Dantroleno oral reduz crises de mialgia e hiperckemia em criança com síndrome de mialgia e rabdomiólise por esforço relacionada ao RYR1

A Síndrome de Mialgia e Rabdomiólise por Esforço associada ao RYR1 (SMRE-RYR1) é uma condição pouco conhecida e subdiagnosticada, responsável por até 30% dos episódios de rabdomiólise em indivíduos saudáveis e causada por variantes patogênicas no RYR1 associadas à susceptibilidade à hipertermia maligna (SHM). Este relato descreve o caso de paciente diagnosticado com SMRE-RYR1 e sua resposta ao uso contínuo de dantroleno via oral. Paciente do sexo masculino iniciou aos 2 anos com episódios de mialgia e alteração de marcha durante atividade física. Aos 3 anos, apresentou episódio de febre e mialgia em membros inferiores impossibilitando deambulação. Exames complementares evidenciaram rabdomiólise, com creatinofosfoquinase (CPK) de 66413 U/L (valor de referência 30 - 200 U/L) e traços de hemoglobina em exame qualitativo de urina, recebendo diagnóstico de miosite viral. No entanto, o paciente persistiu com episódios semelhantes recorrentes, principalmente após atividade física, sendo solicitada avaliação da genética médica aos 4 anos. Após investigação para miopatias metabólicas sem alterações, foi solicitado painel de sequenciamento de nova geração avaliando 123 genes associados a doenças neuromusculares, identificando-se uma variante provavelmente patogênica no RYR1 c.7076G>A (p.Arg2359Gln), previamente descrita como associada à SHM, confirmando diagnóstico de SMRE-RYR1. Na investigação familiar, foi identificado que a mãe, uma tia e avô maternos também eram portadores da variante. Por persistência dos episódios de mialgia-rabdomiólise, foi iniciado dantroleno via oral em baixa dose. Durante 5 meses de uso, houve redução de 59% na média e 68% na mediana da CPK pré e pós dantroleno, redução da intensidade e frequência das crises de mialgia, ausência de internações por mialgia e não foram observados efeitos adversos significativos. O diagnóstico da SMRE-RYR1 e SHM propicia a orientação de medidas de prevenção primária de crises de mialgia e hipertermia maligna, que podem ser fatais, bem como permite a identificação de outros familiares em risco. Há descrição de casos de uso de dantroleno contínuo em baixa dose em adultos com SMRE-RYR1, nos quais houve melhora do controle da mialgia e rabdomiólise e boa tolerabilidade, sem eventos adversos significativos. Este é o primeiro relato de uso de dantroleno em paciente pediátrico para controle de sintomas da SMRE-RYR1 e corrobora descrições prévias de que dantroleno é uma medicação eficaz e segura para manejo da SMRE-RYR1

Prevalências ao nascimento de anomalias congênitas entre nascidos vivos no estado do Maranhão de 2001 a 2016: análise temporal e espacial

Objectives: To analyze the prevalence at birth and the spatial and temporal distribution of congenital anomalies (CAs) among live births in the state of Maranhão in the years 2001 to 2016. To describe demographic, gestational and neonatal variables of interest. Methods: Ecological, population-based study, using secondary data from the Information System on Live Births (SINASC). Annual prevalence of total and per group CAs was calculated. Spatial analyzes used the calculation of Local Indicators of Spatial Association and the Moran I Index and interactive maps were generated. Demographic, gestational and neonatal variables of interest available at SINASC were described in the group of newborns with CAs. Results: 1,831,830 live births, 6,110 with CAs (33.4/10,000) were included. Higher frequencies have occurred in more recent years. Spatial clusters have been observed in specific years. The prevalence of births of babies with CAs was different between categories of variables considered as risk factors for this outcome. Conclusion: The prevalence at birth of total CAs was lower than expected for the human species for major defects (3%). The temporal peak of records in 2015/2016 is probably related to the increase in CAs caused by gestational infection by Zika virus. The spatial clusters were probably due to variations at random due to the small number of births as they are not repeated in other years. Studies like this are the basis for the establishment of CA surveillance programs.Objetivos: Analisar as prevalências ao nascimento e a distribuição espacial e temporal das anomalias congênitas entre nascidos vivos no estado do Maranhão nos anos de 2001 a 2016. Descrever variáves de interesse demográficas, gestacionais e neonatais. Métodos: Estudo ecológico, de base populacional, a partir de dados secundários do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos. Foram calculadas prevalências ao nascimento anuais de ACs totais e por grupos. Análises espaciais utilizaram o cálculo de Indicadores de Associação Espacial Locais e o Índice de Moran I e mapas interativos foram gerados. Variáveis de interesse demográficos, gestacionais e neonatais disponíveis no SINASC foram descritas no grupo dos recém-nascidos com ACs. Resultados: Foram incluídos 1.831.830 nascidos vivos, 6.110 com anomalias congênitas (33,4/10.000). Maiores frequências ocorreram nos anos mais recentes. Aglomerados espaciais foram observados em anos específicos. As prevalências de nascidos vivos com anomalias foi diferente entre categorias de variáveis consideradas como fatores de risco para este desfecho. Conclusão: A prevalência ao nascimento de nascidos com anomalias congênitas  foi  inferior ao esperado para defeitos maiores na espécie humana (3%).  O pico temporal de registros em 2015/2016 está provavelmente relacionado ao aumento de microcefalia causada pela infecção gestacional por vírus Zika. Os aglomerados espaciais provavelmente se deveram a variações ao acaso pelo número pequeno de nascimentos pois não se repetem em outros anos. Estudos como este são base para o estabelecimento de programas de vigilância de defeitos congênitos

