Örökletes vesetumor-szindrómák : Patológiai és genetikai áttekintés

A vesedaganatok egy része örökletes tumorszindrómákhoz társultan alakul ki. Ezek klinikai megjelenése változatos, és előfordulhat, hogy a vesedaganat a betegség első manifesztációja, ezért fontos, hogy a patológusok tisztában legyenek azokkal a makroszkópos jelekkel és szöveti elváltozásokkal, amelyek alapján a tumorszindróma lehetősége felvethető. Ebben a közleményben összefoglaljuk és szemléltetjük a kialakuló vesedaganatok jellemzőit, a genetikai hátteret és az extrarenalis eltéréseket a következő kórképekben: Von Hippel–Lindau-szindróma, örökletes papillaris vesesejtes carcinoma szindróma, örökletes leiomyomatosis és vesesejtes carcinoma szindróma, Birt–Hogg–Dubé-szindróma, sclerosis tuberosa, örökletes paraganglioma/phaeochromocytoma szindróma, illetve BAP1 -tumorszindróma. A dolgozat végén tárgyaljuk azokat a tumorszindrómákat, amelyekben fokozott a Wilms-tumor kialakulásának kockázata. Az ilyen betegek ellátása holisztikus szemléletet és multidiszciplináris megközelítést igényel, ezért munkánk célja, hogy felhívjuk a vesetumorok ellátásában részt vevő kollégák figyelmét ezekre a ritka, ugyanakkor élethosszig tartó ellátást igénylő betegségekre

Örökletes vesetumor-szindrómák : Patológiai és genetikai áttekintés [Hereditary renal tumor syndromes : A pathological and genetic summary]

A vesedaganatok egy része örökletes tumorszindrómákhoz társultan alakul ki. Ezek klinikai megjelenése változatos, és előfordulhat, hogy a vesedaganat a betegség első manifesztációja, ezért fontos, hogy a patológusok tisztában legyenek azokkal a makroszkópos jelekkel és szöveti elváltozásokkal, amelyek alapján a tumorszindróma lehetősége felvethető. Ebben a közleményben összefoglaljuk és szemléltetjük a kialakuló vesedaganatok jellemzőit, a genetikai hátteret és az extrarenalis eltéréseket a következő kórképekben: Von Hippel–Lindau-szindróma, örökletes papillaris vesesejtes carcinoma szindróma, örökletes leiomyomatosis és vesesejtes carcinoma szindróma, Birt–Hogg–Dubé-szindróma, sclerosis tuberosa, örökletes paraganglioma/phaeochromocytoma szindróma, illetve BAP1 -tumorszindróma. A dolgozat végén tárgyaljuk azokat a tumorszindrómákat, amelyekben fokozott a Wilms-tumor kialakulásának kockázata. Az ilyen betegek ellátása holisztikus szemléletet és multidiszciplináris megközelítést igényel, ezért munkánk célja, hogy felhívjuk a vesetumorok ellátásában részt vevő kollégák figyelmét ezekre a ritka, ugyanakkor élethosszig tartó ellátást igénylő betegségekre. Orv Hetil. 2023; 164(10): 363–375

A here cysticus elváltozásai csecsemőkorban - négy eset ismertetése

Összefoglaló. Csecsemőkorban a here cysticus elváltozásai ritka entitásnak számítanak. Az angol nyelvű szakirodalom kevés hasonló esetről számol be, a 2000-es évek elejéig publikált esetek harmadában orchiectomia történt. A hisztológia a leggyakrabban teratomát, a legritkábban egyszerű cystát igazol. Mindkét elváltozás jóindulatú, egyéves kor alatt a leggyakoribb. Közleményünkkel arra szeretnénk felhívni a figyelmet, hogy ezen esetek kezelése során törekedni kell a here megtartására. A Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központ Gyermekgyógyászati Klinikájának Manuális Tanszékén és a Heim Pál Országos Gyermekgyógyászati Intézet I. Gyermek Ssebészeti és Traumatológiai Osztályán 2015 és 2018 között 4 csecsemőben észleltük a here cysticus elváltozását. A betegek kórtörténeti adatainak részletes retrospektív elemzését és a szakirodalom áttekintését végeztük. Mind a 4 alkalommal a csecsemő féléves kora előtt észleltek egyoldali, panaszokat nem okozó herezacskófél-megnagyobbodást. Az ultrahangvizsgálat 3 esetben szoliter cysticus képletet talált. 1 esetben szeptált, sűrű folyadékkal telt cysticus képletet véleményezett, számottevő hereállomány nem mutatkozott. Ennél a betegnél mágnesesrezonancia-vizsgálat is készült, mely teratoma lehetőségét vetette fel. A feltárás során mindegyik csecsemőben cysticus képletet találtunk. 3 betegnél hereszövet-megtartó műtétet (enucleatiót) végeztünk. 1 esetben az érdemben megtartható hereszövet hiánya, valamint teratoma gyanúja miatt orchiectomia történt. A kórszövettan két esetben egyszerű cystát, két esetben praepubertalis teratomát igazolt, melyek jóindulatú elváltozások. A here cysticus elváltozásai csecsemőkorban döntő többségben benignusak. Az egyszerű cysta és a praepubertalis teratoma egyaránt jóindulatú elváltozás, malignus transzformációra nem hajlamosak. A képalkotó eljárások közül az ultrahangvizsgálat elegendő lehet a kezelési terv felállításához. Mindig törekedni kell a here megtartására, a lehető legtöbb hereszövet megkímélésére. Kórszövettani vizsgálat nélkül a here eltávolítása ebben az életkorban nem javasolt

