Genetic hearing loss: a study of 228 Brazilian patients

We studied 228 patients, with suspected or confirmed genetic hearing loss, in order to determine the clinical and genetic diagnoses and etiology of each case. Deafness with no associated abnormalities was found in 146 patients (64%) belonging to 112 families. Syndromic deafness was diagnosed in 82 patients (36%) belonging to 76 families. The genetic etiology was as follows: autosomal recessive inheritance in 40.8% of syndromics and non-syndromics, autosomal dominant inheritance in 13.2% and X-linked recessive in 1.3%. In 44.7% of the cases, the etiology of the hearing loss could not be determined. Monogenic causes are the most possible etiology in the latter cases. Parental consanguinity was found in 22.4% of the cases, and deafness was bilateral, profound and neurosensorial in 47.4% of the patients. An early onset of hearing loss (< 2 years of age) occurred in 46.5% of the cases. These results are similar to previous literature reports.Estudamos 228 pacientes, pertencentes a 188 famílias, com deficiência auditiva genética, suspeita ou confirmada, já excluídas causas ambientais, no sentido de determinar o diagnóstico clínico e genético e a etiologia em cada caso, já que estudos deste tipo são escassos em pacientes brasileiros. A surdez sem anomalias associadas compreendeu 146 pacientes (64%) pertencentes a 112 famílias. Deficiência auditiva sindrômica foi diagnosticada em 82 pacientes (36%) pertencentes a 76 famílias. Em 44,7% deles, não foi possível determinar a etiologia da deficiência auditiva e a origem monogênica foi suposta baseada em dados de freqüência. Com relação ao padrão de herança, 40,8%, entre sindrômicos e não-sindrômicos, foram recessivos, 13,2% foram dominantes e 1,3%, ligados ao X. Algumas variáveis foram analisadas: consangüinidade parental foi encontrada em 22,4% dos casos, surdez neurosensorial profunda bilateral em 47,4%, e o início precoce da perda auditiva (até 2 anos) em 46,5%. O estudo clínico e a história familiar revelaram-se como os principais métodos para a definição diagnóstica. As causas genéticas de surdez em pacientes brasileiros são similares aos estudos referidos na literatura.Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Departamento de Morfologia Disciplina de GenéticaUNIFESP, Depto. de Morfologia Disciplina de GenéticaSciEL

Estudo genetico-clinico de pacientes portadores de defiCiência auditiva genetica

BV UNIFESP: Teses e dissertaçõe

Perda auditiva hereditária: relato de casos Hereditary hearing loss: case report

OBJETIVO: descrever os resultados da avaliação auditiva de uma família com perda auditiva de caráter hereditário autossômico dominante. MÉTODOS: foram avaliados 17 indivíduos, por meio da audiometria tonal, audiometria vocal, timpanometria e pesquisa dos reflexos acústicos, além de acompanhamento genético. RESULTADOS: Dos 17 sujeitos avaliados, 11 apresentaram algum grau de perda auditiva neurossensorial (64,7%), sendo oito do sexo feminino (73%) e três do sexo masculino (27%). A idade dos sujeitos avaliados variou de cinco a 68 anos (média=29,6) e a idade do aparecimento da queixa variou de 20 a 38 anos (média=26,1). Ocorreu a progressão da perda auditiva com o aumento da idade, sendo que a partir dos 41 anos, não houve indivíduos com audição normal na família. CONCLUSÃO: a investigação audiológica de todos os membros da família, independentemente da queixa, é imprescindível, pois a perda auditiva pode existir, mesmo que esta ocorra em freqüências isoladas.<br>PURPOSE: to describe the hearing findings of a family with autosome dominant hereditary hearing loss. METHODS: we evaluated 17 subjects. The evaluation was made by pure tone audiometry, Speech audiometry, tympanometry and acoustic reflex testing, in addition to genetic follow-up. RESULTS: from 17 evaluated subjects, 11 showed some degree of neurosensorial hearing loss (64.7%), being 8 female gender (73%) and 3 male gender (27%). The subject age varied from 5 to 68 years (average = 39.6) and the time from the complaint's appearance varied from 20 to 38 years. The hearing loss was modified with age. We did not find normal hearing after the age of 41 years in the family. CONCLUSION: the hearing investigation regarding all members of the family regardless of any complaint is extremely indispensable due to the existence of hearing loss even when limited to isolated frequencies