PROMOÇÃO DA SAÚDE NA PERSPECTIVA DO CUIDADO NA ATENÇÃO BÁSICA

  Objective: To discuss the existing literature on health promotion from the perspective of primary care. Methods: This is a qualitative integrative literature review. The search for works involved in the research was carried out in the following databases: SCIELO, LILACS, BDENF and MEDLINE, using the descriptors in health sciences: "Primary care", "Health promotion" and "Public health". The inclusion criteria were: published between 2013 and 2023, with free access to full texts, articles in Portuguese, English and Spanish and related to the theme. Exclusion criteria were: duplicate articles, incomplete articles, abstracts, reviews, debates, articles published in event proceedings and unavailable in full. Results: The aim of health promotion is to have an impact and promote quality of life for all patients in PHC. Another point is the intersectoral and intrasectoral actions that favor the expansion of health awareness. Conclusion: This study showed that primary care is the main intermediary for health promotion actions, where professionals and managers are closest to the population.Objetivo: Discutir por meio da literatura existente acerca da promoção da saúde na perspectiva do cuidado na atenção básica. Métodos: Trata-se de uma revisão integrativa da literatura de caráter qualitativo. A busca dos trabalhos envolvidos na pesquisa foi realizada nas seguintes bases de dados: SCIELO, LILACS, BDENF e MEDLINE, a partir dos descritores em ciências da saúde: “Atenção básica”, “Promoção da saúde” e “Saúde pública”. Os critérios de inclusão foram: publicados no período entre 2013 e 2023, cujo acesso ao periódico era livre aos textos completos, artigos em idioma português, inglês e espanhol e relacionados a temática. Critérios de exclusão foram: artigos duplicados, incompletos, resumos, resenhas, debates, artigos publicados em anais de eventos e indisponíveis na íntegra. Resultados: a promoção da saúde tem como objetivo impactar e favorecer a qualidade de vida a todos os pacientes na APS, outro ponto presente são as ações intersetoriais e intrasetoriais que favorecem a ampliação da consciência sanitária. Conclusão: O presente estudo demonstrou que a atenção básica é a principal intermediadora das ações de promoção à saúde, onde os profissionais e gestores tem a maior aproximação com a população

Educomunicação e suas áreas de intervenção: Novos paradigmas para o diálogo intercultural

oai:omp.abpeducom.org.br:publicationFormat/1O material aqui divulgado representa, em essência, a contribuição do VII Encontro Brasileiro de Educomunicação ao V Global MIL Week, da UNESCO, ocorrido na ECA/USP, entre 3 e 5 de novembro de 2016. Estamos diante de um conjunto de 104 papers executivos, com uma média de entre 7 e 10 páginas, cada um. Com este rico e abundante material, chegamos ao sétimo e-book publicado pela ABPEducom, em seus seis primeiros anos de existência. A especificidade desta obra é a de trazer as “Áreas de Intervenção” do campo da Educomunicação, colocando-as a serviço de uma meta essencial ao agir educomunicativo: o diálogo intercultural, trabalhado na linha do tema geral do evento internacional: Media and Information Literacy: New Paradigms for Intercultural Dialogue

Trajetórias da Educomunicação nas Políticas Públicas e a Formação de seus Profissionais

Esta obra é composta com os trabalhos apresentados no primeiro subtema, TRAJETÓRIA – Educação para a Comunicação como Política pública, nas perspectivas da Educomunicação e da Mídia-Educação, do II Congresso Internacional de Comunicação e Educação. Os artigos pretendem propiciar trocas de informações e produzir reflexões com os leitores sobre os caminhos percorridos, e ainda a percorrer, tendo como meta a expansão e a legitimação das práticas educomunicativas e/ou mídia-educativas como política pública para o atendimento à formação de crianças, adolescentes, jovens e adultos, no Brasil e no mundo

Educomunicação: caminhos entre a pesquisa e a formação, no II Congresso Internacional de Comunicação e Educação

A herança cultural representada pelos papers propostos e aprovados pela comissão científica do II Congresso Internacional de Comunicação e Educação e VIII Encontro Brasileiro de Educomunicação, está na publicação em quatro diferentes e-books, disponibilizados na plataforma de publicações do site da ABPEducom (www.abpeducom.com.br).  O presente volume – o segundo a ser disponibilizado ao público – volta-se, mais especificamente, a dois eixos temáticos, relacionados, respectivamente, à pesquisa e à formação no campo da Educomunicação. Pesquisa e formação são dois eixos fundamentais para garantir o que se define como coerência epistemológica entre teoria e prática. E é sobre esta perspectiva que os artigos reunidos neste e-book devem ser recebidos e confrontados. Falamos inicialmente sobre uma coerência epistemológica no interior do próprio produto analisado. Sinalizamos com isto que os autores podem ter desenvolvido abordagens não necessariamente alinhadas aos referenciais da Educomunicação na perspectiva defendida, por exemplo, pelo NCE-USP. O fato não desautoriza o texto, ao contrário: se foram incluídos no livro é porque trabalham com pensamentos e ações com os quais a Educomunicação pode e deve estar dialogando, especialmente nos âmbito do uso das TIC e na implementação de programas de educação mediática e informacional