Síndrome de Leigh

El síndrome de Leigh es una enfermedad mitocondrial neurodegenerativa con manifestaciones bioquímicas y genéticas heterogéneas, caracterizado clásicamente por la tríada de regresión o disminución de la progresión del desarrollo psicomotor, hallazgos bilaterales simétricos en ganglios basales y anormalidades en la cadena respiratoria. Su inicio suele ser en los primeros dos años de vida y su progresión usualmente lleva a una muerte temprana. Su sospecha se basa en la clínica junto con hallazgos en estudios de laboratorio y de imágenes. Su diagnóstico definitivo se da con la identificación del gen mutado relacionado en el metabolismo energético involucrado. De momento no se tiene tratamiento curativo para esta patología, sin embargo, existen múltiples compuestos vitamínicos y antioxidantes que pueden ayudar a proveer una mejor calidad de vida en estos pacientes.

Role of the intestinal microbiota on renal function and its relationship with chronic kidney disease

La microbiota humana es un ecosistema complejo de microorganismos que incluye bacterias, virus, arqueas y hongos que habitan en el cuerpo humano. Estudios recientes han destacado la importancia de la microbiota en diferentes procesos fisiológicos, incluyendo el metabolismo, la inmunidad y la inflamación. En el contexto de la función renal, varios estudios han señalado que la microbiota puede tener un papel importante en el desarrollo y la progresión de la enfermedad renal crónica (ERC). Este artículo de revisión bibliográfica proporciona un resumen exhaustivo de la literatura que se enfoca principalmente en la relación entre la microbiota intestinal y la ERC, y destaca lagunas en este conocimiento. Se resume la evidencia reciente que apoya la noción de que la microbiota tiene un impacto en la ERC, discute los mecanismos potenciales del eje intestino-riñón y analiza el potencial terapéutico de estrategias dirigidas a la microbiota intestinal.The human microbiota is a complex ecosystem of microorganisms including bacteria, viruses, archaea, and fungi that inhabit the human body. Recent studies have highlighted the importance of the microbiota in different physiological processes, including metabolism, immunity and inflammation. In the context of renal function, several studies have indicated that the microbiota may play an important role in the development and progression of chronic kidney disease (CKD). This literature review article provides a comprehensive overview of the literature that focuses primarily on the relationship between the gut microbiota and CKD, and highlights gaps in this knowledge. Recent evidence supporting the notion that the microbiota has an impact on CKD is summarized, discusses the potential mechanisms of the gut-kidney axis, and discusses the therapeutic potential of strategies targeting the gut microbiota

Overview of atypical parkinsonisms

There's a group of relentlessly progressive pathologies classified as atypical parkinsonisms, this group includes progressive supranuclear palsy (PSP), multiple system atrophy (MSA), corticobasal degeneration (CBD) and frontotemporal lobar degeneration (FTLD). Making a diagnosis can be complex even for neurologists due to a growing recognized phenotypic variability, multifactorial etiology, and clinical heterogeneity. The diagnosis of these pathologies is mainly based on the clinical features of each disease and in radiologic imaging techniques. There's still much research to be made regarding etiology, diagnostic accuracy and treatment to hopefully better the quality of life for these patients. Existen varias patologías inexorablemente progresivas clasificadas como parkinsonismos atípicos. Este grupo incluye a la parálisis nuclear progresiva (PSP), la atrofia multisistémica (AMS), la degeneración corticobasal (DCB), y la degeneración lobar frontotemporal (DLFT). Realizar el diagnóstico de un parkinsonismo atípico puede resultar complejo incluso para los neurólogos, gracias a la creciente variedad de fenotipos reconocidos, su etiología multifactorial y heterogeneidad clínica. El diagnóstico de estas enfermedades se basa principalmente en el aspecto clínico y en técnicas de imagen radiológicas. Hay aún mucha investigación por realizar con respecto a la etiología, la precisión diagnóstica y el tratamiento para poder mejorar así la calidad de vida de estos pacientes

