109 research outputs found

    Translocation t(8;14)(q24;q32) as a clue for the diagnosis of B cell prolymphocytic leukemia

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    Case report of a translocation : Translocation t(8;14)(q24;q32) as a clue for the diagnosis of B cell prolymphocytic leukemia

    Refinement of 1p36 Alterations Not Involving PRDM16 in Myeloid and Lymphoid Malignancies

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    Fluorescence in situ hybridization was performed to characterize 81 cases of myeloid and lymphoid malignancies with cytogenetic 1p36 alterations not affecting the PRDM16 locus. In total, three subgroups were identified: balanced translocations (N = 27) and telomeric rearrangements (N = 15), both mainly observed in myeloid disorders; and unbalanced non-telomeric rearrangements (N = 39), mainly observed in lymphoid proliferations and frequently associated with a highly complex karyotype. The 1p36 rearrangement was isolated in 12 cases, mainly myeloid disorders. The breakpoints on 1p36 were more widely distributed than previously reported, but with identifiable rare breakpoint cluster regions, such as the TP73 locus. We also found novel partner loci on 1p36 for the known multi-partner genes HMGA2 and RUNX1. We precised the common terminal 1p36 deletion, which has been suggested to have an adverse prognosis, in B-cell lymphomas [follicular lymphomas and diffuse large B-cell lymphomas with t(14;18)(q32;q21) as well as follicular lymphomas without t(14;18)]. Intrachromosomal telomeric repetitive sequences were detected in at least half the cases of telomeric rearrangements. It is unclear how the latter rearrangements occurred and whether they represent oncogenic events or result from chromosomal instability during oncogenesis

    À propos de la chirurgie du septum et des cornets chez l’enfant

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    Les orthodontistes observent quotidiennement les conséquences des habitudes de ventilation buccale sur leurs patients, et rencontrent les limites de leurs traitements orthopédiques et orthodontiques dès que cette dysfonction persiste. S’ils peuvent obtenir l’assistance de l’O.R.L. pour le traitement de l’hypertrophie adénoïdienne et amygdalienne, il n’en va pas de même pour la chirurgie du septum, et des cornets chez l’enfant jeune qui reste très déconseillée. La chirurgie des fentes labio-maxillo-palatines est elle-même empêtrée dans les mêmes interdits dogmatiques. Chez ces patients, le potentiel de croissance est considéré comme limité et imprévisible, alors que 75 % de ceux traités d’une fente totale uni ou bilatérale sont des ventilateurs oraux prépondérants. Il est en fait probable que l’on a d’une façon générale omis d’accorder une attention suffisante à la ventilation nasale. Depuis 30 ans, nous l’avons rétabli vers l’âge de 6 ans, et le faisons maintenant entre 4 et 5 ans. Depuis 13 ans, nous installons d’emblée un mode de ventilation nasale par une chirurgie ambitieuse mais rigoureuse dans toutes les fentes totales à l’âge de 6 mois. Les résultats actuels sur la croissance nasale et maxillaire de cette génération sont un encouragement à poursuivre dans cette voie, en attendant pour bientôt une confirmation en fin de croissance

    Approches thérapeutiques des fentes labio-maxillo-palatines : pour une croissance faciale normale Un protocole et des techniques au service de la ventilation nasale

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    Les défauts de croissance maxillaire très fréquents des opérés de fentes labio-maxillo-palatines contrastent avec la croissance normale des adultes non opérés de leur fente. Il y a un fort consensus pour en accuser les cicatrices des opérations primaires, surtout celles du palais qui succèdent à l'épithélialisation secondaire des zones osseuses ou muqueuses dénudées. D'innombrables protocoles tentent de réduire, d'une façon empirique, les troubles de croissance sans que se dessine une tendance qui validerait l'un d'entre eux, mais avec des différences sensibles, qui témoignent du rôle essentiel joué par chaque équipe. Convaincus que les troubles de croissance relèvent d'une hypoplasie inhérente à la malformation, certains auteurs se contentent de cette situation qu'ils trouvent acceptable. Pourtant toutes les possibilités ne nous semblent pas avoir été explorées. Nous pensons que les troubles de la ventilation nasale, si fréquents chez ces patients du fait des déformations initiales et des rétractions cicatricielles, suffisent à expliquer leurs défauts de croissance maxillaire. Après avoir proposé il y a 22 ans le rétablissement de la ventilation nasale à partir de l'âge de 6 ans, et observé les difficultés particulières qu'ont ces patients pour changer leur mode de ventilation, nous pensons que la seule réponse adaptée à ce problème est d'établir un mode de ventilation nasale dès la première opération. Notre protocole actuel le permet de façon très constante depuis 6 ans, avec une influence évidente sur l'évolution des maxillaires. Un recul plus important sera nécessaire pour confirmer son efficacité mais, dès maintenant, tous ceux qui savent le rôle essentiel de la ventilation nasale pour une croissance maxillaire normale ne peuvent que souscrire à cette démarche
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