Tumor suppressor in lung cancer-1 (TSLC1) functions as a glioma tumor suppressor

Tumor suppressor in lung cancer-1 (TSLC1) loss is common in many human cancers, including meningioma. In this study, we demonstrate that TSLC1 protein and RNA expression is lost in 60% to 65% of high-grade gliomas, and that TSLC1 reintroduction into glioma cells results in growth suppression. Moreover, Tslc1 loss in mice results in increased astrocyte proliferation in vivo and in vitro. These data indicate that TSLC1 functions as a glioma tumor suppressor. ©2006AAN Enterprises, Inc.Fil: Houshmandi, S.S.. Washington University in St. Louis; Estados UnidosFil: Surace, Ezequiel Ignacio. Washington University in St. Louis; Estados Unidos. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; ArgentinaFil: Zhang, H.B.. Washington University in St. Louis; Estados UnidosFil: Fuller, G.N.. University of Texas; Estados UnidosFil: Gutmann, D.H.. Washington University in St. Louis; Estados Unido

Cognitive reserve and AβI-42 in mild cognitive impairment (Argentina-Alzheimer’s disease neuroimaging initiative)

Background: The purpose of this study was to investigate the relationship between cognitive reserve and concentration of Aβ1-42 in the cerebrospinal fluid (CSF) of patients with mild cognitive impairment, those with Alzheimer’s disease, and in control subjects. Methods: Thirty-three participants from the Argentina-Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative database completed a cognitive battery, the Cognitive Reserve Questionnaire (CRQ), and an Argentinian accentuation reading test (TAP-BA) as a measure of premorbid intelligence, and underwent lumbar puncture for CSF biomarker quantification. Results: The CRQ significantly correlated with TAP-BA, education, and Aβ1-42. When considering Aβ1-42 levels, significant differences were found in CRQ scores; higher levels of CSF Aβ1-42 were associated with higher CRQ scores. Conclusion: Reduced Aβ1-42 in CSF is considered as evidence of amyloid deposition in the brain. Previous results suggest that individuals with higher education, higher occupational attainment, and participation in leisure activities (cognitive reserve) have a reduced risk of developing Alzheimer’s disease. Our results support the notion that enhanced neural activity has a protective role in mild cognitive impairment, as evidenced by higher CSF Aβ1-42 levels in individuals with more cognitive reserve.Fil: Harris, Paula. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Fundación para la Lucha Contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia. Instituto de Investigaciones Neurológicas "Raúl Carrea"; ArgentinaFil: Suarez, Marcos Fernandez. Fundación para la Lucha Contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia. Instituto de Investigaciones Neurológicas "Raúl Carrea"; ArgentinaFil: Surace, Ezequiel Ignacio. Fundación para la Lucha Contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia. Instituto de Investigaciones Neurológicas "Raúl Carrea"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Chrem Mendez, Patricio Alexis. Fundación para la Lucha Contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia. Instituto de Investigaciones Neurológicas "Raúl Carrea"; ArgentinaFil: Martín, María Eugenia. Fundación para la Lucha Contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia. Instituto de Investigaciones Neurológicas "Raúl Carrea"; ArgentinaFil: Clarens, María Florencia. Fundación para la Lucha Contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia. Instituto de Investigaciones Neurológicas "Raúl Carrea"; ArgentinaFil: Tapajoz Pereira de Sampaio, Fernanda. Fundación para la Lucha Contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia. Instituto de Investigaciones Neurológicas "Raúl Carrea"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Russo, María Julieta. Fundación para la Lucha Contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia. Instituto de Investigaciones Neurológicas "Raúl Carrea"; ArgentinaFil: Campos, Jorge. Fundación para la Lucha Contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia. Instituto de Investigaciones Neurológicas "Raúl Carrea"; ArgentinaFil: Guinjoan, Salvador Martín. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Fundación para la Lucha Contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia. Instituto de Investigaciones Neurológicas "Raúl Carrea"; ArgentinaFil: Sevlever, Gustavo. Fundación para la Lucha Contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia. Instituto de Investigaciones Neurológicas "Raúl Carrea"; ArgentinaFil: Allegri, Ricardo Francisco. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Fundación para la Lucha Contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia. Instituto de Investigaciones Neurológicas "Raúl Carrea"; Argentin

Ciencia a Mano: Estudiantes sordos de escuela Secundaria y Universidad se acercan a través de la Biología

