Síndrome de DiGeorge (deleção do cromossomo 22q11.2): manejo e prognóstico

A síndrome de DiGeorge (SDG), também conhecida como síndrome velocardiofacial, é uma condição neurogenética autossômica dominante de interesse global caracterizada pela microdeleção do cromossomo 22q11.2, na qual não há predileção por gênero ou raça. A doença é conhecida pela tríade clássica as cardiopatias congênitas, timo hipoplásico – ou aplásico – e hipocalcemia decorrente da hipoplasia paratireoidiana O diagnóstico da síndrome baseia-se em dois exames laboratoriais, a Hibridização Genômica Comparativa baseada em microarray (aCGH) e a Hibridização por Fluorescência in situ (FISH), ambas com a finalidade de investigar o distúrbio genético e o tratamento consiste em tratar as alterações decorrentes da patologia. O objetivo estudo é analisar o manejo e o prognóstico da síndrome de DiGeorge por meio de um apanhado de casos clínicos. Trata-se de uma revisão bibliográfica integrativa, de natureza quantitativa, que utilizou as plataformas PubMed (Medline), Scientific Eletronic Library On-line (SciELO) e Cochrane Library como bases de dados para a seleção dos artigos, todos na língua inglesa. Foram utilizadas literaturas publicadas com recorte temporal de 2017 a 2022. De acordo com as literaturas analisadas, foi observado que a SDG requer diligência por parte dos profissionais da saúde no que concerne ao seu manejo, vide os vários fenótipos, desde leves a graves, da patologia. Por ter envolvimento multissistêmico, é essencial que, mesmo antes do diagnóstico, os distúrbios inerentes à síndrome sejam tratados e sujeitos à suspeição por intermédio da equipe, a qual necessita ter conhecimento acerca dessa possibilidade, haja vista a eventualidade de um pior prognóstico aos pacientes portadores

Síndrome de Chiari e Hidrossiringomielia com comprometimento neurológico: um relato de caso

A Malformação de Chiari (MC) pertence a um amplo grupo de raras deformidades estruturais da junção craniocerebelomedular. O tipo I da doença caracteriza-se pela herniação tonsilar ou amigdaliana cerebelar devido à anomalia da base do crânio e da parte superior da coluna cervical, além de a porção medial do lobo inferior do cerebelo pelo canal cervical também se protuberar através do forame magno, impedindo que o líquor flua normalmente através do canal. A real prevalência da doença é desconhecida, pois muitos pacientes com herniação cerebelar são assintomáticos e o problema agrava-se na fase adulta, com queixas de cefaleia intensa e, por vezes, parestesia. O objetivo deste estudo é relatar um caso de síndrome de Chiari (SC) em uma paciente de 53 anos, ao abordar sua apresentação clínica, diagnóstico e tratamento. Paciente do sexo feminino, 53 anos, foi admitida em um hospital da rede pública de referência se queixando de cefaleia occipital intensa e cervicalgia com irradiação da dor para os membros superiores, acompanhada de parestesia nos quatro segmentos. Relatou já sentir dor há 2 anos, mas apresentou piora do quadro clínico há 8 meses. Foi, também, observada incontinência urinária devido à dissinergia detrusora-esfincteriana por provável bexiga neurogênica. Foi, então, realizado exame de imagem de ressonância magnética (RNM) do crânio e da coluna cervical, com obtenção de sequências ponderadas em T1, T2 e STIR, nos planos sagital e transverso com contraste, o qual evidenciou leve alargamento medular, além de sinais de hidrossiringomielia difusa, com hipossinal na sequência T2 intramedular na altura de D1-D2 (coluna dorsal). Foi notada discreta herniação das tonsilas cerebelares junta ao forame magno, típica da SC, sendo, por fim, confirmado o diagnóstico. A paciente, no entanto, não apresentava hidrocefalia, mesmo com a interrupção do fluxo do líquido cefalorraquidiano (LCR) para o canal vertebral. Ela encaixou- se nos parâmetros de indicação cirúrgica, sendo realizada craniotomia occipital, com acesso ao plexo coroide do quarto ventrículo do tronco encefálico com o intuito de elevar as tonsilas cerebelares baixas, herniadas no canal espinhal cervical e bloqueando o fluxo do LCR. Após a descompressão craniocervical, o curso do líquor foi restaurado e a paciente foi, por fim, encaminhada à sala de recuperação pós-operatória. A SC é uma rara doença que apresenta quadro clínico e alterações radiológicas complexas e extensas e, por vezes, o diagnóstico é retardado devido à inespecificidade dos sintomas confundidos com cervicalgias e cefaleias comuns. A hipótese diagnóstica deve ser embasada nas queixas do paciente, na anamnese minuciosa, exame clínico e nos exames de imagens, sendo a prevalência desta patologia de difícil definição e com faixas etárias distintas

