dystrophinopathies heterogeneous clinical aspects of Becker and Duchenne muscular dystrophy

Duchenne spierdystrofie (Duchenne MD) en Becker spierdystrofie (Becker MD) zijn progressieve spierziekten die beide veroorzaakt worden door een genetische afwijking op het X-chromosoom. Omdat het eiwit dystrofine ontbreekt in de spieren hebben jongens met Duchenne MD vanaf de kleuterleeftijd progressief spierzwakte en worden zij rolstoelafhankelijk. Pati_nten met Becker MD hebben een milder beloop omdat zij in de spieren wel een afwijkend, partieel functionerend, eiwit kunnen maken waardoor het klinisch beloop milder is en de debuutleeftijd later. Het proefschrift focust op heterogene klinische kenmerken. Het IQ en de leerprestaties kunnen sterk verschillen tussen jongens met Duchenne MD. Met MRI onderzoek van de hersenen hebben wij gevonden dat het volume van de hersenen en van de grijze stof bij jongens met Duchenne MD kleiner is ten opzichte van controles. Dit komt het duidelijkst naar voren in een subgroep van pati_nten met een bepaalde lokalisatie van de genetische mutatie. Bij pati_nten met Becker MD kan juist het klachtenpatroon vari_ren tussen pati_nten van zeer mild tot ernstige spierzwakte. Deze heterogeniteit kan het diagnosticeren van de ziekte bemoeilijken. Bij complexe pati_nten met (een verdenking op) een erfelijke spierdystrofie is het essentieel dat de clinicus overlegt met de moleculair geneticus over de mogelijke diagnostische testenDutch Duchenne Parent Project Gratama Foundation (University of Leiden)UBL - phd migration 201

Teaching NeuroImages: A protruding asymmetrical belly

Neurological Motor Disorder

MR imaging and spectroscopy of the brain in DMD

Neuro Imaging Researc

Temporal muscle hypertrophy and skull morphology in DMD patients

Neurological Motor Disorder

Temporalis Muscle Hypertrophy and Reduced Skull Eccentricity in Duchenne Muscular Dystrophy

Neuro Imaging Researc

P.2.12 The Duchenne brain: A matter of grey and white

Neurological Motor Disorder

Efficacy of idebenone on respiratory function in patients with Duchenne muscular dystrophy not using glucocorticoids (DELOS): a double-blind randomised placebo-controlled phase 3 trial

Neurological Motor Disorder

Refinement of diagnosis of Becker muscular dystrophy: Results of re-analysis of DNA samples

Neurological Motor Disorder

The Duchenne brain: A matter of grey and white

Neurological Motor Disorder

Idebenone reduces respiratory complications in patients with Duchenne muscular dystrophy

Neurological Motor Disorder