Rare causes of amenorrhea due to hypogonadotropic hypogonadism

El hipogonadismo hipogonadotrópico es un síndrome clínico de diversas etiologías congénitas o adquiridas, las cuales pueden o no causar amenorrea, ya sea primaria o secundaria, entre otros trastornos de la pubertad. La clasificación del hipogonadismo hipogonadotrópico abarca múltiples patologías que tienen en común una anormalidad en el eje hipotálamo-hipofisario que lleva a una poca o nula estimulación ovárica. Entre las causas congénitas poco comunes se encuentran el síndrome de Kallman, las causas idiopáticas de las cuales se han ido reconociendo mutaciones puntuales como la del CHD7, las mutaciones en la subunidad beta de la hormona foliculoestimulante y la hormona luteinizante; y del receptor de la hormona liberadora de gonadotropina. Respecto a las causas adquiridas poco comunes de amenorrea por hipogonadismo hipogonadotrópico se encuentran la seudociesis, la hipofisitis linfocítica periparto, la enfermedad hepática crónica no alcohólica y la enfermedad renal crónica.Hypogonadotropic hypogonadism is a clinical syndrome which has diverse acquired and congenital etiologies that may or may not cause primary or secondary amenorrhea and other disorders of puberty. The classification of hypogonadotropic hypogonadism includes multiple diseases which share some abnormality in the hypothalamic-pituitary axis that cause a lowered or null ovarian stimulation. Regarding the rare congenital causes of hypogonadotropic hypogonadism are included Kallman syndrome, the idiopathic causes which have been being elucidated progressively like the one in CHD7, the mutations in the beta subunits of follicle-stimulating hormone and luteinizing hormone; and the mutation of gonadotropin-releasing hormone receptor. With regard to the acquired causes of amenorrhea due to hypogonadotropic hypogonadism are the pseudocyesis, the peripartum lymphocytic hypophysitis, the chronic non-alcoholic liver disease and chronic kidney disease.

Eritroplasia de Queyrat.: Revision Bibliografica.

Queyrat's erythroplasia is a dermo-urological pathology commonly found in patients who are uncircumcised or with chronic inflammation in the glans or foreskin of the penis. This pathology must be differentiated from Bowen's disease or Bowenoid lesion by its location. Queyrat's erythroplasia, unlike Bowen's disease or Bowenoid lesion, occurs in more distal areas of the penis. The characteristic lesion of Queyrat's erythroplasia is a reddish, velvety, scaly or rarely ulcerative plaque. This disease is more common in older men, and its progression to malignancy is estimated at about 10 to 33%. Adequate management is performed using topical products, surgery or microsurgery with the objective of preserving as much as possible the functional and aesthetic aspects of the penis.La eritroplasia de Queyrat es una patología dermato-urológica encontrada comúnmente en pacientes que no están circuncidados o con alguna inflamación crónica en glande o prepucio del pene. Esta patología debe diferenciarse de la enfermedad de Bowen o la lesión Bowenoide por su ubicación. La eritroplasia de Queyrat, a diferencia de la enfermedad de Bowen o la lesión Bowenoide se presenta en zonas más distales del pene. La lesión característica de la eritroplasia de Queyrat es una placa rojiza, terciopelada, descamativa o rara vez ulcerosa. Esta enfermedad es más común en hombres de mayor edad, y su progresión a malignidad se estima en alrededor del 10 a 33% de los casos. El manejo adecuado se realiza utilizando productos tópicos, cirugía o microcirugía con el objetivo de conservar el pene con la mayor posibilidad funcional y manteniendo su estética

Bacterial vaginosis during pregnancy: last discoveries uptodate.

