Фенотипические и иммунологические особенности облигатных гетерозиготных носителей гена муковисцидоза

The frequency of appearance and structure of internal diseases were estimated as well as their genetic premises in 83 parents of patients with CF. These results were compared in 68 parents of patients suffering from lung diseases without genetic determination. This study showed that the character features of parents of CF patients who were obligate heterozygotes of CF gene is high frequency of respiratory (25%) and digestive (42%) diseases. The predisposition to lung diseases was higher in mothers of CF patients with ∆F508 mutation of CFTR gene. Haplotype HLA A1B40 was regarded as risk factor to forming lung diseases.Изучены частота встречаемости и структура заболеваний внутренних органов, а также их генетические предпосылки у 83 родителей детей, больных муковисцидозом (МВ), в сопоставлении с 68 родителями детей, больных хроническими неспецифическими заболеваниями легких без отчетливой генетической детерминации. Показано, что для родителей больных МВ – гетерозиготных носителей патологического гена – характерна высокая частота встречаемости заболеваний дыхательной (25%)и пищеварительной (42%) систем. Подверженность респираторной патологии выше у матерей больных детей при наличии мутации ∆Р508. Гаплотип НLА А1В40 также расценен как фактор риска формирования заболеваний органов дыхания

Измерение разности назальных потенциалов — новый, информативный тест для диагностики муковисцидоза

An attempt was undertaken to evaluate peculiarities of biophysical phenotype of the basic cystic fibrosis (CF) defect in 21 cystic fibrosis patients from 5 to 41 years old. CF patients have demonstrated markedly more negative potential difference (NPD) across nasal epithelium than 15 patients of non-CF control group. The mean NPD of C F patients was 44.7±2.2 mV (range -32.5 to -68.9 mV), in the control group it was 17.2±1.8 mV. The method of the nasal PD measuring is acceptable and rapidly performed and may provide an additional tool for CF diagnosing.Была предпринята попытка оценить особенности биофизического фенотипа основного дефекта муковисцидоза у 21 больного в возрасте от 5 лет до 41 года. У лиц, страдающих муковисцидозом, были получены более выраженные отрицательные величины разности назальных потенциалов (nasal Potential Difference — NPD), чем у больных, страдающих хроническими неспецифическими заболеваниями легких (ХНЗЛ) контрольной группы. Средние значения NPD в группе больных муковисцидозом составили -44,7±2,2 мВ (от-32,5 мВ до -68,9 мВ), в контрольной группе -17,2±1,8 мВ (от-6,8 мВ до -30,2 мВ). Метод измерения NPD является легко и быстро выполнимым, может быть рекомендован в качестве дополнительного теста для диагностики муковисцидоза

Механизмы бронхиальной обструкции у больных муковисцидозом

Complex examination of physical and chemical features of bronchial secretion in 42 children aged from 5 to 15 years suffering from cystic fibrosis revealed a significant increase of visco-elastic properties of pathologic bronchial secretion, an increase of biological active substances content as well as a marked imbalance of proteinase-inhibitory system depending on the etiology and activity of lung infectious process.Комплексное исследование физико-химических свойств бронхиального секрета у 42 детей, больных муковисцидозом, в возрасте от 5 до 15 лет выявило значительное повышение вязко-эластических свойств патологического секрета в бронхах, увеличение содержания биологически активных веществ и выраженный дисбаланс протеиназоингибиторной системы в зависимости от этиологии и активности инфекционного процесса в легких