Osteokondrodisplazilerde serum C-tip natriüretik peptid plazma düzeyi

İskelet displazisi; anormal enkondral osifikasyon ile giden, heterojen bir hastalık grubu olup tiplendirmesi oldukça karmaşıktır. Natriüretik peptid ailesinden, C-tip natriüretik peptid (CNP)'nin kemik gelişiminde rol oynadığı gösterilmiştir. İskelet displazi tiplerinden bazılarında CNP düzeyleri yüksek bulunmuştur. Bu çalışmada amaç, kemik gelişiminde etkin olan CNP'nin iskelet displazi tipleri için belirteç olarak kullanılabilme olasılığını değerlendirmek, tiplendirmesini sağlamada rolünü araştırmaktır. Yaşları 0,5-18 yaş olan 75 iskelet displazili hastadan katılmayı kabul eden 37 hasta çalışmaya alındı. Olguların öyküleri alınarak,fizik bakı ve antropometrik ölçümleri yapıldı, kemik surveyleri değerlendirildi. Yaş grupları benzer, 49 sağlıklı çocuk kontrol grubunu oluşturuldu. Hasta ve kontrol grubunda plazmada CNP (ng/ml) ELISA yöntemi ile çalışıldı. Hasta grubun 11'i kız (%29,7), 26'sı erkek (%70,3); sağlıklı grubun 24'ü kız (%48,9), 25'i erkek (%51,1) idi. Hasta grubu; akondroplazili 17 (% 45,9), spondiloepifiziyal displazili 6 (%16,2), metafizyel displazili 5 (%13,5), epifizyel displazili 2 (%5,4), hipokondroplazili 2 (%5,4), akromezomelik displazili 1 (%2,7) ve sınıflandırılması yapılamayan 4 (%10,8) olgudan oluşmakta idi. Sonuçlar; hasta grubunun boy SDS değeri; -4,58±2,87 (n=37), sağlıklı grupta 0,05±0,79 (n=49) saptanmıştır (p<0,05). Hastalarda CNP konsantrasyonu ortanca değeri ile sağlıklı grubun ortanca değeri benzer bulundu (p=0,20). Sağlıklı grup (n=49) ile hasta grupta yer alan akondroplazi hastalarının (n=17) CNP konsantrasyon ortanca değeri, sağlıklı gruba oranla daha yüksek idi (p=0,032). Tüm katılımcılarda (erkek=51; kız=35 ) cinsiyetler arasında CNP konsantrasyonu ortancaları arasında anlamlı bir fark saptanmadı (p=0,082). Hasta grupta klinik tanılara göre CNP değeri akondroplazili hasta grubunda yüksek olmasına karşın; diğer iskelet displazili hastalarının sayısı yetersiz olduğundan, o grupta istatistiksel değerlendirme yapılamadı. Sonuç: CNP tüm iskelet displazilerinin tanı ve tiplendirmesinde kullanılabilir bir belirteçtir demek için; daha çok sayıda olgunun olduğu ve diğer moleküler genetik analizlerinin de yapıldığı çalışmalara gereksinim vardır.Skeletal dysplasia is a heterogeneous group of disease, leading to abnormal enchondral ossification and typing is quite complex. C-type natriuretic peptide (CNP), one of the members of the natriuretic peptide family, has been implicated to play a role in bone development. CNP levels were high in some types of the skeletal dysplasia. The aim of this study is to evaluate the possibility of using CNP, which is effective in bone development, as a marker for skeletal dysplasia types and to investigate its role in typing. Participants were thirty-seven patients [ages 6 months to 18 years (26 girls, 11 boys)], who accepted to participate in the study from 75 skeletal dysplasia patients. All subjects were physically examined and anthropometric measurements were obtained, bone surveys were evaluated. A control group of 49 healthy children [ages 6 months to 18 years (24 girls, 25 boys)], was included. ELISA method was used to assess CNP (ng/ml) plasma levels. The patient group consisted of 17 patients (45,9%) with achondroplasia, 6 patients (16,2%) with spondyloepiphysial dysplasia , 5 patients (13,5%) with metaphysical dysplasia, 2 patients (5,4%) with epiphysial dysplasia, 2 patients (5,4%) with hypochondroplasia, one patient with acromesomelic dysplasia (2,7%) and 4 patients (10,8%) with unclassified skeletal dysplasia. Results: The SD scores (SDS) of the patient group was -4,58 ± 2,87 (n=37) and 0,05 ± 0,79 (n=49) in the healthy group (p<0,05). The median level of CNP concentration of patients was similar to the median level of healthy group (p=0,20). CNP concentration median value of healthy group (n=49) and achondroplasia patients (n=17) was higher than healthy group (p=0,032). There was no significant difference between CNP concentration medians of all the participants (male=51; female=35) (p=0,082). Although CNP value was higher in patients with achondroplasia according to clinical diagnosis in the patient group, as the number of other skeletal dysplasia patients was insufficient, statistical evaluation was not possible. Conclusion: Patient with achondroplasia has elevated plasma levels of CNP. In order to use CNP as a marker for diagnosing and typing all skeletal dysplasia, more clinical studies with molecular genetic analyzes are needed

