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    Novel and recurrent mutations in the FGFR3 gene and double heterozygosity cases in a cohort of brazilian patients with skeletal dysplasia

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    CNPQ - CONSELHO NACIONAL DE DESENVOLVIMENTO CIENTÍFICO E TECNOLÓGICOFAPESP - FUNDAÇÃO DE AMPARO À PESQUISA DO ESTADO DE SÃO PAULOMutations in the fibroblast growth factor receptor 3 gene (FGFR3) cause achondroplasia (ACH), hypochondroplasia (HCH), and thanatophoric dysplasia types I and II (TDI/TDII). In this study, we performed a genetic study of 123 Brazilian patients with these929299CNPQ - CONSELHO NACIONAL DE DESENVOLVIMENTO CIENTÍFICO E TECNOLÓGICOFAPESP - FUNDAÇÃO DE AMPARO À PESQUISA DO ESTADO DE SÃO PAULOCNPQ - CONSELHO NACIONAL DE DESENVOLVIMENTO CIENTÍFICO E TECNOLÓGICOFAPESP - FUNDAÇÃO DE AMPARO À PESQUISA DO ESTADO DE SÃO PAULO402008/2010-3590148/2011-798/16006-62015/22145-
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