Duplicación parcial 4q en un neonato originado por reordenamiento der (20), t(4;20) (q21;q13.1)mat

duplicación 4q,We report the case of a newborn with multiple congenital malformations by unbalanced chromosome complement 46,XY,der(20),t(4;20)(q21;q13.1)mat originated by a reciprocal translocation apparently balanced between chromosomes 4 and 20 in the mother who had a karyotype 46,XX,t(4;20)(q21;q13.1) de novo. The proband´s karyotype showed a duplication of the distal segment of the long arm of chromosome 4 (partial trisomy 4q). The phenotype was altered, presenting several craniofacial, and malformations of internal organs that led to his early death. hereditary commitment and to detect posible carriers. The risks also were determined to provide an appropiate genetic counseling.Reportamos el caso de un neonato con malformaciones congénitas múltiples por complemento cromosómico desbalanceado 46,XY,der(20),t(4;20)(q21;q13.1)mat originado por una translocación recíproca aparentemente balanceada entre los cromosomas 4 y 20 de la madre con un cariotipo 46, XX t(4;20) (q21;q13.1) de novo. El cariotipo del probando mostró una duplicación del segmento distal del brazo largo del cromosoma 4 (Trisomía parcial 4q). El fenotipo fue alterado, presentando diversas malformaciones congénitas craneofaciales y de órganos internos, condiciones adversas que condujeron a su precoz fallecimiento. Este caso de Duplicación 4q o Trisomía parcial 4q es el primero que se detecta en nuestra institución, se realizó un estudio cromosómico familiar para investigar el compromiso hereditario y detectar posibles portadores, también fueron determinados sus riesgos para brindar así una adecuada consejería genética

Molecular diagnosis of Smith-Magenis syndrome using MLPA (Multiplex Ligationdependent Probe Amplification)

Medical genetics is rapidly advancing thanks to technologies that accurately define which genes are involved in the development of diseases. Some syndromes occur in the general population, and their diagnosis and treatment are important to provide patients with an adequate care and prognosis. We present the case of a dysmorphic child who was born at 33 weeks of pregnancy by caesarean delivery due to preeclampsia. Cytogenetic analysis showed a heterozygous deletion on the short arm of chromosome 17 (46, XX, del 17p11.2). The diagnosis was complemented by MLPA analysis, which measures the presence/absence of certain genes defined in some syndromes, and confirmed the deletion of 2.1 megabases of DNA, including the RAI1 gene, responsible for the Smith-Magenis syndrome

Trisomía parcial 4p por cromosoma 4 recombinante originado por inversión pericéntrica de origen paterno

The partial trisomy 4p, usually originated from translocations between chromosome 4 and other non-homologous chromosomes or pericentric inversion of chromosome 4, causing abnormal chromosome gametes between normal and the inverted one, yielding a recombinant chromosome duplication can carry small ami segments (4p) or the long arm (4q) the latter being non-viable. The phenotypic characteristics of this condition present with severe mental retardation, delayed psychomotor development, craniofacial anomalies, strabismus, musculoskeletal defects, heart defects, cryptorchidism and micropenis. We describe the case of a 1-year 6-month child with delay in psychomotor development and dysmorphic features, having a recombinant 4p duplication of paternal origin. It is the first case of duplication 4p found in our institution due to hereditary, it is necessary to perform counseling to parents and monitoring of the proband for therapeutic and psychological management.La trisomía parcial 4p, suele originarse de translocaciones entre el cromosoma 4 y otros cromosomas no homólogos o por inversión pericéntrica del cromosoma 4, originando gametos anómalos entre el cromosoma normal y el invertido, obteniéndose un cromosoma recombinante que puede portar duplicidad de segmentos del brazo pequeño (4p) o del brazo largo (4q) siendo este último inviable. Las características fenotípicas de esta condición cursan con retardo mental severo, retraso en el desarrollo psicomotor, anomalías craneofaciales, estrabismo, defectos osteomusculares, defectos cardiacos, criptorquidia y micropene. Describimos el caso de un niño de 1 año 6 meses con retardo en el desarrollo psicomotor y rasgos dismórficos, presentando una duplicación 4p recombinante de origen paterno.Es el primer caso de duplicación 4p hallado en nuestra institución y debido al carácter hereditario, es preciso realizar la consejería a los progenitores y seguimiento del propósitos para su manejo terapéutico y psicológico

Deleción 17p11.2 en una niña dismórfica con evidencia fenotípica de síndrome de smith-magenis y una revisión de la literatura

