Outcomes of the first 54 pediatric patients on long-term home parenteral nutrition from a single Brazilian center

Objectives: Data on multidisciplinary programs dedicated to home parenteral nutrition (HPN) in Latin America are limited. This study describes the results of the first multidisciplinary pediatric intestinal rehabilitation program for HPN at a public tertiary hospital in Brazil. Methods: We retrospectively reviewed patients aged 0–18 years with intestinal failure (IF) who required parenteral nutrition (PN) for >60 days between January/2014 and December/2020. Results: Fifty-four patients were discharged on HPN (15 achieved enteral autonomy, 34 continued on HPN at the end of the study, 1 underwent intestinal transplantation, and 4 died). The median (IQR) age at the study endpoint of patients who achieved enteral autonomy was 14.1 (9.7–19) versus 34.7 (20.4–53.9) months in those who did not achieve enteral autonomy. Overall prevalence of catheter-related thrombosis was 66.7% and catheterrelated bloodstream infection rate was 0.39/1000 catheter-days. Intestinal failure-associated liver disease (IFALD) was present in 24% of all patients; none of the patients who achieved enteral autonomy had IFALD. All patients showed significant improvement in anthropometric parameters during the HPN period. The sociodemographic characteristics of the patients’ family members were mothers less than 20 years old (7.5%), schooling time more than 10 years (55.5%), and household income between 1 and 3 times the minimum wage (64.8%). The 5-year survival rate for HPN is 90%, and 27.7% of patients achieve enteral autonomy. Conclusion: The treatment of pediatric patients with IF followed by a multidisciplinary pediatric intestinal rehabilitation program with HPN is feasible and safe in the Brazilian public health system

Glicogenose tipo I : caracterização clínico-laboratorial de pacientes atendidos em um ambulatório de referência em erros inatos do metabolismo

A doença de armazenamento do glicogênio tipo I (GSDI) é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada por hipoglicemia, hiperlactatemia, hiperlipidemia e hiperuricemia. Na GSDIa, ocorre a deficiência da glicose-6-fosfatase (G6Pase) e na GSDIb a deficiência de uma translocase G6P-especifica (G6PT). Ambas apresentam manifestações clínicas semelhantes, porém na GSDIb há alterações dos neutrófilos e o aparecimento de doença inflamatória intestinal. O tratamento é essencialmente dietético, sendo preconizado o uso de amido de milho cru a cada 4 horas. Em lactentes, é utilizada dieta contínua noturna por sonda nasogástrica. Além disso, os pacientes devem fazer a exclusão de lactose, sacarose e frutose da dieta. Na ausência de tratamento, os pacientes apresentam baixa estatura, adenomas hepáticos, hiperfiltração glomerular e risco de morte por hipoglicemia grave. Suplementação vitamínica e de minerais, uso de inibidores da enzima conversora da angiotensia (IECA), alopurinol e citrato de potássio são utilizados de forma individualizada, dependendo das manifestações clínicas apresentadas. Objetivos: Caracterizar os aspectos clínicos, laboratoriais e antropométricos de uma amostra de pacientes brasileiros com GSDI, acompanhados em um serviço de referência para Erros Inatos do Metabolismo. Métodos: Estudo de série de casos de base ambulatorial, com amostragem por conveniência. Foram avaliados dados sobre o método de diagnóstico empregado: clínico, anatomopatológico, dosagem de glicose-6-fosfatase hepática e/ou análise molecular. Além disso, foram coletados dados atuais sobre o tratamento, realizada avaliação antropométrica e avaliados exames laboratoriais e de imagem recentes. Resultados: Vinte e um pacientes foram incluídos; destes, 17 tinham GSDIa e 4 GSDIb, com uma mediana de idade de 10 anos (variou 1-25 anos). Todos os pacientes estavam fazendo tratamento com amido de milho cru com intervalos