Triagem de hemoglobinopatias em doadores de sangue de Caxias do Sul, Rio Grande do Sul, Brasil: prevalência em área de colonização italiana Screening for hemoglobinopathies in blood donors from Caxias do Sul, Rio Grande do Sul, Brazil: prevalence in an Italian colony

A alta prevalência de beta-talassemia em italianos e a participação dos mesmos na formação étnica da cidade de Caxias do Sul e arredores, Rio Grande do Sul, Brasil, conduziram-nos à investigação de hemoglobinopatias em uma amostra de 608 doadores de sangue do Hemocentro Regional de Caxias do Sul. Apesar da influência étnica, encontramos 1,81% de hemoglobinas anormais (0,16% Hb AC, 0,99%, Hb AS e 0,66% Hb AH), um padrão similar com o estudo do interior do Estado do Rio Grande do Sul para alterações qualitativas. Para as talassemias, as técnicas mais comuns, cruzadas com seqüenciamento de DNA, em nossas mãos, não foram capazes de esclarecer anormalidades quantitativas da hemoglobina. Esse resultado pode ser atribuído a alterações genéticas ainda não conhecidas, a limitações técnicas ou, mais simplesmente, à miscigenação.<br>The high prevalence of beta thalassemia among Italians and their participation in the ethnic formation of Caxias do Sul, Rio Grande do Sul State, Brazil, and neighboring cities prompted us to investigate hemoglobinopathies in 608 blood donors at the Caxias do Sul Regional Blood Center. Despite the ethnic influence, abnormal hemoglobin levels were found in only 1.81% of the donors (0.16% Hb AC, 0.99% Hb AS, and 0.66% Hb AH), similar to the levels observed in a study on qualitative disorders conducted in the rural area of Rio Grande do Sul. In our setting, the most commonly used screening tests for thalassemia, combined with DNA sequencing, were unable to detect quantitative hemoglobin synthesis disorders. This may be attributable to still-unknown genetic disorders, technical limitations, or simply to miscegenation

Triagem neonatal para hemoglobinopatias: um estudo piloto em Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil

Este estudo, tem como o objetivo determinar a freqüência das hemoglobinopatias em neonatos, que realizaram a coleta para o Teste de Triagem Neonatal para Distúrbios Metabólicos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. O método utilizado para a determinação das variantes da hemoglobina, foi eletroforese por focalização isoelétrica em amostra de sangue total, coletadas em papel filtro por punção do calcanhar. Para confirmação diagnóstica dos casos alterados, foram realizadas eletroforeses das hemoglobinas em acetato de celulose com pH 8,6 e em citrato de ágar com pH 6,2, em amostra de sangue total dos neonatos e dos seus progenitores. Foram analisados, 1.615 indivíduos, e identificada a presença da hemoglobina S em 20 amostras e da hemoglobina C em seis amostras. Esses valores, correspondem a uma freqüência de 1,2% para o gene da anemia falciforme e 0,4% para o gene da doença de hemoglobina C, independente da raça ou ascendência. Esses dados, sugerem que a inclusão da triagem neonatal universal para hemoglobinopatias nos projetos já implementados para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, apresenta vantagens e deve ser considerada pelos programas de saúde