2 research outputs found
L'amylose à lysozyme
No full textL’amylose à lysozyme est une amylose héréditaire non neuropathique identifiée en 1993. Elle reste une pathologie rare avec une cinquantaine de cas rapportés, et probablement encore sous diagnostiquée. L’amylose à lysozyme présente un très large spectre de manifestations cliniques. Le syndrome sec constitue souvent le premier symptôme précédant de plusieurs années le diagnostic. L’ensemble du tractus digestif peut être atteint avec des degrés de sévérité variable. La caractéristique de cette amylose est la rupture spontanée hépatique qui menace le plus souvent le pronostic vital. L’atteinte rénale est fréquente évoluant vers l’insuffisance rénale terminale et la mise en dialyse. Les autres atteintes sont dermatologiques, ganglionnaires et spléniques. Plus récemment une atteinte cardiaque et pulmonaire est rapportée. L’hétérogénéité phénotypique et la pénétrance incomplète rendent le diagnostic clinique difficile. Les dépôts amyloïdes sont révélés par la coloration au rouge Congo associée à une biréfringence en lumière polarisée. Ils peuvent être limités ou diffus et conduire à la destruction progressive de l’architecture d’un organe et sa défaillance. Le typage de l’amylose repose sur l’immunohistochimie montrant la positivité des anticorps anti-lysozyme, ou par analyse protéomique des dépôts après microdissection au laser. L’étude du gène du lysozyme a permis d’identifier à ce jour huit variants amyloïdogènes et un polymorphisme, touchant les exons 2, 3 et 4. La transmission est autosomique dominante, sans corrélation génotype-phénotype évidente. Les options thérapeutiques sont limitées et reposent sur des traitements symptomatiques ou de support. La transplantation rénale et hépatique a montré son intérêt du fait d’une survie prolongée du greffon. Un suivi régulier, prolongé et multidisciplinaire est nécessaire