La vaginosis bacteriana está causada por un desbalance en las poblaciones bacterianas de la microbiota vaginal normal. Ciertas condiciones en las que ocurren cambios hormonales considerables, como el embarazo, pueden precipitar esta disbiosis. En la mayoría de los casos es asintomática; pero de no serlo, se presenta  con una secreción vaginal blanquecina, con mal olor, bastante característica. En cuanto a su fisiopatología, los factores de virulencia de las bacterias patógenas son los responsables de la disrupción del microambiente vaginal; y los factores de riesgo son en su mayoría los mismos que se vinculan con otras infecciones de transmisión sexual; sin embargo, también los niveles bajos de vitamina D se han asociado con esta. Su diagnóstico puede ser mediante hallazgos clínicos, histopatológicos o detección molecular; pero lo más reciente corresponde a pruebas rápidas de detección enzimática. Con respecto al tratamiento, en la mayoría de los casos, el consenso es a favor de tratar las pacientes sintomáticas; sin embargo, resulta incierto como se debe proceder con las pacientes asintomáticas.Bacterial vaginosis is caused by an imbalance in the bacterial populations of the normal vaginal microbiota. Certain conditions in which hormonal variations occur, like pregnancy, can trigger this dysbiosis. This affection is asymptomatic in most cases, but it can manifest as a whitish malodorous vaginal discharge. Regarding its pathophysiology, the virulent factors of the pathogenic bacteria are responsible for the disruption of the vaginal microenvironment. Most of its risk factors are the same as the ones for adquiring a sexual transmited disease, eventhough low vitamin D levels correlate too. Its diagnosis can be made based upon clinical, histopathological or molecular findings, but the latest tools are rapid tests based on enzymes detection. In relation to its treatment, the majority of the time, the consensus favors giving it to pregnant patients with symptoms. It is not the case with the asymptomatic ones, where it is unclear if it helps or not

Flegmasia cerulea dolens: una presentación olvidada de trombosis venosa profunda

Phlegmasia cerulea dolens is a rare but life-threatening complication of deep vein thrombosis. This occurs more frequently between the ages of 40 and 60, and in women and people with conditions that lead to a state of hypercoagulability, stasis, and impaired blood flow. It is characterized by the sudden appearance of edema, pain and cyanosis in the affected extremity, and it is more common in the left lower limb due to the compression exerted by the common iliac artery on the iliac vein. With regard to its pathophysiology, it is mainly attributed to an increase in interstitial pressure and hypovolemia that leads to compromised arterial perfusion and later necrosis and gangrene. Its suspicion is mainly clinical, and the presence of a venous thrombotic process can be confirmed by Doppler US. However, the gold standard for its diagnosis continues to be catheter-guided venography. There is no single established treatment for phlegmasia cerulea dolens, but there is consensus that its approach must be rapid and multidisciplinary due to the high risk of amputations and associated mortality. Existing treatments include invasive methods such as surgery and percutaneous interventions, and non-invasive ones through anticoagulation and fibrinolysis.La flegmasia cerúlea dolens es una complicación poco común pero potencialmente mortal de la trombosis venosa profunda. Esta ocurre más comúnmente entre los 40 y los 60 años, principalmente en mujeres y en personas con condiciones que conduzcan a un estado de hipercoagulabilidad, estasis y alteraciones del flujo sanguíneo. Se caracteriza por la aparición súbita de edema, dolor y cianosis en la extremidad afectada, y es más común en el miembro inferior izquierdo por la compresión ejercida por la arteria ilíaca común sobre la vena ilíaca. Con respecto a su fisiopatología, se le atribuye principalmente a una elevación de la presión intersticial e hipovolemia que conducen a un compromiso de la perfusión arterial, y posteriormente necrosis y gangrena. Su diagnóstico se basa en la sospecha clínica, y se puede confirmar por la presencia de un proceso trombótico venoso mediante ultrasonido doppler; sin embargo, el gold standard para su diagnóstico continúa siendo la venografía guiada por catéter. No existe un tratamiento único establecido para la flegmasia cerúlea dolens pero existe consenso en que su abordaje debe de ser rápido y multidisciplinario, debido al alto riesgo de amputaciones y mortalidad asociadas. Entre los tratamientos existentes se encuentran métodos invasivos, tanto quirúrgicos como percutáneos; y no invasivos, por medio de anticoagulación y fibrinólisis sistémica