Дефицит α1-антитрипсина в практике пульмонолога

α1 Antitripsin deficiency (AAT) is an orphan respiratory disease. Genetic risk factors of chronic obstructive pulmonary disease (COPD) can cause AAT and primary emphysema of the lungs. AAT genotyping plays the key role for diagnosis. Early detection of AAT deficient phenotypes is crucial for prevention and treatment of COPD and slowing emphysema progression. A case of inherited AAT deficiency in a patient with deficient phenotype PiZZ is described in this article. A diagnostic algorithm for AAT is proposed.Дефицит α1 антитрипсина (ААТ) – одно из редких заболеваний респираторной системы. Генетические факторы риска возникновения ХОБЛ являются причиной дефицита ААТ с развитием первичной эмфиземы легких. Ключевая роль в подтверждении диагноза принадлежит генотипированию ААТ. Раннее выявление дефицитных фенотипов ААТ необходимо для разработки программы профилактики и лечения хронической обструктивной болезни легких с целью замедления прогрессирования эмфизематозных изменений в легких. Представлен клинический случай наследственной недостаточности ААТ у пациента с дефицитным фенотипом PiZZ. Предложен алгоритм диагностики заболевания

РОЛЬ ВТОРИЧНЫХ ФАКТОРОВ ПОВРЕЖДЕНИЯ МОЗГА В АКТИВАЦИИ СОСУДИСТОТРОМБОЦИТАРНОГО ГЕМОСТАЗА ПРИ ЧЕРЕПНОМОЗГОВОЙ ТРАВМЕ

Purpose of the study. To evaluate the role of secondary brain damage factors in activation of vascularplatelet hemostasis in traumatic brain injury (TBI).Material and methods. In the ICU, 30 patients with complex traumatic brain injury were examined and treated. In the posttraumatic period, in patient measurement of heart and vascular tone, platelets, hemoglobin, lactate, and active forms of oxygen in the blood were investigated.The study results have showed that damaged brain secondary factors accompanying concomitant TBI (circulatory insufficiency, hypoxia, acidosis and increased free radical formation) represent at the same time nonspecificstimuli for platelets and cells of blood vessels that consequently, cause systemic activation of the vascularplatelet link within the hemostasis system.Conclusion. Nonspecific systemic activation of the vascularplatelet hemostasis by secondary factors in the patients with concomitant TBI is one of pathogenetic components of ischemic brain damage.Цель исследования. Оценить роль вторичных факторов повреждения мозга в активации сосудисто-тромбоцитарного звена системы гемостаза при черепномозговой травме (ЧМТ).Материал и методы. В ОРиТ проведено обследование и лечение 30 пострадавших с сочетанной ЧМТ. В посттравматическом периоде у больных исследовали показатели сердечной деятельности и сосудистого тонуса, содержание тромбоцитов, гемоглобина, лактата и активных форм кислорода в крови.Результаты исследования показали, что сопровождающие сочетанную ЧМТ вторичные факторы повреждения мозга (недостаточность кровообращения, гипоксия, ацидоз и повышенное образование свободных радикалов) являются в то же время неспецифическими стимулами тромбоцитов и эндотелиоцитов кровеносных сосудов и, вследствие этого, вызывают системную активацию сосудистотромбоцитарного звена системы гемостаза.Заключение. Неспецифическая системная активация сосудистотромбоцитарного гемостаза вторичными факторами у больных при сочетанной ЧМТ является одним из патогенетических компонентов ишемического повреждения мозга

Difficulties diagnosing neurosarcoidosis (clinical observations)

Sarcoidosis - granulomatous disease of unknown etiology. The defeat of the nervous system is combined with changes in other organs, in 1 % of cases occurs in isolation. Because of non-specific clinical manifestations and the lack of pathognomonic signs of the disease, diagnosis is often neurosarcoidosis is difficult for clinicians. We describe two clinical cases of patients observed in the Tyumen Regional Center of MS. In the first case describes a 53-year-old woman with bilateral lesions of the optic nerve. After differential diagnosis optikomielitom Devika, intrathoracic lymph nodes biopsy, which confirmed the presence of sarcoid granulomas in the tissue. The second patient also debuted disease with neurological symptoms, was diagnosed with multiple sclerosis. Within two years the patient was receiving the immunomodulatory therapy with interferon beta-1 beta. After 15 years from the onset of the disease revealed changes in the lungs, could verify the diagnosis neurosarcoidosis. These cases demonstrate the need for our clinical suspicion against neurosarcoidosis in the differential diagnosis of diseases associated with central nervous system.Саркоидоз - гранулематозное заболевание неизвестной этиологии. Поражение нервной системы сочетается с изменениями в других органах, в 1% случаев протекает изолированно. Ввиду неспецифичности клинических проявлений и отсутствия патогномоничных признаков заболевания, нередко диагностика нейросаркоидоза представляет трудности для клиницистов. Мы описываем два клинических случая пациентов, наблюдавшихся в Тюменском областном Центре рассеянного склероза. В первом случае описана 53-летняя женщина с двухсторонним поражением зрительных нервов. После дифференциальной диагностики с оптикомиелитом Девика, проведена биопсия внутригрудных лимфоузлов, результат которой подтвердил наличие в ткани саркоидных гранулем. У второго пациента заболевание также дебютировало с неврологической симптоматики, был поставлен диагноз рассеянный склероз. В течение 2 лет пациент получал иммуномодулирующую терапию препаратом интерферона бета-1-бета. Спустя 15 лет от начала заболевания выявлены изменения в легких, позволившие верифицировать диагноз нейросаркоидоз. Приведенные нами случаи демонстрируют необходимость клинической настороженности в отношении нейросаркоидоза при проведении дифференциальной диагностики заболеваний, сопровождающихся поражением центральной нервной системы

