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Growth or somatotrophic hormone: new perspectives in isolated GH deficiency after description of the mutation in the GHRH receptor gene in individuals of Itabaianinha county, Brazil
Além de influenciar o crescimento corpóreo, o hormônio do crescimento,
ou somatotrófico, desempenha importante papel no metabolismo,
composição corporal, perfil lipÃdico, estado cardiovascular e
longevidade. Seu controle é multi-regulado por hormônios, metabólitos
e peptÃdeos hipotalâmicos. Dados sobre a Deficiência Isolada de GH
(DIGH) obtidos a partir da descrição da mutação IVS1+1G→A no gene
do receptor do hormônio liberador do GH (GHRH-R) em indivÃduos da
cidade de Itabaianinha, SE, são revisados. São abordadas novas perspectivas
sobre o modelo de resistência ao GHRH, a importância do
GHRH no controle da secreção de GH, a freqüência das mutações do
gene do GHRH-R, a relevância diagnóstica do IGF-I e os achados
metabólicos, cardiovasculares e de qualidade de vida nestes indivÃduos._________________________________________________________________________________________ ABSTRACT: In addition to stimulating body growth, growth or somatotrophic hormone
plays an important role in metabolism, body composition, lipid
profile, cardiovascular status and longevity. Its control is multiregulated
by hormones, metabolites and hypothalamic peptides. Obtained data
of the isolated growth hormone deficiency (IGHD) after the description
of the IVS1+1G→A GHRH receptor gene mutation in individuals of Itabaianinha
County are reviewed. New perspectives about the growth hormone
resistance model, the importance of GHRH in the control of GH
secretion, the frequency of GHRH-R gene mutations, the diagnostic relevance
of IGF-I and the metabolic, cardiovascular and quality of life findings
are approached