2 research outputs found
Analysis of the NF2 gene in rare variants of meningiomas
Titelblatt und Inhaltsverzeichnis
Einleitung
Fragestellung
Material und Methoden
Resultate
Diskussion
Zusammenfassung
Danksagung
Lebenslauf
Eidesstattliche ErklÀrung
LiteraturverzeichnisDie WHO-Klassifikation unterscheidet verschiedene histologisch definierte
Meningeomvarianten. Mutationen des Tumorsuppressorgens NF2 werden in 30% bis
60% sporadisch auftretender Meningeome beschrieben. Die groĂe Mehrheit der
Meningeome, die in bisherige Studien eingeschlossen wurden, gehört zu den
hÀufig vorkommenden Subtypen. Unter diesen Subtypen des WHO-Grades I fallen
bei den transitionalen und fibroblastischen Meningeomen signifikant höhere
Mutationsfrequenzen im NF2 Gen als bei meningotheliomatösen Meningeomen auf.
Dies deutet auf genetische Untergruppen dieser Tumore hin.
In dieser Arbeit wurden 80 Meningeome seltener Subtypen auf Mutationen im NF2
Gen untersucht. In 5 von 14 psammomatösen, 1 von 9 angiomatösen, 2 von 9
klarzelligen, 1 von 3 chordoiden und 1 von 1 papillÀren Meningeomen wurden NF2
Mutationen detektiert. Im einzigen papillÀren Meningeom wurden zwei Mutationen
auf unterschiedlichen Exons festgestellt. Keine Mutationen wiesen die 33
sekretorischen, 7 mikrozystischen, 2 lymphozytenreichen sowie 1 rhabdoides und
1 metaplastisches Meningeom auf. In der Kontrollgruppe von 25 fibroblastischen
Meningeomen wurden 11, unter 23 transitionalen Tumoren 6 NF2 Mutationen
festgestellt. Diese Ergebnisse unterstĂŒtzen das Konzept unterschiedlicher
molekularer Varianten von Meningeomen, die sich mit histologisch definierten
Subtypen ĂŒberschneiden.The WHO classification defines different histological variants of meningiomas.
Mutations of the tumor suppressor gene NF2 have been described in 30% to 60%
of sporadic meningiomas. The vast majority of the WHO grade I meningiomas that
have been subject to NF2 analysis belong to the most frequent variants. Within
these subtypes, transitional and fibroblastic meningiomas harbor significantly
more NF2 mutations than meningothelial meningiomas, indicating molecular
subsets of these tumors.
In this analysis, 80 tumors of rare meningioma variants were included. NF2
mutations were detected in 5 of 14 psammomatous, 1 of 9 angiomatous, 2 of 9
clear cell, 1 of 3 chordoid and 1 of 1 papillary meningioma. In the single
papillary meningioma, 2 different NF2 mutations were observed. No NF2
mutations were found in 33 secretory, 7 microcystic, 2 lymphoplasmacyte-rich,
one rhabdoid and one metaplastic meningioma. In the control group of 25
fibroblastic meningiomas, 11 cases were identified to carry an NF2 mutation,
as well as 6 out of 23 transitional meningiomas. These results support the
concept of different molecular subgroups of meningiomas which overlap with
histological variants