La iniciativa “Ciencia a Mano” (CaM) surgió como un espacio de acercamiento entre estudiantes sordos de escuela secundaria y un grupo de becarios, docentes e investigadores de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la Universidad de Buenos Aires (FCEN-UBA) a través del desarrollo de actividades en el área de las ciencias biológicas. Los objetivos fueron:estimular el pensamiento científico, priorizar el bilingüismo Lengua de Señas Argentina(LSA)-español, compartir estrategias pedagógicas que se adapten mejor a las características de cada grupo, sensibilizar a la comunidad universitaria oyente sobre las barreras que aún persisten para las personas sordas y transformar a la universidad en un ámbito inclusivo del cual los alumnos sordos se sientan parte integral. Las actividades incluyeron:trabajo en conjunto de los temas por parte de los docentes e intérpretesen la escuela, clases teóricas y prácticas en laboratorios de la FCEN-UBA y presentación de los resultados. CaM representa una experiencia única en la que se potencia el intercambio de saberes entre oyentes y sordos en el ámbito universitario.“Science at Hand” (“CaM”, for its initials in Spanish) was created as a space to bring together deaf high school students and a team of fellows, teachers and researches from the School of Exact and Natural Sciences of the University of Buenos Aires (FCEN-UBA) through the development of activities in Biological Sciences. The objectives were: to stimulate scientific thinking, prioritize bilinguism Argentine Sign Language (ArgSL)-Spanish, share teaching strategies that better suit the needs of each group, raise awareness within the hearing university community about the obstacles that still persist for deaf people, and transform the university space into an inclusive environment of which deaf students feel completely part of. Activities included: introductory approach of concepts by teachers and ArgSL interpreters at school, theoretical and practical classes in laboratories at FCEN-UBA, and presentation of results. CaM represents a unique experience in which exchange of knowledge between hearing and deaf people is potentiated in a university environment.Fil: Portela, Paula. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Química Biológica. Laboratorio de Biología Molecular; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; ArgentinaFil: Cañonero, Luciana. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Química Biológica. Laboratorio de Biología Molecular; ArgentinaFil: Carrizo, Gustavo Ezequiel. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Química Biológica; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; ArgentinaFil: Solari, Clara Andrea. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Química Biológica. Laboratorio de Biología Molecular; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; ArgentinaFil: Corapi, Enrique Sebastian. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Química Biológica; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; ArgentinaFil: Barraza, Carla Eliana. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Química Biológica. Laboratorio de Biología Molecular; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; ArgentinaFil: Chertoff, Mariela Sandra Juana. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Química Biológica; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; ArgentinaFil: Pozner, Roberto Gabriel. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Química Biológica; ArgentinaFil: Surace, Ezequiel Ignacio. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Fisiología, Biología Molecular y Celular; Argentin

Predicting episodic memory performance using different biomarkers: Results from Argentina-Alzheimer’s disease neuroimaging initiative

Purpose: Argentina-Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative (Arg-ADNI) is the first ADNI study to be performed in Latin America at a medical center with the appropriate infrastructure. Our objective was to describe baseline characteristics and to examine whether biomarkers related to Alzheimer’s disease (AD) physiopathology were associated with worse memory performance. Patients and methods: Fifteen controls and 28 mild cognitive impairment and 13 AD dementia subjects were included. For Arg-ADNI, all biomarker parameters and neuropsychological tests of ADNI-II were adopted. Results of positron emission tomography (PET) with fluorodeoxyglucose and11C-Pittsburgh compound-B (PIB-PET) were available from all participants. Cerebrospinal fluid biomarker results were available from 39 subjects. Results: A total of 56 participants were included and underwent baseline evaluation. The three groups were similar with respect to years of education and sex, and they differed in age (F=5.10, P=0.01). Mean scores for the baseline measurements of the neuropsychological evaluation differed significantly among the three groups at P0.1). Baseline amyloid deposition and left hippocampal volume separated the three diagnostic groups and correlated with the memory performance (P<0.001). Conclusion: Cross-sectional analysis of baseline data revealed links between cognition, structural changes, and biomarkers. Follow-up of a larger and more representative cohort, particularly analyzing cerebrospinal fluid and brain biomarkers, will allow better characterization of AD in our country.Fil: Russo, María Julieta. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; ArgentinaFil: Cohen, Gabriela. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; ArgentinaFil: Chrem Mendez, Patricio Alexis. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; ArgentinaFil: Campos, Jorge. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; ArgentinaFil: Nahas, Federico Exequiel. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay; ArgentinaFil: Surace, Ezequiel Ignacio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay; Argentina. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; ArgentinaFil: Vazquez, Silvia. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; ArgentinaFil: Gustafson, Deborah. University of New York; Estados UnidosFil: Guinjoan, Salvador Martín. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay; Argentina. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; ArgentinaFil: Allegri, Ricardo Francisco. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay; Argentina. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; ArgentinaFil: Sevlever, Gustavo. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentin

¿Qué riesgo tengo de heredar la enfermedad de Alzheimer? Genética y demencias

Fil: Chrem Mendez, Patricio Alexis. Fundación para la Lucha Contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia. Instituto de Investigaciones Neurológicas "Raúl Carrea"; ArgentinaFil: Surace, Ezequiel Ignacio. Fundación para la Lucha Contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia. Instituto de Investigaciones Neurológicas "Raúl Carrea"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentin

Tslc1 (nectin-like molecule-2) is essential for spermatozoa motility and male fertility

The nectin-like molecule-2 (TSLC1) is a cell-cell adhesion molecule expressed in testicular germ cells. To directly examine the role of Tslc1 in male fertility, we generated Tslc1+/-mice that have greater than 90% reduction in Tslc1 expression. Tslc1+/- males exhibited reduced fertility and rarely transmitted the Tslc1 mutant allele, whereas Tslc1+/- females were consistently able to transmit the mutant allele. Histologic and electron microscopic analyses of the testes in Tslc1+/- mice demonstrated disruption of the junctional scaffold between germ cells and Sertoli cells. Reduced Tslc1 expression had no effect on germ cell proliferation or apoptosis. While evidence of normal spermatozoal maturation was supported by Fluorescence Activated Cell Sorting (FACS) analysis, spermatozoa from Tslc1+/- mice demonstrated markedly reduced motility without compromised viability. Collectively, these results establish an essential role for Tslc1 in spermatozoal maturation and motility, distinct from other members of the nectin family.Fil: Surace, Ezequiel Ignacio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; Argentina. Washington University in St. Louis; Estados UnidosFil: Strickland, Amy. Washington University in St. Louis; Estados UnidosFil: Hess, Rex A.. University of Illinois; Estados UnidosFil: Gutmann, David H.. Washington University in St. Louis; Estados UnidosFil: Naughton, Cathy K.. Washington University in St. Louis; Estados Unido

Argentinian initiative for the study of down syndrome and alzheimer's disease (IASDA)

Alzheimer's Disease (AD) is not only more frequent and has an earlier onset in Down Syndrome (DS) than in the general population, but also has an atypical clinical phenotype and an uncertain genetic risk factor and biomarker profile. The aim of this study is to investigate clinical, genetic and biomarker aspects of AD in DS.Fil: Pertierra, Lucía. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; ArgentinaFil: Surace, Ezequiel Ignacio. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Tapajoz, Fernanda. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; ArgentinaFil: Magrath Guimet, Nahuel. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; ArgentinaFil: Bérgamo, Yanina. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; ArgentinaFil: Vázquez, Silvia. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; ArgentinaFil: Sevlever, Gustavo. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; ArgentinaFil: Allegri, Ricardo Francisco. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; ArgentinaAlzheimer's Association International ConferenceLos AngelesEstados UnidosAlzheimer's Associatio

Alzheimer's Disease Biomarker Profile in Cerebrospinal Fluid of Individuals With Immune-Mediated Encephalitis