Prevalência das principais complicações pós-operatórias em cirurgias cardíacas: uma revisão sistemática: Prevalence of major postoperative complications in cardiac surgeries: a systematic review

As complicações pós-operatórias em cirurgias cardíacas são comuns e contribuem para o aumento dos índices de morbidade e mortalidade. Objetivo: identificar em trabalhos da literatura as principais complicações no pós-operatório de cirurgias cardíacas. Material e Método: Revisão de literatura sobre as principais complicações no pós-operatório de cirurgia cardíaca. A busca foi realizada em outubro de 2022 nas fontes de dados: PubMed e Web of Science. Resultados: O processo de busca resultou em 2.744 documentos. Após primeira seleção 215 trabalhos tiveram os seus títulos e resumos analisados para uma triagem inicial. A amostra final foi de 04 estudos. As complicações da cirurgia cardíaca podem estar relacionadas a doenças pré-existentes. Forma identificadas como complicações distúrbios de sono, hepatopatia cardíaca pós-operatória, síndrome da apneia e hipopneia obstrutiva do sono (SAHOS) e arritmias. Conclusões: As complicações apresentaram prevalências diferentes nos estudos analisados e devem ser consideradas em mais estudos para melhor compreensão de fatores correlacionados auxiliando na sua prevenção e controle

Eficácia de intervenções imunomoduladoras para o tratamento da Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa que afeta as células nervosas responsáveis pelo controle dos músculos voluntários, resultando em fraqueza muscular e atrofia. Nesse contexto, as intervenções imunomoduladoras têm como objetivo modular a resposta imune do organismo, ao reduzir a inflamação e possibilitar a neuroproteção, a partir do uso de anticorpos monoclonais, inibidores de citocinas e moduladores do sistema imunológico. No entanto, a eficácia de tais intervenções no tratamento da ELA ainda é incerta. Nesse sentido, o presente estudo tem como objetivo analisar a eficácia de intervenções imunomoduladoras para o tratamento da esclerose lateral amiotrófica. Para isso, foram selecionados cinco artigos que abordavam sobre a sua eficácia, por meio de uma estratégia de busca com recorte temporal entre 2017 e 2023, nas bases de dados PubMed (Medline), Cochrane Library e Embase. As intervenções imunomoduladoras, como o uso de inibidores de citocinas, têm demonstrado eficácia no tratamento da esclerose lateral amiotrófica (ELA). Além disso, há evidências de que a inflamação crônica pode estar envolvida em sua patogênese, o que sugere que a modulação do sistema imunológico pode ser uma abordagem terapêutica promissora. Em estudos clínicos recentes, a terapia com inibidores de citocinas mostrou-se capaz de reduzir a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida dos pacientes com ELA. Ademais, há evidências que o uso de células-tronco pode melhorar o status funcional em pacientes com a doença. Entretanto, são necessários mais estudos, como ensaios clínicos randomizados e revisões sistemáticas com meta-análises, a fim de ratificar a eficácia das estratégias imunomoduladoras para a patologia