regulares. A mediana de idade do diagnóstico foi de sete meses ( variou de 1-132 meses), sendo que 19/21 realizaram biópsia hepática para confirmação diagnóstica. Na avaliação antropométrica, o excesso de peso estava presente na maioria dos pacientes (16/21). A baixa estatura foi observada em 4/21 pacientes. Houve correlação entre os escores Z de estatura e de IMC apresentados pelos pacientes (r=0,561; p=0,008). Hepatomegalia e nódulos hepáticos estavam presentes, respectivamente, em 9/14 e 3/14 pacientes. Conclusão: O diagnóstico de GSDI foi tardio em nossa população, visto que os sintomas podem estar presentes desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida. Também podemos observar que a maioria dos pacientes foi submetida à biopsia hepática para confirmação do diagnóstico. O quadro clínico característico associado à análise molecular continua sendo um critério seguro e pouco invasivo para o diagnóstico. Outro aspecto importante diz respeito ao tratamento. O uso de grande quantidade de amido de milho tem como efeito colateral o excesso de peso. Contudo, o excesso de peso parece estar associado a um aumento do ganho estatural.Glycogen storage disease type I (GSDI) is an autosomal recessive genetic disease characterized by hypoglycemia, hyperlactatemia, hyperlipidemia, and hyperuricemia. If left untreated, patients may develop short stature, hepatocellular adenomas, glomerular hyperfiltration, and life-threatening hypoglycemia. In GDIa there is deficiency of glucose-6-phosphatase (G6Pase), and GSDIb is caused by a defect in G6P translocase (or G6PT). In GSD type Ib, the clinical presentation is quite similar to that of GSDIa, but may occur neutropenia with recurrent infections and an increased incidence of inflammatory bowel disease. Management of GSDI is essentially dietary, using uncooked cornstarch at regular four hours intervals. In infants frequent meals and continuous nocturnal infusion through a nasogastric or gastrostomy tube are recommended. Besides that, fructose, sucrose, and lactose intake must be excluded. Vitamin and minerals supplementation, angiotensin converting enzyme (ACE) inhibitor, alopurinol and potassium citrate can be used, as well, depending patients`clinical conditions. Objectives: To characterize the clinical, laboratory, and anthropometric profile of a sample of Brazilian patients with GSDI cared at an outpatient referral clinic for inborn errors of metabolism. Methods: This was a cross-sectional outpatient study based on a convenience sampling strategy. Data on diagnosis methods used (clinical, histopathological, Glucose-6-phosphatase in liver and molecular analysis) were accessed. Besides that, data about treatment conducted, anthropometric parameters, and laboratory and image tests follow-up were analysed. Results: Twenty-one patients were included in this study. Seventeen were diagnosed as GSDIa and four GSDIb, with median age of 10 years (range 1–25 years). All were taking uncooked cornstarch therapy. Median age at diagnosis was seven months (range, 1–132 months), and 19 patients underwent liver biopsy for diagnostic confirmation. On anthropometric evaluation, overweight was present in 16/21 patients (n =). Short stature was observed in 4/21 patients. A correlation was found between height-for-age and BMI-for-age z scores (r=0.561; p=0.008). Hepatomegaly, and liver nodules were present 9 /14, and 3 / 14 patients respectively. Conclusions: Diagnosis of GSDI was delayed in our sample, since symptoms can be found on the early months of life. Most patients underwent liver biopsy for diagnostic confirmation, even though the combination of a characteristic clinical presentation and molecular methods can provide a less invasive but definitive diagnosis. Another important is that obesity is a side effect of cornstarch therapy. However it appears to be positively associated with growth in these patients