Prematürelik ve Sorunları Konusunda Farkındalık Düzeyinin Değerlendirilmesi

Aim: Prematurity is an important health problem affecting all segments of society. In this study, we aimed to evaluate the level of awareness of prematurity and related problems.Materials and Methods: A questionnaire consisting of fifteen questions was administered to medical faculty students, pediatric residents, and to laypersons by face to face interviews. The questionnaire applied in the scope of the study had 8 open-ended questions and 7 ;quot;yes-no;quot; questions.Results: Of the 150 people who answered the questionnaire, 92 were health workers and the remaining 54 were people from the public. The groups with and without health workers had a similar rate of awareness of the World Prematurity Awareness Day (58.7% vs. 58.6% respectively, p=0.30). All of the health care workers defined prematurity correctly while 89.7% of the laypersons gave the correct definition (p;lt;0.05). People from the public expected the survival of babies with higher birth weight and gestational age and this group was less informed about the short and long-term problems related to prematurity. In both groups, the awareness of physicians specializing in newborn care was low (17.4% vs. 13.8%, p=0.13). The level of awareness of the shortage of specialized physicians and nurses in neonatal care was significantly lower among laypersons than that of health care workers (p values ;lt;0.05).Conclusion: Although our study population knew what prematurity was, they lacked knowledge about the complications of prematurity, and the quality and adequacy of the health care teams involved in the care of premature babies.Amaç: Prematürite toplumun tüm kesimlerini etkileyen önemli bir sağlık sorunudur. Bu çalışmada prematürite ve ilişkili sorunlar konusunda farkındalık düzeyinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: On beş sorudan oluşan anket tıp fakültesi öğrencileri, pediatri asistanları ve halktan kişilere yüz yüze görüşme yöntemi ile uygulanmıştır. Çalışma kapsamında uygulanan anket 8 adet açık uçlu, 7 adet "evet-hayır" şeklinde yanıtlanan soru içermekteydi. Bulgular: Anketi yanıtlayan 150 kişinin 92'si sağlık çalışanı geri kalan 54'ü ise halktan kişilerdi. Dünya Prematürite Farkındalık Günü'nünden sağlık çalışanı olan ve olmayan gruplar benzer oranda haberdardı (sırasıyla %58,7'ye karşı %58,6, p=0,30). Prematüreliği sağlık çalışanları %100 oranda; diğerleri ise %89,7 oranında doğru tanımladı (p0,05). Halktan kişiler daha büyük doğum ağırlığı ve gestasyonel yaştaki bebeklerin yaşatılabileceğini düşünürken; bu grubun prematürelerin erken ve uzun dönem sorunları konusunda bilgileri daha kısıtlıydı. Her iki grupta da yenidoğan bakımında uzmanlaşmış hekimler konusunda farkındalık düşüktü (%17,4'e karşı %13,8, p=0,135). Yenidoğan bakımında uzmanlaşmış hekim ve hemşire açığı konusunda halktan kişilerin farkındalık düzeyi sağlık çalışanlarından anlamlı olarak düşüktü (p değerleri Sonuç: Prematüreliğin ne olduğu bilinmesine rağmen; bu bebekleri bekleyen sorunlar, bakımında görev alacak ekiplerin nitelik ve yeterliliği konusunda toplumda henüz bilgilenme olmadığı anlaşılmıştır