Az invazív urothelsejtes carcinoma morfológiai variánsai

Az urothelsejtes carcinoma a húgyutak leggyakoribb rosszindulatú daganata, amely a vesemedencében, a húgyvezetékben, a húgyhólyagban és ritkán a húgycsőben alakul ki. Szövetileg az urothelsejtes carcinomát nem invazív, illetve invazív kategóriába soroljuk. Az előbbi papillaris növekedésű, általában jól differenciált és kedvező kimenetelű, míg az utóbbi infiltratívan szűri be a kiindulási szerveket, jellemzően rosszul differenciált, és gyakran rossz prognózissal társul. Invazív urothelsejtes carcinoma esetén a kórlefolyást elsődlegesen az invázió mélysége határozza meg, az újabb adatok szerint viszont az urothelsejtes carcinoma morfológiai variánsai eltérően reagálnak az onkológiai kezelésekre, továbbá ezek biológiai viselkedése is különböző. Ezek az altípusok és variánsok hazánkban, illetve nemzetközileg is jelentősen aluldiagnosztizáltak, ugyanis a szövettani kórisme kritériumai sok esetben nem egyértelműek. A húgyúti daganatok legfrissebb, 2022. évi WHO-klasszifikációja jelentősen pontosította az egyes altípusok és variánsok definícióit. Ebben a dolgozatban az aktuális klasszifikációból kiindulva áttekintjük ezen altípusok, illetve variánsok morfológiai, immunhisztokémiai, differenciáldiagnosztikai, prognosztikai és prediktív jellemzőit azzal a céllal, hogy ezek minél inkább megjelenjenek a mindennapi diagnosztikában. A munka célja továbbá az urothelsejtes carcinoma egyes altípusainak és variánsainak bemutatása a hazai patológus-, onkológus- és urológusközösségnek azért, hogy az eddigi magas szintű uroonkológiai ellátás még inkább személyre szabottá válhasson. Orv Hetil. 2023; 164(40): 1567–1582

Renal cell carcinoma in end-stage renal disease: A retrospective study in patients from Hungary

Introduction: End-stage renal disease (ESRD) and acquired cystic kidney disease (ACKD) are known risk factors for renal cell carcinoma (RCC). Hereby, the clinicopathological features of RCCs developed in ESRD were investigated. Methods: A database consisting of 34 tumors from 31 patients with ESRD among 2 566 nephrectomy samples of RCC was built. The demographic, clinical, and follow-up data along with pathological parameters were analyzed. The RCCs were diagnosed according to the current WHO Classification of Urinary and Male Genital Tumors. Results: Twenty-two tumors developed in men and 12 in women, with a median age of 56 years (range: 27-75 years). The causes of ESRD were glomerulonephritis (n=7), hypertensive kidney disease (n=6), autosomal dominant polycystic kidney disease (n=6), chronic pyelonephritis (n=4), diabetic nephropathy (n=3), chemotherapy-induced nephropathy (n=1), and undetermined (n=4). ACKD complicated ESRD in 12 patients. The following histological subtypes were identified: clear cell RCC (n=19), papillary RCC (n=5), clear cell papillary tumor (n=5), ACKD RCC (n=3), and eosinophilic solid and cystic RCC (n=2). The median tumor size was 31 mm (range: 10-80 mm), and 32 tumors were confined to the kidney (pT1-pT2). There was no tumor-specific death during the period of this study. Progression was registered in one patient.Conclusion: In our cohort, the most common RCC subtype was clear cell RCC (55%), with a frequency that exceeded international data appreciably (14-25%). The incidence of clear cell papillary tumor and ACKD RCC (14.7% and 8.5%) was lower than data reported in the literature (30% and 40%). Our results indicate a favorable prognosis of RCC in ESRD

