Le vécu de mères d’un enfant ayant une incapacité dans le contexte de la pandémie de COVID-19

La pandémie fut une période de grand bouleversement, lors de laquelle le monde tel qu’il était connu auparavant s’est modifié rapidement. En effet, la crise sanitaire a affecté l’ensemble de la population mondiale et elle a laissé des traces chez les personnes qui y ont été exposées, et ce, à des degrés variables. Ainsi, certaines populations vulnérables ont été affectées plus durement que d’autres, ce qui est le cas des mères d’un enfant ayant une incapacité. Au printemps 2020, le gouvernement du Québec a émis l’ordonnance pour tous de s’isoler d’urgence à leur domicile. Ces mères ont alors été contraintes de prendre soin, à temps plein et avec des ressources réduites au minimum, de leur enfant et des besoins complémentaires liés à son diagnostic. Elles ont donc dû composer avec une nouvelle réalité familiale, qui a engendré de nombreuses répercussions sur leur vie, et ce, sans savoir combien de temps durerait cette situation. C’est dans cette conjoncture que s’inscrit ce mémoire qui vise à comprendre l’expérience des mères d’un enfant ayant une incapacité au Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ) pendant la pandémie de COVID-19. À la lumière du modèle bioécologique et du modèle de la double adaptation familiale, cette étude vise à répondre à trois objectifs. Le premier consiste à documenter les sentiments et les réactions des mères par rapport aux mesures sociales et sanitaires vécues pendant la pandémie. Le second souhaite identifier les conséquences de la pandémie sur la vie personnelle, familiale, professionnelle et sociale de ces mères. Finalement, le troisième objectif vise à décrire la perception des mères quant à leur adaptation au contexte de la pandémie et aux mesures sociales et sanitaires qui en découlent, ainsi que les stratégies d’adaptation utilisées par celles-ci. Afin de parvenir à réaliser ces objectifs, des entrevues individuelles ont été menées, en ligne, entre le 28 mars et 17 mai 2022, auprès de sept mères du SLSJ ayant un enfant présentant une incapacité. À l’issue de ces entrevues, une analyse thématique a été réalisée afin de mieux cerner le vécu de ces mères et de dégager les principales conséquences positives et négatives de la pandémie sur les différentes sphères de leur vie. Les résultats de ce mémoire indiquent que le contexte pandémique a eu de nombreuses répercussions sur les différentes sphères de vie (personnelle, conjugale, familiale, sociale et professionnelle) des mères d’un enfant ayant une incapacité. À vrai dire, cette période hors du commun a fait vivre une multitude de sentiments négatifs aux participantes, alors qu’elles ont, entre autres, ressenti de la peur et de l’anxiété, de la colère, une perte de liberté, ainsi que de la fatigue et de l’épuisement. De plus, les données de cette recherche indiquent que l’ensemble des sphères de vie des mères a subi des répercussions liées à cette crise sanitaire. Plus précisément, la charge mentale, l’augmentation de la consommation d’alcool, la hausse des conflits conjugaux, la diminution de la satisfaction parentale et l’isolement sont des répercussions négatives engendrées par la pandémie qui ont été nommées par les participantes de cette recherche. Les comportements difficiles de l’enfant ayant une incapacité, les mesures sanitaires, la rupture du lien avec les ressources d’aide formelles et informelles ont constitué les facteurs d’influence les plus importants en ce qui concerne ces conséquences négatives. Bien que les conséquences négatives soient plus importantes, les mères ont tout de même souligné certaines répercussions positives liées à la pandémie de COVID-19 et les mesures sanitaires qui en ont découlé. Ces impacts positifs concernent principalement l’amélioration des habitudes de vie de la famille, le rapprochement entre les différents membres de la famille, ainsi que le temps disponible pour les activités personnelles. L’ensemble de ces répercussions ont mené les mères à développer des stratégies d’adaptation afin de s’adapter à ce contexte particulier. Selon les mères interrogées, leur adaptation aurait été facilitée par l’ensemble des moments d’adversité qu’elles ont traversés depuis l’établissement du diagnostic de leur enfant. En somme, cette recherche a permis de constater que la pandémie a eu une multitude de répercussions sur la vie des mères d’un enfant ayant une incapacité au SLSJ, mais qu’elles sont parvenues malgré tout à bien s’adapter à la situation. Les résultats et les recommandations de ce mémoire pourront permettre aux ressources d’aide et aux gouvernements provinciaux et fédéral de mieux se préparer advenant une situation similaire dans l’avenir

La conciliation travail-famille chez les employés universitaires ayant des enfants de 11 ans et moins dans le contexte de la pandémie de la COVID-19