Assessment of the Awareness of Prematurity and Related Problems

Amaç: Prematürite toplumun tüm kesimlerini etkileyen önemli bir sağlık sorunudur. Bu çalışmada prematürite ve ilişkili sorunlar konusunda farkındalık düzeyinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: On beş sorudan oluşan anket tıp fakültesi öğrencileri, pediatri asistanları ve halktan kişilere yüz yüze görüşme yöntemi ile uygulanmıştır. Çalışma kapsamında uygulanan anket 8 adet açık uçlu, 7 adet "evet-hayır" şeklinde yanıtlanan soru içermekteydi. Bulgular: Anketi yanıtlayan 150 kişinin 92'si sağlık çalışanı geri kalan 54'ü ise halktan kişilerdi. Dünya Prematürite Farkındalık Günü'nünden sağlık çalışanı olan ve olmayan gruplar benzer oranda haberdardı (sırasıyla %58,7'ye karşı %58,6, p=0,30). Prematüreliği sağlık çalışanları %100 oranda; diğerleri ise %89,7 oranında doğru tanımladı (p<0,05). Halktan kişiler daha büyük doğum ağırlığı ve gestasyonel yaştaki bebeklerin yaşatılabileceğini düşünürken; bu grubun prematürelerin erken ve uzun dönem sorunları konusunda bilgileri daha kısıtlıydı. Her iki grupta da yenidoğan bakımında uzmanlaşmış hekimler konusunda farkındalık düşüktü (%17,4'e karşı %13,8, p=0,135). Yenidoğan bakımında uzmanlaşmış hekim ve hemşire açığı konusunda halktan kişilerin farkındalık düzeyi sağlık çalışanlarından anlamlı olarak düşüktü (p değerleri Sonuç: Prematüreliğin ne olduğu bilinmesine rağmen; bu bebekleri bekleyen sorunlar, bakımında görev alacak ekiplerin nitelik ve yeterliliği konusunda toplumda henüz bilgilenme olmadığı anlaşılmıştır.Aim: Prematurity is an important health problem affecting all segments of society. In this study, we aimed to evaluate the level of awareness of prematurity and related problems.Materials and Methods: A questionnaire consisting of fifteen questions was administered to medical faculty students, pediatric residents, and to laypersons by face to face interviews. The questionnaire applied in the scope of the study had 8 open-ended questions and 7 &quot;yes-no&quot; questions.Results: Of the 150 people who answered the questionnaire, 92 were health workers and the remaining 54 were people from the public. The groups with and without health workers had a similar rate of awareness of the World Prematurity Awareness Day (58.7% vs. 58.6% respectively, p=0.30). All of the health care workers defined prematurity correctly while 89.7% of the laypersons gave the correct definition (p&lt;0.05). People from the public expected the survival of babies with higher birth weight and gestational age and this group was less informed about the short and long-term problems related to prematurity. In both groups, the awareness of physicians specializing in newborn care was low (17.4% vs. 13.8%, p=0.13). The level of awareness of the shortage of specialized physicians and nurses in neonatal care was significantly lower among laypersons than that of health care workers (p values &lt;0.05).Conclusion: Although our study population knew what prematurity was, they lacked knowledge about the complications of prematurity, and the quality and adequacy of the health care teams involved in the care of premature babies

Pediatric Liver Transplantation Outcomes for Metabolic and Non-metabolic Diseases in Turkey: A Single Center Experience

Aim: Liver transplantation (LT) is performed for several indications in the pediatric population, including malignancy and acute hepatic failure among others. LT has become an important treatment alternative for metabolic diseases. in most pediatric transplant centers, metabolic liver disease is the second most common indication for LT after biliary atresia. Our studies aim is to compare the post-transplant outcomes of those patients with metabolic and other liver diseases in our transplant program. Materials and Methods: One hundred eighty-nine patients who underwent LT between 1997 and 2015 due to metabolic diseases and acute or chronic liver failure were included in the study. This study was performed retrospectively. Results: We enrolled 189 patients in our study. 54% (n=102) male and 46% (n=87) female patients were included in the study. the metabolic disease group included 56 patients and the non-metabolic disease group contained 133 patients. Progressive familial intrahepatic cholestasis is the most common disease among metabolic diseases resulting in LT and Wilson disease is the second most common. Post-transplant immunosuppression was similar for both groups. There was no difference in both groups regarding the onset of post-transplant complications for graft type or recipient age. Biliary and portal vein complications were most particularly defined in the group with non-metabolic diseases. There was no significant difference in survival between the two groups. Conclusion: LT is an important treatment option for acute hepatic failure and end-stage liver diseases. in addition, LT is an alternative treatment option for some metabolic diseases

Is Plasma C-Type Natriuretic Peptide Level Suitable for Diagnosing and Typing Skeletal Dysplasia?

Objective: Skeletal dysplasia is a heterogeneous group of diseases that lead to abnormal enchondral ossification and typing of the disease is quite complex. C-type natriuretic peptide (CNP), one of the members of the natriuretic peptide family, has been implicated in bone development, and CNP levels are high in some types of skeletal dysplasia. The aim of this study was to evaluate the use of CNP as a marker for skeletal dysplasia types and to investigate its role in typing. Methods: Thirty-seven patients aged six months to 18 years [26 (70.3%) girls] were included in this cross-sectional study from among 75 skeletal dysplasia patients. All subjects were physically examined; anthropometric measurements were obtained, and bone surveys were evaluated. ELISA was used to assess CNP plasma levels. Forty-nine healthy children aged six months to 18 years [24 girls (49%)] comprised the control group. Results: The CNP concentration of the patient group (n=37) was 1.31±1.40 ng/mL which was similar to the control group (n=49) at 1.04±1.40 ng/mL (p=0.207). However, the CNP concentration of patients with achondroplasia (n=17) was significantly higher (1.79±1.64 ng/mL) than the control group (p=0.032). Conclusion: Our study contributes evidence concerning CNP values of both healthy children and children with skeletal dysplasia. Compared with healthy children, those with achondroplasia have elevated plasma levels of CNP. Further larger studies are necessary to assess the use CNP as a marker for the diagnosis and typing of skeletal dysplasia