The Prevalence of Adult Benign Teratomas and its Comparative Molecular (FISH) and Immunohistochemical Analysis with Pediatric and Adult Malignant Cases

The 2004 WHO classification divided testicular teratomas into two main groups, prepubertal or pediatric and postpubertal or adult. Prepubertal type is considered benign, whereas postpubertal type with metastizing potential is considered definitely malignant, the minority of the latter is pure and the majority is part of mixed germ cell tumours, Nevertheless, in the recent years two publications – including our – reported benign teratomas in adults (in postpubertal testis) beyond puberty. In spite of this, all teratomas developing in the postpubertal testis (whether histologically mature or immature) are considered malignant in the clinicopathological practice, thus, chemotherapy is indicated depending on the stage according to the current treatment protocol complemented with retroperitoneal lymphadenectomy (RLA) as required, which is exhausting and redundant in the case of a tumour proven to be benign

Additional value of microvascular flow imaging in the assessment of cystic and solid renal lesions

Contrast enhanced ultrasound (CEUS) is increasingly used in the evaluation of renal lesions, however, its availability remains limited. Thus, sensitive noncontrast ultrasound evaluation of renal lesion vascularity is an unmet need.In this single-center, retrospective study we assessed microvascular flow imaging (MV-flow) compared to CEUS in the evaluation of complex renal cysts and solid lesions. Out of 92 patients 28 were evaluated with both CEUS and MV-flow. Color Doppler, CEUS, and MV-flow was performed in 13 cases, whilst MV-flow, CEUS, and contrast-enhanced MV-flow (CE-MV-flow) was done in 16 cases. The CEUS diagnosis was considered gold standard.MV-flow showed a substantial agreement with the CEUS diagnosis (weighted Kappa = 0.806), excluding equivocal lesions (Bosniak 2F). MV-flow substantially outperformed color Doppler (weighted Kappa = 0.77 vs. 0.133). The agreement of CE-MV-flow and MV-flow was comparable (weighted Kappa = 0.79 vs. 0.69).MV-flow significantly improves evaluation of renal lesion vascularity compared to conventional techniques. However, the sensitivity is limited for equivocal lesions (e.g. Bosniak 2F cysts). Thus, MV-flow should be used as an ancillary technique, not as a substitute to CEUS. Current MV-flow presets are ill-suited for postcontrast imaging, therefore specific presets optimized for this purpose are needed to establish its potential

More Cases of Benign Testicular Teratomas are Detected in Adults than in Children: A Clinicopathological Study of 543 Testicular Germ Cell Tumor Cases

L

The Effects of Rapamycin on the Intestinal Graft in a Rat Model of Cold Ischemia Perfusion and Preservation

Attenuating the rheological and structural consequences of intestinal ischemia-reperfusion-injury (IRI) is important in transplant proceedings. Preconditioning is an often-proposed remedy. This technique uses physical or pharmacological methods to manipulate key ischemia pathways, such as oxidation, inflammation, and autophagy, prior to ischemia. This study determined the time-dependent effects of Rapamycin preconditioning on small-bowel grafts undergoing cold ischemia perfusion and preservation. Our main parameters were mucosa and cell injury and autophagy. A total of 30 male Wistar rats were divided into 5 groups: sham, preservation-control, and 3 treated groups (Rapamycin administered either 0, 30, or 60 min prior to perfusion). After perfusion, the intestines were placed in chilled IGL-1 solution for 12 h. Thereafter, they were reperfused. Histology and bioanalysis (LDH and lactate) were used to ascertain intestinal injury while immunohistochemistry was used for measuring changes in autophagy markers (Beclin-1, LC3B, and p62 proteins). The results show no significant difference amongst the groups after vascular perfusion. However, intestinal injury findings and autophagy changes demonstrate that administering Rapamycin 30 min or 60 min prior was protective against adverse cold ischemia and reperfusion of the intestinal graft. These findings show that Rapamycin is protective against cold ischemia of the small intestine, especially when administered 30 min before the onset