Glicogenose tipo I : caracterização clínico-laboratorial de pacientes atendidos em um ambulatório de referência em erros inatos do metabolismo

A doença de armazenamento do glicogênio tipo I (GSDI) é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada por hipoglicemia, hiperlactatemia, hiperlipidemia e hiperuricemia. Na GSDIa, ocorre a deficiência da glicose-6-fosfatase (G6Pase) e na GSDIb a deficiência de uma translocase G6P-especifica (G6PT). Ambas apresentam manifestações clínicas semelhantes, porém na GSDIb há alterações dos neutrófilos e o aparecimento de doença inflamatória intestinal. O tratamento é essencialmente dietético, sendo preconizado o uso de amido de milho cru a cada 4 horas. Em lactentes, é utilizada dieta contínua noturna por sonda nasogástrica. Além disso, os pacientes devem fazer a exclusão de lactose, sacarose e frutose da dieta. Na ausência de tratamento, os pacientes apresentam baixa estatura, adenomas hepáticos, hiperfiltração glomerular e risco de morte por hipoglicemia grave. Suplementação vitamínica e de minerais, uso de inibidores da enzima conversora da angiotensia (IECA), alopurinol e citrato de potássio são utilizados de forma individualizada, dependendo das manifestações clínicas apresentadas. Objetivos: Caracterizar os aspectos clínicos, laboratoriais e antropométricos de uma amostra de pacientes brasileiros com GSDI, acompanhados em um serviço de referência para Erros Inatos do Metabolismo. Métodos: Estudo de série de casos de base ambulatorial, com amostragem por conveniência. Foram avaliados dados sobre o método de diagnóstico empregado: clínico, anatomopatológico, dosagem de glicose-6-fosfatase hepática e/ou análise molecular. Além disso, foram coletados dados atuais sobre o tratamento, realizada avaliação antropométrica e avaliados exames laboratoriais e de imagem recentes. Resultados: Vinte e um pacientes foram incluídos; destes, 17 tinham GSDIa e 4 GSDIb, com uma mediana de idade de 10 anos (variou 1-25 anos). Todos os pacientes estavam fazendo tratamento com amido de milho cru com intervalos regulares. A mediana de idade do diagnóstico foi de sete meses ( variou de 1-132 meses), sendo que 19/21 realizaram biópsia hepática para confirmação diagnóstica. Na avaliação antropométrica, o excesso de peso estava presente na maioria dos pacientes (16/21). A baixa estatura foi observada em 4/21 pacientes. Houve correlação entre os escores Z de estatura e de IMC apresentados pelos pacientes (r=0,561; p=0,008). Hepatomegalia e nódulos hepáticos estavam presentes, respectivamente, em 9/14 e 3/14 pacientes. Conclusão: O diagnóstico de GSDI foi tardio em nossa população, visto que os sintomas podem estar presentes desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida. Também podemos observar que a maioria dos pacientes foi submetida à biopsia hepática para confirmação do diagnóstico. O quadro clínico característico associado à análise molecular continua sendo um critério seguro e pouco invasivo para o diagnóstico. Outro aspecto importante diz respeito ao tratamento. O uso de grande quantidade de amido de milho tem como efeito colateral o excesso de peso. Contudo, o excesso de peso parece estar associado a um aumento do ganho estatural.Glycogen storage disease type I (GSDI) is an autosomal recessive genetic disease characterized by hypoglycemia, hyperlactatemia, hyperlipidemia, and hyperuricemia. If left untreated, patients may develop short stature, hepatocellular adenomas, glomerular hyperfiltration, and life-threatening hypoglycemia. In GDIa there is deficiency of glucose-6-phosphatase (G6Pase), and GSDIb is caused by a defect in G6P translocase (or G6PT). In GSD type Ib, the clinical presentation is quite similar to that of GSDIa, but may occur neutropenia with recurrent infections and an increased incidence of inflammatory bowel disease. Management of GSDI is essentially dietary, using uncooked cornstarch at regular four hours intervals. In infants frequent meals and continuous nocturnal infusion through a nasogastric or gastrostomy tube are recommended. Besides that, fructose, sucrose, and lactose intake must be excluded. Vitamin and minerals supplementation, angiotensin converting enzyme (ACE) inhibitor, alopurinol and potassium citrate can be used, as well, depending patients`clinical conditions. Objectives: To characterize the clinical, laboratory, and anthropometric profile of a sample of Brazilian patients with GSDI cared at an outpatient referral clinic for inborn errors of metabolism. Methods: This was a cross-sectional outpatient study based on a convenience sampling strategy. Data on diagnosis methods used (clinical, histopathological, Glucose-6-phosphatase in liver and molecular analysis) were accessed. Besides that, data about treatment conducted, anthropometric parameters, and laboratory and image tests follow-up were analysed. Results: Twenty-one patients were included in this study. Seventeen were diagnosed as GSDIa and four GSDIb, with median age of 10 years (range 1–25 years). All were taking uncooked cornstarch therapy. Median age at diagnosis was seven months (range, 1–132 months), and 19 patients underwent liver biopsy for diagnostic confirmation. On anthropometric evaluation, overweight was present in 16/21 patients (n =). Short stature was observed in 4/21 patients. A correlation was found between height-for-age and BMI-for-age z scores (r=0.561; p=0.008). Hepatomegaly, and liver nodules were present 9 /14, and 3 / 14 patients respectively. Conclusions: Diagnosis of GSDI was delayed in our sample, since symptoms can be found on the early months of life. Most patients underwent liver biopsy for diagnostic confirmation, even though the combination of a characteristic clinical presentation and molecular methods can provide a less invasive but definitive diagnosis. Another important is that obesity is a side effect of cornstarch therapy. However it appears to be positively associated with growth in these patients

Acute lower respiratory illness in under-fi ve children in Rio Grande, Rio Grande do Sul State, Brazil: prevalence and risk factors