Cadre de la recherche : Bien que tous les résidents du Québec aient été affectés par la pandémie de la COVID-19 et par les mesures sanitaires et sociales mises en place depuis le 13 mars 2020, les parents occupant un emploi rémunéré ont été particulièrement affectés par les différents stresseurs engendrés par cette crise, et ce, tant dans leur vie familiale que professionnelle. Dans un tel contexte, il apparaît pertinent de se pencher sur les conséquences engendrées par la pandémie sur la conciliation travail-famille, et plus particulièrement sur les facteurs qui y sont associés. Objectifs : La présente étude vise à documenter les caractéristiques personnelles, familiales et professionnelles associées à la conciliation travail-famille chez les employés universitaires ayant des enfants âgés de 11 ans ou moins dans le contexte de la pandémie. Méthodologie : Les données utilisées pour la présente étude ont été collectées entre le 24 avril et le 5 juin 2020 par le biais d’un sondage en ligne. Au total, 217 membres du personnel de dix établissements du Réseau de l’Université du Québec (RUQ) ont rempli le questionnaire, comprenant notamment des questions liées à la conciliation travail-famille. Des régressions linéaires multiples ont permis de déterminer l’influence respective des facteurs associés à la conciliation travail-famille. Résultats : De façon générale, cette étude indique que les employés universitaires ayant des enfants âgés de 11 ans ou moins présentent majoritairement un conflit travail-famille modéré ou élevé dans le contexte de la pandémie. Elle permet également de mettre en lumière certains facteurs susceptibles de favoriser ou de faire obstacle à la conciliation travail-famille dans cette population de parents, à savoir : le niveau de pression dans l’exercice du rôle parental, la satisfaction du partage des tâches liées aux soins et à l’éducation des enfants, la catégorie d’emploi, la stabilité du rendement au travail et le nombre de jeunes enfants d’âge scolaire. Conclusions : Ces résultats soulignent l’importance de mettre en œuvre des programmes de soutien professionnels et familiaux ainsi que des mesures de répit pour les parents ayant de jeunes enfants d’âge scolaire, afin de les aider à concilier leurs responsabilités familiales et professionnelles en temps de crise. Contribution : Bien que certaines études aient permis de documenter des facteurs associés à la conciliation travail-famille en temps de pandémie, ces dernières demeurent peu nombreuses et une seule a été réalisée en contexte québécois. Or, la conciliation travail-famille est susceptible d’être vécue différemment au Québec, qui se distingue des autres pays en ce qui a trait à sa politique familiale. De plus, cette étude est la première à s’intéresser aux employés universitaires, un groupe de travailleurs faisant partie des premiers à avoir été affectés par les fermetures des établissements scolaires au printemps 2020. Research Framework : Although all Quebec residents have been affected by the COVID-19 pandemic and by the health and social measures put in place since March 2020, working parents have been particularly affected by the various stressors caused by this crisis, in both their family and professional life. In such a context, it seems relevant to examine the consequences of the pandemic on work-family balance, and more specifically on the factors associated with it. Objectives : The purpose of this study is to document the personal, family and work characteristics associated with work-family balance among university employees with children aged 11 or younger in the context of the pandemic. Methodology : The data used for this study were collected between April 24 and June 5, 2020, through an online survey. A total of 217 staff members from ten institutions of the Quebec University Network completed the survey, which included questions related to work-family balance. Multiple linear regressions were used to determine the respective influence of factors associated with the work-family balance. Results : Overall, this study shows that university employees having children aged 11 or younger present a majority of moderate to high work-family conflict in the context of the pandemic. It also highlights some of the factors that may help or hinder work-family balance in this population of parents, namely level of parenting strain, satisfaction with sharing childcare and parenting duties, job category, stability of job performance, and number of young school-aged children. Conclusions : These findings underscore the importance of implementing work and family support programs and respite measures for parents with young school-aged children to help them balance their family and work responsibilities in times of crisis. Contribution : Although some studies have documented factors associated with work-family balance in times of pandemic, they remain few and only one has been conducted in the Quebec context. Work-family balance is likely to be experienced differently in Quebec, which is different from other countries in terms of its family policy. In addition, this study is the first to look at university employees, a group of workers who were among the first to be affected by the school closures in the spring of 2020

The FANCM:p.Arg658* truncating variant is associated with risk of triple-negative breast cancer

Abstract: Breast cancer is a common disease partially caused by genetic risk factors. Germline pathogenic variants in DNA repair genes BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, and CHEK2 are associated with breast cancer risk. FANCM, which encodes for a DNA translocase, has been proposed as a breast cancer predisposition gene, with greater effects for the ER-negative and triple-negative breast cancer (TNBC) subtypes. We tested the three recurrent protein-truncating variants FANCM:p.Arg658*, p.Gln1701*, and p.Arg1931* for association with breast cancer risk in 67,112 cases, 53,766 controls, and 26,662 carriers of pathogenic variants of BRCA1 or BRCA2. These three variants were also studied functionally by measuring survival and chromosome fragility in FANCM−/− patient-derived immortalized fibroblasts treated with diepoxybutane or olaparib. We observed that FANCM:p.Arg658* was associated with increased risk of ER-negative disease and TNBC (OR = 2.44, P = 0.034 and OR = 3.79; P = 0.009, respectively). In a country-restricted analysis, we confirmed the associations detected for FANCM:p.Arg658* and found that also FANCM:p.Arg1931* was associated with ER-negative breast cancer risk (OR = 1.96; P = 0.006). The functional results indicated that all three variants were deleterious affecting cell survival and chromosome stability with FANCM:p.Arg658* causing more severe phenotypes. In conclusion, we confirmed that the two rare FANCM deleterious variants p.Arg658* and p.Arg1931* are risk factors for ER-negative and TNBC subtypes. Overall our data suggest that the effect of truncating variants on breast cancer risk may depend on their position in the gene. Cell sensitivity to olaparib exposure, identifies a possible therapeutic option to treat FANCM-associated tumors

