Фенотипические и иммунологические особенности облигатных гетерозиготных носителей гена муковисцидоза

Abstract

The frequency of appearance and structure of internal diseases were estimated as well as their genetic premises in 83 parents of patients with CF. These results were compared in 68 parents of patients suffering from lung diseases without genetic determination. This study showed that the character features of parents of CF patients who were obligate heterozygotes of CF gene is high frequency of respiratory (25%) and digestive (42%) diseases. The predisposition to lung diseases was higher in mothers of CF patients with ∆F508 mutation of CFTR gene. Haplotype HLA A1B40 was regarded as risk factor to forming lung diseases.Изучены частота встречаемости и структура заболеваний внутренних органов, а также их генетические предпосылки у 83 родителей детей, больных муковисцидозом (МВ), в сопоставлении с 68 родителями детей, больных хроническими неспецифическими заболеваниями легких без отчетливой генетической детерминации. Показано, что для родителей больных МВ – гетерозиготных носителей патологического гена – характерна высокая частота встречаемости заболеваний дыхательной (25%)и пищеварительной (42%) систем. Подверженность респираторной патологии выше у матерей больных детей при наличии мутации ∆Р508. Гаплотип НLА А1В40 также расценен как фактор риска формирования заболеваний органов дыхания