Síndrome metabólico y disfunción endotelial en una población infanto-juvenil nacida pequeña para la edad gestacional: Influencia del crecimiento espontáneo y del tratamiento con hormona de crecimiento

Los niños nacidos pequeños para la edad gestacional presentan per sé un riesgo aumentado de presentar en su evolución síndrome metabólico y enfermedad cardiovascular en la edad adulta. En este trabajo presentamos datos de población pediátrica de edades comprendidas entre los 4 y 15 años; se han realizado tres grupos según si han realizado crecimiento recuperador espontáneo, si precisan tratamiento con hormona de crecimiento, y un grupo control nacido adecuado a la edad gestacional. Como resultados se ha obtenido unos marcadores tanto clínicos, como analíticos como de ecografía carotíadea de más riesgo de desarrollar síndome metabólico y enfermedad cardiovascular ya en la edad pediátrica, en el grupo de nacidos pequeños para la edad gestacional que realizan crecimiento recuperador espontáneo; por contra los resultados obtenidos en el grupo que precisa tratamiento con hormona de crecimiento, son similares a los observados en la población control

Estudios de la masa ósea en distintas situaciones de hipocrecimiento infantil, déficit de hormona de crecimiento, Síndrome de Turner e hipotiroidismo congénito

Estudios de la masa ósea en distintas situaciones de hipocrecimiento infantil, déficit de hormona de crecimiento, Síndrome de Turner e hipotiroidismo congénito<br /

Toward a clinical practice guide in pharmacogenomics testing for functional polymorphisms of drug-metabolizing enzymes. Gene/drug pairs and barriers perceived in Spain

The development of clinica lpractice recommendations or guidelines for the clinical use of biomarkers is an issue of great importance withr regard to adverse drug reactions.The poten-tial of pharmacogenomicbiomarkers has been extensively investigated in recent years.However,several barriers to implementing the use of pharmacogenomics testing exist.We conducted a survey among members of the Spanish Societies of Pharmacology and Clinical Pharmacology to obtain information about the perception of such barriers and to compare the perceptions of participants about the relative importance of majorgene/drug pairs.Of 11 potential barriers,the highest importance was attributed to lack of institutional support for pharmacogenomic stesting,and to the issues related to the lack of guidelines.Of the proposed gene/drug pairs the highest importance was assigned to HLA-B/abacavir, UGT1A1/irinotecan, and CYP2D6/tamoxifen.In this perspective article,we compare the relative importance of 29 gene/drugpairs in the Spanish study with that of the same pairs in the American Society for Clinical Pharmacology and Therapeutic sstudy,and we provide suggestions and areas of focus to develop a guide for clinical practice in pharmacogenomics testingThe work in the author’s laboratory is financed by Grants PS09/00943, PS09/00469, RETICS RIRAAF RD07/0064/0016, and CIBERehd from Instituto de Salud CarlosIII,Madrid, Spain, and by Grants GR10068 from Junta de Extremadura, Spain. Financed in part with FEDER funds from the European Unio

CYP3A5*3, CYP3A4*1B and MDR1 C3435T Genotype Distributions in Ecuadorians

Polymorphisms in CYP3A genes, such as CYP3A5 and CYP3A4, as well as in the MDR1 gene, which encodes for P-glycoprotein, have been implicated as genetic markers in several disorders. Differences in the frequency distribution of the allelic variants CYP3A5*3, CYP3A4*1B, and MDR1 3435T have been demonstrated between distinct ethnic groups. In this study we examined the frequency of these allelic variants in 317 healthy Mestizo individuals from Ecuador and made comparisons with results reported in the literature. The genotypes were determined by PCR-RFLP. Allele and genotype differences were studied by chi-square test. The MDR1 T allele frequency was similar to that of Spaniard or Asian populations, which is consistent with the ethnic origin of Ecuadorian Mestizo individuals (Amerindian and Spaniard Caucasians). By contrast, the CYP3A5*3 allele frequency was significantly lower in Ecuadorians than in Spaniards and other white populations and higher than in Central Americans, Asians and blacks. CYP3A4*1B was more common in Ecuadorians than in Caucasian or Asian populations but less present than in blacks. The differences in the polymorphism found in this work should be considered in allele-disease association studies

Biomarcadores de exposición a mutágenos y determinismo genético en pacientes con cáncer broncopulmonar

La posibilidad de identificar fumadores con mayor riesgo de desarrollar cáncer de pulmón (participan factores ambientales y genéticos), tiene importantes implicaciones en cuanto a su prevención. Objetivos: determinar el grado de exposición interna a mutágenos carcinógenos mediante indicadores biológicos (tioéteres, mutágenos urinarios) y los efectos biológicos precoces derivados del consumo de tabaco mediante test citogenéticos (micronúcleos, aberraciones cromosómicas, intercambios entre cromátides hermanas); evaluar la posible influencia del fenotipo hidroxilador de debrisoquina y acetilador sobre los biomarcadores de exposición. Participaron 100 individuos: 40 pacientes con cáncer broncopulmonar fumadores y 60 voluntarios sanos, 30 fumadores y 30 no fumadores. Los tioéteres y los mutágenos, tras activación microsomal, resultaron ser buenos indicadores de exposición al tabaco. Al valorar el efecto del tabaco sobre los parámetros citogenéticos observamos un aumento en el grupo de pacientes al compararlos con los individuos sanos. El poseer uno u otro fenotipo no influyó en los diversos parámetros estudiados