Возможности диагностики и лечения больных ХОБЛ в рамках реальной клинической практики. Подходы к терапии пациентов с различными фенотипами по GOLD (2019): материалы Совета экспертов Сибирского федерального округа, Читы и Бурятии от 15.03.19

Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) is a global problem in modern medicine. In recent years, the medical community’s understanding of COPD has changed significantly, which is primarily due to the emergence of a new classification and the identification of various phenotypes of the disease. These changes could not affect the tactics of COPD treatment. The article discusses not only the debatable issues of treating COPD; it provides an overview of changes in international (Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease, 2018) and national (2019) recommendations, but also the significance and benefits of triple therapy in terms of evidence-based medicine as well as the benefits of extra-fine drugs in the treatment of bronchial obstructive syndrome.Хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ) представляет собой глобальную проблему современной медицины. За последние годы представление медицинского сообщества о ХОБЛ существенно изменилось, что связано в первую очередь с появлением новой классификации и выделением различных фенотипов заболевания. Эти изменения не могли не повлиять на тактику лечения ХОБЛ. В статье рассматриваются не только дискуссионные вопросы лечения ХОБЛ, представлен обзор изменений в международных (Гло - бальная инициатива по диагностике, лечению и профилактике ХОБЛ (Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease, 2018)) и национальных (2019) рекомендациях, но и значение и преимущества тройной терапии с точки зрения доказательной медицины, а также преимущества экстрамелкодисперсных препаратов при лечении бронхообструктивного синдрома

Expression of the phosphorylated variant of the AKT1-kinase (p-AKT1) in well-differentiated pancreatic neuroendocrine tumors: immunohistochemical evaluation

Background: Well-differentiated pancreatic neuroendocrine tumors (pNETs) represent a group of rare epithelial neoplasms with a highly variable clinical course. AKT1 is one of the most frequently activated protein kinases in pNETs, which promotes the tumor growth and is of interest as a prognostic factor and a target for new treatment approaches.Aim: To study the expression of the phosphorylated variant of AKT1-kinase (p-AKT1) in primary pNETs and their liver metastases and to correlate the results with various clinical and pathological parameters and the disease prognosis.Materials and methods: P-AKT1 expression was studied by the immunohistochemical analysis of the primary lesions and liver metastases in 52 pNETs patients.Results: A high level of cytoplasmic and/or nuclear immunoreactivity was detected in 24/52 of the primary pNETs (46.2%) and in 16/27 of their liver metastases (59.3%). p-AKT1 expression was observed in 3 (21.4%) of NET grade (G) 1, in 14 (46.7%) of NET G2, and in 7 (87.5%) of NET G3. p-AKT1 expression was more frequently identified in pNET G3 category and increased during the tumor progression in metachronous liver metastases, as compared to the corresponding primary tumor. In addition, p-AKT1 positivity was significantly associated with an increase of grade from G1 to G3 (p = 0.004), the Ki-67 index (p = 0.029), the pTNM stage (p = 0.0008), perineural invasion (p = 0.031) and a decrease in disease-free survival (p = 0.05).Conclusion: The results suggest that p-АКТ1 plays an important role in the pathogenesis of pNETs and may be an additional criterion for assessment of the prognosis and treatment effectiveness in this type of tumors

Sakharosnizhayushchie sul'fanilamidy i ?ishemicheskiy porog? serdtsa u bol'nykh sakharnym diabetom tipa 2 s koronarnoy bolezn'yu serdtsa

Последствия применения препаратов сульфонилмочевины свидетельствуют о том, что с точки зрения сердечно-сосудистых эффектов сульфаниламиды не могут рассматриваться как однородная группа, и это необходимо учитывать при прогнозировании их применения. Сердечно-сосудистая активность препаратов сульфонилмочевины не обязательно коррелирует с величиной их сахароснижаюшего эффекта. В настоящей работе была поставлена цель оценить влияние приёма препарата новой генерации сахароснижаюших производных сульфонилмочевины ? глимепирида (Амарил, ?Aventis Pharma?) на ?ишемический порог? сердца у больных СД типа 2 с коронарной болезнью сердца

PSYCHOPHYSIOLOGICAL AND IMMUNE STATUS IN THE PATIENTS WITH RHEUMATOID ARTHRITIS

Abstract. The aim of this study was to elucidate a role of brain hemispheres in formation of rheumatoid arthritis (RA). The parameters of higher nervous activity, autonomous and immune systems in these patients that were characterized by domination of the left or right hemispheres of a brain, were defined in present work. The results of this work allow of justifying the following items: a) relative increase in functional activity of right brain hemisphere in woman may represent a factor that either contributes to triggering of rheumatoid arthritis, or predisposes for its development; b) formation of rheumatoid arthritis in females is accompanied by complex changes in psychophysiological and immune parameters, that exhibit significant features depending on functional asymmetry of the hemispheres; c) a pronounced dependence is revealed between clinical course of disease and functional asymmetry of hemispheres