α-chain Hemoglobin Variants With Electrophoretic Mobility Similar To That Of Hemoglobin S In Newborn Screening Programs.

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The genetics of blood disorders: hereditary hemoglobinopathies

Abstract Objective: To summarize recently published data on the pathophysiology, diagnosis and treatment of sickle cell diseases and β-Thalassemias, the most relevant hereditary hemoglobinopathies in the global population. Sources: Searches were run on the MEDLINE and SCIELO databases, limited to the period from 2003 to May 2008, using the terms hereditary hemoglobinopathies, sickle cell diseases and β-thalassemia. Two books and two chapters were also included. Summary of the findings: More than 2,000 articles were identified; those providing the most important information and broadest views were selected. Conclusions: Morbidity and mortality rates from sickle cell diseases and β-thalassemia are still very high and represent an important challenge. Increased understanding of pathophysiological aspects has lead to significant improvements in treatment and prevention of these diseases. J Pediatr (Rio J). 2008;84(4 Suppl):S40-51: Hereditary hemoglobinopathies, sickle cell diseases, β-thalassemia

O SONO NO CONTEXTO DA QUALIDADE DE VIDA DE IDOSOS

RESUMO Objetivo: analisar a satisfação com o sono na percepção da qualidade de vida de idosos. Métodos estudo transversal descritivo com amostra por conveniência de 86 idosos inseridos em projeto socioeducativo, no Vale do Paraíba, estado de São Paulo, Brasil. A percepção da qualidade de vida foi mensurada por meio do instrumento WHOQOL-bref e a satisfação com o sono pela faceta de número 16 do mesmo instrumento. Para a caracterização do grupo utilizaram-se as variáveis socioeconômicas e de saúde por meio de questionário autorrespondido. O teste de Spearman foi utilizado para analisar as correlações entre as facetas do sono e os escores dos demais domínios de qualidade de vida. Resultados: a maioria dos participantes eram mulheres (93,02%), entre 60 e 69 anos (84,89%). A percepção de qualidade de vida apresentou valores médios de escores de 68,99 para o domínio físico, 68,81 no domínio psicológico, 73,11 para o domínio de relações sociais e 66,19 para o domínio de meio ambiente. A faceta satisfação com o sono apresentou correlação com a disponibilidade de informações necessárias diariamente (rs=0,4342), oportunidades de lazer (rs=0,2966) e satisfação com o apoio dos amigos (rs=0,2669). Conclusões: o estudo concluiu que a satisfação dos idosos com o sono está associada às relações sociais, ao lazer e ao acesso às informações

Characterization of beta-thalassemia mutations in patients from the state of Rio Grande do Norte, Brazil

35 unrelated individuals were studied for characterization as either heterozygous or homozygous for beta-thalassemia. Molecular analysis was done by PCR/RFLP to detect the mutations most commonly associated with beta-thalassemia (β0IVS-I-1, β+IVS-I-6, and β039). In the patients who showed none of these mutations, the beta-globin genes were sequenced. Of the 31 heterozygous patients, 13 (41.9%) had the β+IVS-I-6 mutation, 15 (48.4%) the β0IVS-I-1 mutation, 2 (6.5%) the β+IVS-I-110 mutation and 1 (3.2%) the β+IVS-I-5 mutation. IVS-I-6 was detected in the four homozygotes. The mutation in codon 39, often found in previous studies in Brazil, was not detected in the present case. This is the first study aiming at identifying mutations that determine beta-thalassemia in the state of Rio Grande do Norte.425428Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq

Identification of characterization of novel and rare variants of human hemoglobin

Hemoglobin structural abnormalities are among the most commonly found human genetic diseases. The Laboratory of Hemoglobinopathies in the Clinical Pathology Department of the Medical Sciences School of the State University in Campinas - Unicamp, São Paulo, Southeastern Brazil, carried out, in its 27 years of activity, about 130,000 diagnoses. As expected, hemoglobins S, C and D were the most frequently observed variants, but an expressive number of other abnormal, novel and rare hemoglobins, was also detected. These findings are summarized in the present article.As anormalidades estruturais da hemoglobina estão entre as doenças genéticas mais comumente encontradas nas populações humanas. O Laboratório de Hemoglobinopatias do Departamento de Patologia Clínica da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas - Unicamp, localizado em Campinas, no estado de São Paulo, região Sudeste do Brasil, realizou, em seus 27 anos de existência, cerca de 130.000 diagnósticos. Entre as variantes estruturais detectadas, as hemoglobinas S, C e D-Punjab foram, como esperado, as mais freqüentes, porém um número expressivo de outras hemoglobinas anômalas, novas e raras, também foi encontrado. Esses achados estão sumarizados no presente artigo.316319Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES

QUALIDADE DE VIDA DE PORTADORES DE HIV/AIDS ATENDIDOS EM AMBULATÓRIO MÉDICO DE UMA CIDADE DO VALE DO PARAÍBA PAULISTA

Qualidade de vida é a percepção do individuo de sua posição na vida, no contexto da cultura e dos sistemas de valores que vivem, e em relação aos seus objetivos, expectativas, padrões e preocupações, englobando a saúde física, e o estado psicológico, doenças inesperadas e crônicas podem vir a afetar qualidade de vida do individuo. Objetivo: verificar a qualidade de vida de indivíduos com HIV/AIDS que frequentam um Ambulatório de Moléstias Infecciosas (AMI) em uma cidade do Vale do Paraíba - SP. Método: Estudo exploratório, descritivo, realizado com pacientes de um ambulatório médico aplicando um questionário de caracterização e o instrumento Whoqol-HIV-bref. Resultados: Amostra do estudo foram de 5 pacientes, sendo 4 do sexo masculino na faixa etária de 20 anos quando contraíram a doença. Conclusão: O estudo demonstrou que os pacientes do ambulatório apresentam boa qualidade de vida

Hb H disease resulting from the association of an α0-thalassemia allele [-(α)20.5] with an unstable α-globin variant [Hb Icaria]: First report on the occurrence in Brazil

Hb H Disease is caused by the loss or inactivation of three of the four functional α-globin genes. Patients present chronic hemolytic anemia and splenomegaly. In some cases, occasional blood transfusions are required. Deletions are the main cause of this type of thalassemia ( α-thalassemia). We describe here an unusual case of Hb H disease caused by the combination of a common α0 deletion [-( α) 20.5 ] with a rare point mutation (c.427T > A), thus resulting in an elongated and unstable α-globin variant, Hb Icaria, (X142K), with 31 additional amino-acid residues. Very high levels of Hb H and Hb Bart's were detected in the patient's red blood cells (14.7 and 19.0%, respectively). This is the first description of this infrequent association in the Brazilian population

Determination of βS haplotypes in patients with sickle-cell anemia in the state of Rio Grande do Norte, Brazil

βS haplotypes were studied in 47 non-related patients with sickle-cell anemia from the state of Rio Grande do Norte, Brazil. Molecular analysis was conducted by PCR/RFLP using restriction endonucleases XmnI, HindIII, HincII and HinfI to analyze six polymorphic sites from the beta cluster. Twenty-seven patients (57.5%) were identified with genotype CAR/CAR, 9 (19.1%) CAR/BEN, 6 (12.8%) CAR/CAM, 1 (2.1%) BEN/BEN, 2 (4.3%) CAR/Atp, 1 (2.1%) BEN/Atp and 1 (2.1%) with genotype Atp/Atp. The greater frequency of Cameroon haplotypes compared to other Brazilian states suggests the existence of a peculiarity of African origin in the state of Rio Grande do Norte