Evaluation of symptoms in Duchenne muscular dystrophy: a palliative care strategy

A avaliação de sintomas na distrofia muscular de Duchenne (DMD) permite o adequado manejo terapêutico e o Edmonton Symptom Assessment System (ESAS) possui esta função: avaliar simultaneamente múltiplos sintomas de pacientes em cuidados paliativos (dor, cansaço, sonolência, náusea, apetite, falta de ar, depressão, ansiedade e bem-estar). Objetivo: Verificar se pacientes com DMD entendem os termos do ESAS e são capazes de graduar seus sintomas por este instrumento. Métodos: 10 pacientes com DMD foram avaliados transversalmente em relação à: compreensão dos itens do ESAS, caracterização dos sintomas (pelo ESAS e Escala de Faces) e medida da função motora. A graduação de sintomas do paciente, pelo ESAS, foi realizada também pelo avaliador. Os dados foram analisados descritivamente e por meio do coeficiente de correlação de Spearman. Resultados: Todos os pacientes compreenderam os sintomas dor, cansaço, sonolência, depressão (tristeza) e bem-estar, já os sintomas náusea, apetite, falta de ar e ansiedade não foram compreendidos por todos. A média geral de todos os sintomas avaliados pela escala ESAS foi abaixo de 5 pontos. Entre os resultados da escala ESAS e Escala de faces, houve correlação forte para os sintomas “depressão” (r= 0,64) e “ansiedade” (r= 0,65). Houve correlação perfeita (r= 1,0) entre ESAS preenchida pelo paciente e pelo avaliador para os itens “depressão” e “ansiedade” e correlação forte (r= 0,82) para “sonolência”. Conclusão: Pacientes com DMD entenderam os termos do ESAS e graduaram seus sintomas por este instrumento, portanto, não há necessidade de alteração dos termos do ESAS para avaliação de pacientes com DMD.Symptom assessment, in Duchenne Muscular Dystrophy (DMD), allows an adequate treatment, and the Edmonton Symptom Assessment System (ESAS) assess it:  evaluating clinical problems of patients in palliative care (pain, tiredness, drowsiness, nausea, appetite, shortness of breath, depression, anxiety, and well-being). Objective: To verify if patients with DMD understand the terms of the ESAS and if their symptoms could be assessed using this instrument. Methods: Ten patients with DMD were cross-sectional  evaluated in relation to the understanding of the ESAS items, capacity to describe symptom (using the ESAS and the Faces Scale) and the Motor Function Measure. The patient’s symptom by ESAS was also classified by evaluator. A descriptive and correlation (Spearman's correlation coefficient) analysis of data was performed. Results: All patients understood the symptoms of pain, tiredness, drowsiness, depression (sadness), and well-being. However, some patients did not understand the symptoms of nausea, appetite, shortness of breath. The general mean of all symptoms assessed by the ESAS was below 5 points. For the symptom ‘depression’ and ‘anxiety’, a strong correlation was found between the results of the ESAS and the Face scale (r= 0.64, and r= 0.65, respectively). Additionally, a perfect and strong correlation, respectively, was found between the ESAS completed by the patient and the evaluator for the items '‘depression’," and ‘anxiety’ (r= 1.0)" and a ‘drowsiness’ (r= 0.82). Conclusion: DMD patients understood the ESAS terms and graded their symptoms using this instrument. Therefore, it is not necessary to change the ESAS terms to assess patients with DMD

Consenso brasileiro sobre distrofia muscular de Duchenne, Parte 1 : diagnóstico, corticoterapia e perspectivas

