Huntington’s disease in Finland. Epidemiologic, genetic and clinical studies

Huntington’s disease (HD) is a lethal, dominantly inherited neurodegenerative disorder reported to be unusually rare in Finland. The overall HD prevalence and the proportion of late-onset cases (LOHD) are increasing in many populations. The characteristics of LOHD are nevertheless poorly understood. Information on neurological comorbidity in patients with HD is also scarce. These retrospective studies analyzed a national Finnish HD cohort in the time frame 1987-2010 by searching national registries and archives. Data was extracted from medical records. Population genotypes were obtained from the 1000 Genomes project. The prevalence of HD in Finland was found to be 2.12/100,000, or over four times more common than reported previously. Nonetheless, HD is more uncommon than in other Western European countries. The national cohort of 207 patients included 52 (25%) patients with LOHD; they had poorer motor status at the time of diagnosis than patients with mid-age onset, possibly because of the diagnostic delay. No other differences were detected between these groups. Interestingly, only one individual (0.5% of all HD patients in Finland) with juvenile-onset HD was identified. The length of the affected CAG repeat or its intergenerational stability did not differ from those reported in other populations. However, the high risk chromosome 4 haplogroup A was relatively uncommon in the Finnish general population (39.2%), possibly partly explaining the relative rarity of HD in Finland. Patients with adult-onset HD had epilepsy and strokes as often as reported in the general population. HD patients were, however, at an increased risk of suffering subdural haematomas.Huntingtonin tauti Suomessa. Epidemiologisia, perinnöllisyystieteellisiä ja kliinisiä tutkimuksia. Huntingtonin tauti (HD) on autosomaalisesti vallitsevasti periytyvä, kuolemaan johtava hermoston rappeumasairaus. Taudin on todettu olevan poikkeuksellisen harvinainen Suomessa. Monissa väestöissä HD:n esiintyvyyden sekä myöhäisiällä alkavan HD:n (LOHD) osuuden on havaittu lisääntyneen. LOHD:n ominaispiirteet tunnetaan kuitenkin huonosti. Myös HD-potilaiden neurologisesta oheissairastavuudesta on käytettävissä vain hyvin vähän tietoja. Näissä takautuvissa tutkimuksissa analysoitiin kansallinen suomalainen HD-potilaiden kohortti vuosilta 1987-2010. Potilaat tunnistettiin kansallisista rekistereistä sekä tietyistä arkistoista. Tutkimustiedot kerättiin sairauskertomuksista. Väestön genotyyppitiedot saatiin 1000 Genomes –projektista. Huntingtonin taudin vallitsevuuden (2,12/100’000) havaittiin olevan Suomessa yli nelinkertainen aiempaan tutkimustietoon nähden. Silti HD on selvästi harvinaisempi Suomessa kuin muissa läntisen Euroopan maissa. Kansallisesta 207 HD-potilaan kohortista 52 (25%) oli LOHD-potilaita ja heidän motoriset oireensa ja löydöksensä olivat diagnoosinteon hetkellä vaikeampia kuin aiemmalla aikuisiällä sairastuneiden, mikä mahdollisesti johtui diagnoosien viivästymisestä LOHD-potilailla. Muuten näiden ryhmien välillä ei havaittu eroja. Yllättäen löysimme vain yhden (0,5%) potilaan, jolla HD alkoi nuoruusiällä. Tautialleelin CAG-toistojakson pituus tai sen sukupolvien välinen vakaus eivät eronneet muissa väestöissä raportoiduista. Kromosomin 4 korkean riskin haploryhmä A:n havaittiin kuitenkin olevan suomalaisessa väestössä verrattain harvinainen (39,2%), mikä saattaa osittain selittää HD:n suhteellista harvinaisuutta Suomessa. Aikuisiällä HD-diagnoosin saaneilla potilailla oli epilepsiaa ja aivoverenkiertohäiriöitä samassa määrin kuin valtaväestöllä. Kovakalvon alaisten verenvuotojen riski havaittiin HD-potilailla suurentuneeksi.Siirretty Doriast