All of these individuals had rapid onset of dementia,with cognitive fluctuation, neuropsychiatric symptoms, andseizures. The individuals underwent brain magnetic resonance imaging (MRI), CSF analysis, and tumor screening.An antibody panel performed on CSF from two of theseindividuals was positive for voltage-gated potassium channel antibodies. All had almost complete clinical recoveryafter treatment with methylprednisolone or plasmapheresis. None had any evidence of malignancy at follow-up.CSF biomarker levels were compared with those of 13individuals with a diagnosis of probable AD and 15 controls without dementia from the Argentine Alzheimer?sDisease Neuroimaging Initiative3 cohort.Ab42, t-tau, and p-tau CSF biomarkers were measuredusing commercially available enayme-linked immunosorbent assays (Innotest b- amyloid(1?42), Innotest hTAU-Agand Innotest Phosphotau(181P), respectively; Innogenetics,Ghent, Belgium).CSF t-tau levels in individuals with IME were higherthan in individuals without dementia, which strongly suggests underlying neuronal damage. P-tau was just slightlyhigher; Ab1?42 levels were low in all six cases (even lowerthan in individuals with AD) (Table 1).Case 1 underwent three lumbar punctures (at onsetand 2 and 12 months after treatment with intravenouscorticosteroids and mycophenolate mofetil). CSF biomarker levels showed higher Ab1?42 levels than in controlsand low t-tau and p-tau. These molecular findings correlated with improvement in cognitive functionCase 1 also underwent positron emission tomographywith Pittsburgh compound B (PiB-PET), which was negative for Ab1?42 deposition. Case 4 underwent brainbiopsy, which was negative for Ab immune labeling andshowed no evidence of AD neuropathology.This is the first report, to the knowledge of theauthors, on individuals with IME with a CSF biomarkerprofile mimicking that observed in individuals with AD.It has been generally accepted that low CSF Ab1?42levels indicate amyloid deposition in the central nervoussystem, but the same results were found in this group ofsix individuals with IME. The CSF biomarker levels ofCase 1 showed significant fluctuation after treatment(normalization of Ab1?42 levels and decrease in t-tauand p-tau), with a concomitant improvement in cognitivefunction. In addition, in two of the six individuals, Ab1?42 brain accumulation was excluded using a secondmethod (PiB-PET and neuropathology). These findingssuggest the possibility that APP metabolism may bealtered in individuals with IME. In this regard, APPcleavage by beta- and gamma-secretases may be alteredin a way that results in low Ab1?42 production. Also, itis possible to envision a scenario in which Ab1?42 clearance, by proteases or through the blood?brain barrier, isincreased.AD biomarkers have been assessed in previous studiesof individuals with multiple sclerosis and neuromyelitisoptica, with contradictory findings. Most studies showedno differences between controls and individuals with thedisease.4 In the case of human immunodeficiency virus?related cognitive decline, lower CSF Ab1?42 with lowertau and p-tau181 than in controls has been described.5 Asin individuals with AD, Ab1?42 was low in individualswith CNS infections, suggesting an effect of neuroinflammation on amyloid metabolism.6In conclusion, an AD-compatible CSF biomarker profile in individuals with rapid cognitive decline must becarefully interpreted to determine whether an immunemediated disorder is involved. Also, the use of AD CSFbiomarkers in individuals with cognitive disorders withacute onset is discouraged. A more-extensive evaluation ofCSF biomarkers in individuals with IME is warranted tovalidate these findings.Fil: Fernández Suárez, Marcos Nicolás. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; ArgentinaFil: Surace, Ezequiel Ignacio. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Riudavets, Miguel Angel. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; ArgentinaFil: Nogues, Martin. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; ArgentinaFil: Vazquez, Silvia. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; ArgentinaFil: Sevlever, Gustavo. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; ArgentinaFil: Allegri, Ricardo Francisco. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentin

C9ORF72 G 4 C 2 -repeat expansion and frontotemporal dementia first reported case in Argentina

We present a female patient aged 51 who developed behavioral disorders followed by cognitive impairment over 3 years. Neuropsychological, neuropsychiatric, and radiological features suggested a probable behavioral variant of frontotemporal dementia (bvFTD). A family history of amyotrophic lateral sclerosis and parkinsonism suggested the hexanucleotide repeat expansion G4C2 in C9ORF72 . We set up a two-step genotyping algorithm for the detection of the expansion using fragment-length analysis polymerase chain reaction (PCR) and repeat-primed PCR with fluorescent primers. We confirmed the presence of an expanded G4C2 allele in the patient. This represents the first documented case of bvFTD due to a C9ORF72 expansion in Argentina.Fil: Fernández Suarez, M.. Sanatorio de los Arcos; ArgentinaFil: Surace, Ezequiel Ignacio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; ArgentinaFil: Harris, Paula. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; ArgentinaFil: Tapajoz Pereira de Sampaio, Fernanda. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; ArgentinaFil: Sevlever, Gustavo. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; ArgentinaFil: Allegri, Ricardo Francisco. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; ArgentinaFil: Russo, G. N.. Sanatorio de los Arcos; Argentin

Progranulin c.709‐1g>a variant in an argentine family with behavioral variant frontotemporal dementia and semantic primary progressive aphasia

Mutations in GRN are a frequent genetic cause of frontotemporal lobar degeneration. In this study we describe the finding of GRN variant c.709‐1G>A (p.Ala237fs) in an Argentine family of Basque origin with a history of behavioral variant frontotemporal dementia (bvFTD) and semantic primary progressive aphasia (svPPA).Fil: Niikado, Matías. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Calandri, Ismael. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; ArgentinaFil: Barbieri Kennedy, Micaela. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; ArgentinaFil: Itzcovich, Tatiana. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; ArgentinaFil: Martinetto, Horacio Enrique. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Vazquez, Silvia. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; ArgentinaFil: Allegri, Ricardo Francisco. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Sevlever, Gustavo. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; ArgentinaFil: Surace, Ezequiel Ignacio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; ArgentinaAlzheimer's Association International ConferenceLos AngelesEstados UnidosAlzheimer's Associatio