Functional mechanisms underlying pleiotropic risk alleles at the 19p13.1 breast-ovarian cancer susceptibility locus

A locus at 19p13 is associated with breast cancer (BC) and ovarian cancer (OC) risk. Here we analyse 438 SNPs in this region in 46,451 BC and 15,438 OC cases, 15,252 BRCA1 mutation carriers and 73,444 controls and identify 13 candidate causal SNPs associated with serous OC (P=9.2 × 10-20), ER-negative BC (P=1.1 × 10-13), BRCA1-associated BC (P=7.7 × 10-16) and triple negative BC (P-diff=2 × 10-5). Genotype-gene expression associations are identified for candidate target genes ANKLE1 (P=2 × 10-3) and ABHD8 (P<2 × 10-3). Chromosome conformation capture identifies interactions between four candidate SNPs and ABHD8, and luciferase assays indicate six risk alleles increased transactivation of the ADHD8 promoter. Targeted deletion of a region containing risk SNP rs56069439 in a putative enhancer induces ANKLE1 downregulation; and mRNA stability assays indicate functional effects for an ANKLE1 3′-UTR SNP. Altogether, these data suggest that multiple SNPs at 19p13 regulate ABHD8 and perhaps ANKLE1 expression, and indicate common mechanisms underlying breast and ovarian cancer risk

CYP3A7*1C allele: linking premenopausal oestrone and progesterone levels with risk of hormone receptor-positive breast cancers

Funder: Breast Cancer Now (BCN); doi: https://doi.org/10.13039/100009794Funder: Cancer Research UK (CRUK); doi: https://doi.org/10.13039/501100000289Funder: RCUK | Medical Research Council (MRC); doi: https://doi.org/10.13039/501100000265Funder: U.S. Department of Health & Human Services | National Institutes of Health (NIH)Funder: Wellcome Trust (Wellcome); doi: https://doi.org/10.13039/100004440Funder: EC | EC Seventh Framework Programm | FP7 Ideas: European Research Council (FP7-IDEAS-ERC - Specific Programme: "Ideas" Implementing the Seventh Framework Programme of the European Community for Research, Technological Development and Demonstration Activities (2007 to 2013)); doi: https://doi.org/10.13039/100011199; Grant(s): HEALTH-F2-2009-223175, HEALTH-F2-2009-223175Funder: Genome Canada (Génome Canada); doi: https://doi.org/10.13039/100008762Funder: Gouvernement du Canada | Canadian Institutes of Health Research (Instituts de Recherche en Santé du Canada); doi: https://doi.org/10.13039/501100000024Funder: Quebec Breast cancer Foundation Genome QuebecFunder: U.S. Department of Health & Human Services | NIH | U.S. National Library of Medicine (NLM); doi: https://doi.org/10.13039/100000092Funder: EC | EC Seventh Framework Programm | FP7 Ideas: European Research Council (FP7-IDEAS-ERC - Specific Programme: "Ideas" Implementing the Seventh Framework Programme of the European Community for Research, Technological Development and Demonstration Activities (2007 to 2013))Funder: European Union’s Horizon 2020Funder: Deutsche Krebshilfe (German Cancer Aid); doi: https://doi.org/10.13039/501100005972Funder: BCAST - European Union’s Horizon 2020Funder: Breast Cancer Now; doi: https://doi.org/10.13039/501100007913Abstract: Background: Epidemiological studies provide strong evidence for a role of endogenous sex hormones in the aetiology of breast cancer. The aim of this analysis was to identify genetic variants that are associated with urinary sex-hormone levels and breast cancer risk. Methods: We carried out a genome-wide association study of urinary oestrone-3-glucuronide and pregnanediol-3-glucuronide levels in 560 premenopausal women, with additional analysis of progesterone levels in 298 premenopausal women. To test for the association with breast cancer risk, we carried out follow-up genotyping in 90,916 cases and 89,893 controls from the Breast Cancer Association Consortium. All women were of European ancestry. Results: For pregnanediol-3-glucuronide, there were no genome-wide significant associations; for oestrone-3-glucuronide, we identified a single peak mapping to the CYP3A locus, annotated by rs45446698. The minor rs45446698-C allele was associated with lower oestrone-3-glucuronide (−49.2%, 95% CI −56.1% to −41.1%, P = 3.1 × 10–18); in follow-up analyses, rs45446698-C was also associated with lower progesterone (−26.7%, 95% CI −39.4% to −11.6%, P = 0.001) and reduced risk of oestrogen and progesterone receptor-positive breast cancer (OR = 0.86, 95% CI 0.82–0.91, P = 6.9 × 10–8). Conclusions: The CYP3A7*1C allele is associated with reduced risk of hormone receptor-positive breast cancer possibly mediated via an effect on the metabolism of endogenous sex hormones in premenopausal women