Latin American study of hereditary breast and ovarian cancer LACAM : a genomic epidemiology approach

Q2Q1Artículo original1-13Purpose: Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC) syndrome is responsible for ~5–10% of all diagnosed breast and ovarian cancers. Breast cancer is the most common malignancy and the leading cause of cancer-related mortality among women in Latin America (LA). The main objective of this study was to develop a comprehensive understanding of the genomic epidemiology of HBOC throughout the establishment of The Latin American consortium for HBOC-LACAM, consisting of specialists from 5 countries in LA and the description of the genomic results from the first phase of the study. Methods: We have recruited 403 individuals that fulfilled the criteria for HBOC from 11 health institutions of Argentina, Colombia, Guatemala, Mexico and Peru. A pilot cohort of 222 individuals was analyzed by NGS gene panels. One hundred forty-three genes were selected on the basis of their putative role in susceptibility to different hereditary cancers. Libraries were sequenced in MiSeq (Illumina, Inc.) and PGM (Ion Torrent-Thermo Fisher Scientific) platforms. Results: The overall prevalence of pathogenic variants was 17% (38/222); the distribution spanned 14 genes and varied by country. The highest relative prevalence of pathogenic variants was found in patients from Argentina (25%, 14/57), followed by Mexico (18%, 12/68), Guatemala (16%, 3/19), and Colombia (13%, 10/78). Pathogenic variants were found in BRCA1 (20%) and BRCA2 (29%) genes. Pathogenic variants were found in other 12 genes, including high and moderate risk genes such as MSH2, MSH6, MUTYH, and PALB2. Additional pathogenic variants were found in HBOC unrelated genes such as DCLRE1C, WRN, PDE11A, and PDGFB. Conclusion: In this first phase of the project, we recruited 403 individuals and evaluated the germline genetic alterations in an initial cohort of 222 patients among 4 countries. Our data show for the first time in LA the distribution of pathogenic variants in a broad set of cancer susceptibility genes in HBOC. Even though we used extended gene panels, there was still a high proportion of patients without any detectable pathogenic variant, which emphasizes the larger, unexplored genetic nature of the disease in these populations

Associated urological malformations and development of chronic kidney disease in pediatric patients with urinary tract infection at San Vicente de Paúl Hospital (Medellín, Colombia) between 1960 and 2010 = Malformaciones urológicas asociadas y desarrollo de enfermedad renal crónica en pacientes pediátricos con diagnóstico de infección urinaria que consultaron al Hospital Universitario San Vicente de Paúl (Medellín, Colombia) entre los años 1960-2010

Introduction: Urinary tract infection (UTI) is a major cause of bacterial disease in the pediatric population. Associated factors such as vesicoureteral reflux (VUR), posterior urethral valves, neurogenic bladder and other anatomical malformations increase the likelihood of developing renal scarring and dysplasia/hypoplasia, which at the same time increase in the long term the risk of hypertension (HT), proteinuria and chronic kidney disease (CKD). Objective: To describe the malformations associated with the frequency of UTI and development of CKD in pediatric patients who consulted San Vicente de Paúl Hospital, in Medellin, Colombia, between 1960 and 2010. Methods: A descriptive, retrospective study in which the clinical records of 4.476 patients with UTI were evaluated. Results: Patients with urinary tract anomalies corresponded to 78.3% of the total (predominance of women: 52.8%). Primary VUR was found in 29.9%; out of these, 5.1% progressed to CKD. Neurogenic bladder was diagnosed in 8.6%, of which 70.8% were secondary to myelomeningocele and 4.9% developed CKD. The posterior urethral valves were present in 3.5% of the total sample, of which 28.5% developed CKD. Conclusion: UTI in the pediatric population is a marker of urinary tract malformation and the prognosis is determined by the presence of VUR, obstructive anomalies and/or renal dysplasia favoring renal scarring, and increasing the risk of hypertension, proteinuria and CKD. An appropriate diagnostic approach would be the basis to implement management strategies to prevent deterioration of renal function

Biodiversidad 2015. Estado y tendencias de la biodiversidad continental de Colombia

El propósito de este documento es fortalecer la capacidad de agentes públicos y privados para la aplicación de la PNGIBSE, que constituye en sí misma una apuesta de interfaz entre ciencia, política y sociedad en la perspectiva de construir sostenibilidad en el desarrollo. Además de ello, representa un insumo para el seguimiento a los compromisos del país frente a convenios e iniciativas internacionales (CDB, IPBES, OCDE), así como un mecanismo pedagógico para generar interés, conciencia y apropiación de las diferentes dimensiones de la biodiversidad del país.Bogotá, D. C., ColombiaInstituto de Investigación de Recursos Biológicos Alexander von Humboldtreporte.humboldt.org.coreporte.humboldt.org.co/biodiversidad/en

Biodiversidad 2015. Reporte de Estado y Tendencias de la Biodiversidad Continental de Colombia

El propósito de este documento es fortalecer la capacidad de agentes públicos y privados para la aplicación de la PNGIBSE, que constituye en sí misma una apuesta de interfaz entre ciencia, política y sociedad en la perspectiva de construir sostenibilidad en el desarrollo. Además de ello, representa un insumo para el seguimiento a los compromisos del país frente a convenios e iniciativas internacionales (CDB, IPBES, OCDE), así como un mecanismo pedagógico para generar interés, conciencia y apropiación de las diferentes dimensiones de la biodiversidad del país. En esta oportunidad, el reporte avanza en el desarrollo de nuevas infografías vinculadas con diferentes fuentes de información que garantizan la calidad de los datos con los que se propone y representa el estado de la biodiversidad y de su gestión en Colombia. Incluye como novedad la presentación de material en portal web dedicado (reporte.humboldt.org.co), de manera que todas las personas puedan apropiarse e interactuar con el contenido de manera más efectiva. La perspectiva es construir un modelo en tiempo real del trabajo que se desarrolla en el país para conocer, proteger, utilizar o restaurar su biodiversidad y servicios ecosistémicos, promoviendo la apropiación de todos los ciudadanos e instituciones en la tarea. Biodiversidad 2015, es evidente, aún no está en capacidad de dar cuenta de todos los procesos de gestión de biodiversidad que se dan en Colombia, liderados por múltiples actores y a todas las escalas. Paulatinamente esperamos poder abrir el espacio para incrementar la visibilidad de todas y cada una de las iniciativas que se adelanten, a sabiendas de que la posibilidad de encontrar nuevas respuestas y mejores prácticas no depende del Instituto ni de ninguna instancia en particular, sino de la capacidad colectiva de aprendizaje. Así, esperamos que este nuevo paso en la construcción de un producto colaborativo sea del interés de todos y nos permita avanzar en esa dirección. reporte.humboldt.org.coBogotá, D. C

Libro de Proyectos Finales 2021 primer semestre

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