérletsorozatainkban szövettani vizsgálat alapján diagnosztizáltuk és stadizáltuk az otosclerosisos betegcsoportot, és ezúton vizsgáltuk a lehetséges patogenetikai tényezőket. Kísérletes munkánknak köszönhetően mára egyértelmű etiológiai tényezőként tartják számon a kanyaróvírus-fertőzést és a transzformáló növekedési faktor-béta-1 (TGFβ1)-gén rs1800472-SNP-jét, melyeknek ez idáig még nincs terápiás konzekvenciájuk. Továbbá a jelen tanulmányban végigkövetjük az irodalomban fellelhető genetikai és környezeti tényezőket, melyek alapvető szerepet játszhatnak az otosclerosis patogenezisében. Orv Hetil. 2018; 159(30): 1215–1220. | Abstract: Otosclerosis can be found exclusively in the human otic capsule of the temporal bone. Its etiology is still unknown. In the past decades, several potential etiopathogenetic factors have been revealed, however, most studies were based on otosclerotic patients diagnosed by clinical symptoms only. The current experience indicates that one third of this group suffer from non-otosclerotic stapes fixation. In our experimental series, we have diagnosed and classified otosclerotic patients based on histologic examination, and analyzed also the pathogenetic factors. Recent data demonstrate that measles virus and rs1800472 SNP of transforming growth factor beta 1 (TGFβ1) gene are marked obvious etiologic factors, which have no therapeutic consequences so far. Furthermore, we summarize the genetic and environmental factors to be found in the literature, which may play a fundamental role in the pathogenesis of otosclerosis. Orv Hetil. 2018; 159(30): 1215–1220

A reelin expresszió szerepe az otosclerosis patogenezisében

L

Az otosclerosis gyógyszeres kezelési lehetőségeinek áttekintése

L