Chromosomal deletions are structural abnormalities that cause loss of genomic material, depending on itslength they use to generate several disabling genetic conditions. Interstitial deletion of chromosome 17 shortarm in 17p11.2 region is related to the appearance of phenotypic characteristics related to a genetic conditionknown as Smith-Magenis syndrome. This deletions spans in a range between <1.5 and 9 Mb, shows somefeatures as craniofacial dysmorphia, delayed psychomotor development, speech problems, sleep disorders,limb abnormalities, malformations of brain, heart and kidney also are expressed. We present a case of a 10monthsold girl with brachycephaly, bulging forehead, sunken eyes, epicanthal folds, malformed ears, shortphiltrum, small mouth and ventriculomegaly. The gir´sl karyotype was 46,XX,del(17)(p11.2), no moleculartests were performed because they were not available, but the phenotypic evidence, the clinical and classicalcytogenetic aspects are suggestives of Smith-Magenis Syndrome. We propose to follow up of this case andperform modern molecular tests for a definitive diagnosis.Las deleciones cromosómicas son anomalías estructurales que originan pérdidas del material genómico ydependiendo de su extensión suelen dar lugar a condiciones genéticas irreversibles muy discapacitantes. Ladeleción intersticial del brazo corto del cromosoma 17 en la región 17p11.2 está relacionada a la aparición decaracterísticas fenotípicas comunes a una condición genética conocida como Síndrome de Smith-Magenis. Ladeleción, en un rango que varía entre <1.5 Mb y 9 Mb se manifiesta con dismorfias craneofaciales, retardo enel desarrollo psicomotor, problemas del habla, trastornos del sueño, anomalías de las extremidades, ademásde malformaciones cerebrales, cardiacas y renales. Reportamos el caso de una niña de 10 meses, conbraquicefalia, frente abombada, ojos hundidos, pliegues epicánticos, orejas malformadas, philtrum corto, bocapequeña, laringomalacia, trastornos del sueño y ventriculomegalia. El cariotipo de la niña fue 46,XX, del (17)(p11.2), no se realizaron pruebas moleculares por no estar disponibles, pero por las evidencias fenotípicas, losaspectos clínicos y citogenéticos clásicos, se propone un cuadro de Síndrome de Smith-Magenis. Sugerimosel seguimiento del caso y ejecución de pruebas moleculares modernas para un diagnóstico definitivo

Trisomia 8 (sindrome de warkany 2) reporte de dos casos

Trisomy 8 is an uncommon anomaly in neonates, frequently being a lethal condition among individuals with pure trisomiclines and more tolerable in mosaics cases. This aneuploidy is mainly characterized by a moderate - severe intellectual deficitand poor motor coordination. Affected individuals presents craniofacial malformations, prominent forehead, arched palate,deformed ears with low implantation, elongated trunk, reduced motility, articular defects and deep plantar grooves, which isone of the main characteristics of this condition. Abnormalities of internal organs are of varying severity. We present the reportof two cases of trisomy 8 or Warkany syndrome 2 born at Instituto Nacional Materno Perinatal.La trisomía 8 es una anomalía numérica autosómica poco frecuente entre la población, siendo la mayoría de las veces unacondición letal entre individuos con líneas trisómicas puras y más tolerable en casos de mosaicismos. Esta aneuploidíase caracteriza principalmente por un déficit intelectual de moderado a severo y pobre coordinación motora. Los individuosafectados presentan malformaciones craneofaciales, donde destacan una frente prominente, paladar ojival y orejasdeformadas y de implantación baja, tronco alargado, reducción de la motilidad a nivel articular, y surcos plantares profundosque es una de las principales características de esta condición, las anomalías de órganos internos tienen severidad variable.Presentamos el reporte de dos casos de trisomía 8 o síndrome de Warkany 2 nacidos en el Instituto Nacional MaternoPerinatal

Diagnóstico molecular de síndrome de Smith-Magenis por MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)

La genética médica avanza rápidamente gracias a las tecnologías que definen con precisión el aporte de los genes en el desarrollo de enfermedades. Algunos síndromes se presentan en la población general, y su diagnóstico y manejo son importantes para brindar al paciente cuidados y pronósticos de vida adecuados. Presentamos el caso de una niña dismórfica nacida a las 33 semanas de gestación por cesárea por preemclampsia materna. El análisis citogenético reveló una deleción heterocigota en el brazo corto del cromosoma 17 (46, XX, del 17p11.2) en el estudio cromosómico. El diagnóstico se complementó con el análisis de MLPA, que mide la presencia/ausencia de ciertos genes definidos en algunos síndromes, y confirmó la deleción de 2.1 megabases que incluyen el gen RAI1, responsable del Síndrome de Smith-Magenis

Síndrome 4q- por deleción intersticial 4(Q22Q25) de novo en un neonato a término

We describe the case of a male term neonate with psychomotor development anomalies, craniofacial defects, limbs and genital anomalies, born at Instituto Nacional Materno Perinatal in which an interstitial chromosomal deletion was found in the long arm of chromosome 4. The karyotype of the newborn was 46, XY, del (4) (q22q25) de novo. The phenotypic traits observed in the propositus were compatible with 4q- syndrome.Se describe el caso de un neonato a término de sexo masculino con anomalías del desarrollo psicomotor, defectos cráneo-faciales, anomalías de las extremidades y de los genitales, nacido en el Instituto Nacional Materno Perinatal en quien se halló una deleción cromosómica intersticial en el brazo largo del cromosoma 4. El cariotipo del neonato fue 46,XY, del (4) (q22q25) de novo. Los rasgos fenotípicos observados en el propositus fueron compatibles con síndrome 4q-