Significant advances in the understanding and management of Duchenne muscular dystrophy (DMD) took place since international guidelines were published in 2010. Our objective was to provide an evidence-based national consensus statement for multidisciplinary care of DMD in Brazil. A combination of the Delphi technique with a systematic review of studies from 2010 to 2016 was employed to classify evidence levels and grade of recommendations. Our recommendations were divided in two parts. We present Part 1 here, where we describe the guideline methodology and overall disease concepts, and also provide recommendations on diagnosis, steroid therapy and new drug treatment perspectives for DMD. The main recommendations: 1) genetic testing in diagnostic suspicious cases should be the first line for diagnostic confirmation; 2) patients diagnosed with DMD should have steroids prescribed; 3) lack of published results for phase 3 clinical trials hinders, for now, the recommendation to use exon skipping or read-through agents.Avanços na compreensão e no manejo da distrofia muscular de Duchenne (DMD) ocorreram desde a publicação de diretrizes internacionais em 2010. Nosso objetivo foi elaborar um consenso nacional baseado em evidências de cuidado multidisciplinar dos pacientes com DMD no Brasil. Utilizamos a técnica de Delphi combinada com revisão sistemática da literatura de 2010 a 2016 classificando níveis de evidência e graus de recomendação. Nossas recomendações foram divididas em duas partes. Apresentamos aqui a parte 1, descrevendo a metodologia utilizada e conceitos gerais da doença, e fornecemos recomendações sobre diagnóstico, tratamento com corticosteroides e novas perspectivas de tratamentos medicamentosos. As principais recomendações: 1) testes genéticos deveriam ser a primeira linha para confirmação de casos suspeitos; 2) pacientes com diagnóstico de DMD devem receber corticosteroides; 3) por enquanto, a falta de publicações de resultados dos ensaios clínicos de fase 3, dificulta recomendações de uso medicamentos que “saltam exons” ou “passam” por código de parada prematura

Consenso brasileiro sobre distrofia muscular de Duchenne, Parte 1 : diagnóstico, corticoterapia e perspectivas

Significant advances in the understanding and management of Duchenne muscular dystrophy (DMD) took place since international guidelines were published in 2010. Our objective was to provide an evidence-based national consensus statement for multidisciplinary care of DMD in Brazil. A combination of the Delphi technique with a systematic review of studies from 2010 to 2016 was employed to classify evidence levels and grade of recommendations. Our recommendations were divided in two parts. We present Part 1 here, where we describe the guideline methodology and overall disease concepts, and also provide recommendations on diagnosis, steroid therapy and new drug treatment perspectives for DMD. The main recommendations: 1) genetic testing in diagnostic suspicious cases should be the first line for diagnostic confirmation; 2) patients diagnosed with DMD should have steroids prescribed; 3) lack of published results for phase 3 clinical trials hinders, for now, the recommendation to use exon skipping or read-through agents.Avanços na compreensão e no manejo da distrofia muscular de Duchenne (DMD) ocorreram desde a publicação de diretrizes internacionais em 2010. Nosso objetivo foi elaborar um consenso nacional baseado em evidências de cuidado multidisciplinar dos pacientes com DMD no Brasil. Utilizamos a técnica de Delphi combinada com revisão sistemática da literatura de 2010 a 2016 classificando níveis de evidência e graus de recomendação. Nossas recomendações foram divididas em duas partes. Apresentamos aqui a parte 1, descrevendo a metodologia utilizada e conceitos gerais da doença, e fornecemos recomendações sobre diagnóstico, tratamento com corticosteroides e novas perspectivas de tratamentos medicamentosos. As principais recomendações: 1) testes genéticos deveriam ser a primeira linha para confirmação de casos suspeitos; 2) pacientes com diagnóstico de DMD devem receber corticosteroides; 3) por enquanto, a falta de publicações de resultados dos ensaios clínicos de fase 3, dificulta recomendações de uso medicamentos que “saltam exons” ou “passam” por código de parada prematura

Update of the Brazilian consensus recommendations on Duchenne muscular dystrophy

In the last few decades, there have been considerable improvements in the diagnosis and care of Duchenne muscular dystrophy (DMD), the most common childhood muscular dystrophy. International guidelines have been published and recently reviewed. A group of Brazilian experts has developed a standard of care based on a literature review with evidence-based graded recommendations in a two-part publication. Implementing best practice management has helped change the natural history of this chronic progressive disorder, in which the life expectancy for children of the male sex in the past used to be very limited. Since the previous publication, diagnosis, steroid treatment, rehabilitation, and systemic care have gained more significant insights with new original work in certain fields. Furthermore, the development of new drugs is ongoing, and some interventions have been approved for use in certain countries. Therefore, we have identified the need to review the previous care recommendations for Brazilian patients with DMD. Our objective was to create an evidence-based document that is an update on our previous consensus on those topics