Kansanvaltakriittinen – J.K. Paasikiven arvio eduskunnasta

T&auml;m&auml; tutkielma selvitt&auml;&auml; J.K. Paasikiven suhtautumista kansanvaltaan tarkastelemalla h&auml;nen my&ouml;hempi&auml; arvioitaan vuoden 1906 radikaalista eduskuntauudistuksesta ja sen my&ouml;t&auml; syntyneest&auml; eduskunnasta valtiollisena toimijana. L&auml;htein&auml; toimivat ensisijaisesti Paasikiven julkaistut p&auml;iv&auml;kirjat, puheet ja muistelmat joiden ohella tukeudutaan muihin aikalaismuistelmiin sek&auml; aiempaan tutkimuskirjallisuuteen. Paasikiven suhtautuminen eduskuntaan kehittyi 1920-luvulta M&auml;nts&auml;l&auml;n kapinaan saakka negatiivisesti yhdess&auml; yleisemm&auml;n demokratiapessimismin kanssa. Kotimaan tapahtumat ja kansainv&auml;linen kehitys saivat h&auml;net n&auml;kem&auml;&auml;n asian toisin ja tukemaan eduskuntaan kansallisen yhten&auml;isyyden tuottajana. Sotien j&auml;lkeen Paasikivi k&auml;ytti eduskuntaa my&ouml;s puolustaakseen kansallista suvereniteettia ja legitimoidakseen suomalaista yhteiskuntaj&auml;rjestyst&auml;. Ulkopoliittisen johtajuuden ja sis&auml;poliittisen huomattavan vaikutusvallan h&auml;n s&auml;ilytti arvioiden eduskunnan osaamista ja toimintakyky&auml; kriittisesti uransa loppuun saakka.</p

The H-1 and C-13 chemical shifts of 5-5 lignin model dimers : An evaluation of DFT functionals

The calculations of H-1 and C-13 NMR chemical shifts were performed on three 5-5 lignin dimers, prominent substructures in softwood lignins, to compare with experimental data. Initially, 10 DFT functionals (B3LYP, B3PW91, BPV86, CAM-B3LYP, HCTH, HSEH1PBE, mPW1PW91, PBEPBE, TPSSTPSS, and omega B97XD) combined with the gage-including atomic orbital (GIAO) method and basic set 6-31G(d,p) were tested on 3,3'-(6,6'-dihydroxy-5,5'-dimethoxy-[1,1'-biphenyl]-3,3'-diyl)dipropionic acid (1), efficiently synthesized from ferulic acid. HSEH1PBE, mPW1PW91, and omega B97XD were found to be the three best performing functionals with strong correlations (r(2) >= 0.9988) and low errors (CMAEsPeer reviewe

Age Is Only a Number Also in Hyperacute Stroke Care-But Not an Irrelevant One

“It is difficult to make predictions, especially about the future [...

Tapaturmaisten aivovammojen epidemiologia muutoksessa – katse vanhempiin ikäluokkiin

Vanhusten tapaturmaisten aivovammojen lisääntyminen on kansanterveyden kannalta merkittävä trendi, joka näkyy myös meillä. Iäkkäiden naisten kuolleisuus aivovammoihin ja neuro­kirurgisia leikkauksia vaativien aivovammojen määrä ovat ­maassamme kasvussa. Vanhusten tapaturmat ovat usein ­kaatumisia, ja alkoholilla voi heilläkin olla osuutta asiaan.</p

Comorbidities in patients with Unverricht-Lundborg disease (EPM1) COMMENT

Background: Unverricht-Lundborg disease (EPM1) typically leads to accumulating disability. Disability may also be caused by comorbidities but there are no data available on these.Aims of the study: To investigate the frequency of comorbidities in EPM1.Methods: Comorbidity data of a previously described cohort of 135 Finnish patients with EPM1 were retrieved from neurological, surgical (including subspecialities), internal medicine (including subspecialities) and intensive care patient charts of the treating hospitals.Results: Mean follow-up time was 31.4 years (SD 12.4 years, range 6.8-57.8 years), during which at least one comorbidity was observed in 107 patients (79%) and three or more in 53 (39%). The most common diagnostic categories were external injuries, mental and behavioural disorders and endocrine, nutritional and metabolic diseases. The most common single comorbid diagnosis was a fracture of the ankle (in 19% of all patients). The second most common single comorbid diagnosis in the cohort was diabetes (in 13% of all patients), and the third was depression, recorded for 13% of the cohort. Malignancies and cardiovascular end-organ damage were rare, whereas phimosis/paraphimosis appeared more common than in general population.Conclusions: Patients with EPM1 often have comorbidities. Trauma and mental health risks should be especially followed and acted upon. Further studies are needed to more accurately comorbidity risks, characteristics and patient needs.</p