This study aimed to determine the prevalence of acute lower respiratory illness and to identify associated factors among children less than five years of age in the city of Rio Grande, southern Brazil. Using a cross-sectional survey, a standardized household questionnaire was applied to mothers or guardians. Information was collected on household conditions, socioeconomic status, and parental smoking. Prenatal care attendance, nutritional status, breastfeeding pattern, and use of health services for the children were also investigated. Data analysis was based on prevalence ratios and logistic regression, using a conceptual framework. Among 771 children studied, 23.9% presented acute lower respiratory illness. The main risk factors were previous episodes of acute lower respiratory infection or wheezing, crowding, maternal schooling less than five years, monthly family income less than US$ 200, four or more people per room, asthma in family members, and maternal smoking. Mothers 30 years or older were identified as a protective factor. These results can help define specific measures to reduce morbidity and mortality due to acute lower respiratory illness in this setting.Este estudo teve por objetivo determinar a prevalência de doenças respiratórias agudas baixas e identificar fatores associados à sua ocorrência entre crianças menores de cinco anos de idade em Rio Grande, Rio Grande do Sul, Brasil. Realizou-se estudo transversal de base populacional com aplicação de questionário em nível domiciliar às mães ou responsáveis pelas crianças. Foram coletadas informações sobre características sócio-econômicas, condições de habitação da família e tabagismo dos pais; sobre as crianças, investigou-se padrão de amamentação e dieta, estado nutricional, assistência à gestação e ao parto e utilização de serviços de saúde. A análise incluiu cálculo das razões de prevalência e regressão logística conforme modelo hierárquico previamente estabelecido. Dentre as 771 crianças estudadas, 23,9% apresentavam doenças respiratórias agudas baixas. Os principais fatores de risco identificados foram antecedente de infecção respiratória, sibilância anterior, aglomeração, escolaridade materna menor que cinco anos, renda familiar menor que dois salários mínimos mensais, quatro ou mais pessoas no quarto da criança, história de asma na família e tabagismo materno. Idade materna igual ou superior a trinta anos mostrou-se protetor. Esses resultados podem contribuir para estabelecer medidas específicas visando a reduzir a morbimortalidade por doenças respiratórias agudas baixas nessa população

Doença respiratória aguda baixa em menores de cinco anos em Rio Grande, Rio Grande do Sul, Brasil: prevalência e fatores de risco

Submitted by Camila Schuck ([email protected]) on 2012-10-16T00:31:05Z No. of bitstreams: 1 25_Acute lower respiratory illness.pdf: 142474 bytes, checksum: b579480a5ca7bdc6372858561b808702 (MD5)Approved for entry into archive by Sabrina Andrade([email protected]) on 2013-06-17T17:40:30Z (GMT) No. of bitstreams: 1 25_Acute lower respiratory illness.pdf: 142474 bytes, checksum: b579480a5ca7bdc6372858561b808702 (MD5)Made available in DSpace on 2013-06-17T17:40:30Z (GMT). No. of bitstreams: 1 25_Acute lower respiratory illness.pdf: 142474 bytes, checksum: b579480a5ca7bdc6372858561b808702 (MD5) Previous issue date: 2008This study aimed to determine the prevalence of acute lower respiratory illness and to identify associated factors among children less than five years of age in the city of Rio Grande, southern Brazil. Using a cross-sectional survey, a standardized household questionnaire was applied to mothers or guardians. Information was collected on household conditions, socioeconomic status, and parental smoking. Prenatal care attendance, nutritional status, breastfeeding pattern, and use of health services for the children were also investigated. Data analysis was based on prevalence ratios and logistic regression, using a conceptual framework. Among 771 children studied, 23.9% presented acute lower respiratory illness. The main risk factors were previous episodes of acute lower respiratory infection or wheezing, crowding, maternal schooling less than five years, monthly family income less than US$ 200, four or more people per room, asthma in family members, and maternal smoking. Mothers 30 years or older were identified as a protective factor. These results can help define specific measures to reduce morbidity and mortality due to acute lower respiratory illness in this setting.Este estudo teve por objetivo determinar a prevalência de doenças respiratórias agudas baixas e identificar fatores associados à sua ocorrência entre crianças menores de cinco anos de idade em Rio Grande, Rio Grande do Sul, Brasil. Realizou-se estudo transversal de base populacional com aplicação de questionário em nível domiciliar às mães ou responsáveis pelas crianças. Foram coletadas informações sobre características sócio-econômicas, condições de habitação da família e tabagismo dos pais; sobre as crianças, investigou-se padrão de amamentação e dieta, estado nutricional, assistência à gestação e ao parto e utilização de serviços de saúde. A análise incluiu cálculo das razões de prevalência e regressão logística conforme modelo hierárquico previamente estabelecido. Dentre as 771 crianças estudadas, 23,9% apresentavam doenças respiratórias agudas baixas. Os principais fatores de risco identificados foram antecedente de infecção respiratória, sibilância anterior, aglomeração, escolaridade materna menor que cinco anos, renda familiar menor que dois salários mínimos mensais, quatro ou mais pessoas no quarto da criança, história de asma na família e tabagismo materno. Idade materna igual ou superior a trinta anos mostrou-se protetor. Esses resultados podem contribuir para estabelecer medidas específicas visando a reduzir a morbimortalidade por doenças respiratórias agudas baixas nessa população