Tandem Mass Spectrometry in Newborn Screening

Since 1961 newborn screening for errors of metabolism (EM) has improved the diagnosis, treatment and outcome of newborns with an EM. Recently, advances in laboratory technology with tandem mass spectrometry (MS/MS) has increased the identification of newborns with an EM. With a single dried filter paper blood spot (Guthrie R, Susi A. A simple phenylalanine method for detecting PKU in large populations of newborn infants. Pediatrics. 1963;32:338-343). MS/MS can identify more than 30 disorders of metabolism This review will explore MS/MS to provide a better understanding of the development and application of this technology to newborn screening for perinatal and neonatal nurses

Not So Rare: Errors of Metabolism during the Neonatal Period

During the neonatal period, the diagnosis of an error of metabolism (EM) was once thought to portend a poor prognosis or lethality. Over the past two decades, the prognosis of many EMs has changed. The critical aspect of the metabolic evaluation in a sick newborn is to rapidly identify whether there may be a metabolic problem. If there is a metabolic problem, the goal is to minimize the sequelae of the specific disorder. This review will explore how to approach and evaluate a newborn suspected of having an EM. A discussion of clinical and laboratory findings that often accompany EM will be included

Eine vergleichende Fragebogen- und Stammbaumstudie zum klinischen Nutzen familiärer Eigenanamnese bei Darmkrebs

Die DKG empfiehlt den von der Arbeitsgruppe „Familiärer Darmkrebs“ des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Bonn entwickelten fragebogenbasierten Risiko-Score zur Abgrenzung von Personen mit familiärem Darmkrebsrisiko zu verwenden. Er ist fester Bestandteil der Screening-Kaskade an deutschen Darmkrebszentren. Er dient der Erkennung von Patienten mit Verdacht auf Hereditäres Non-Polyposis Cancer Syndrom (HNPCC-Syndrom) beziehungsweise Lynch-Syndrom, welche einer genetischen Beratung zugeführt werden sollten. In der vorliegenden monozentrischen Studie galt es, die Bedeutung des „Patientenfragebogen zum erblichen Darmkrebsrisiko“ als nicht-invasives, kostengünstiges Screening-Werkzeug für Betroffene und Angehörige betroffener Familien herauszuarbeiten und dabei mögliche Limitationen aufzuzeigen. Dafür wurden 100 (inklusive eines Dropouts) am Universitätsklinikum Tübingen behandelte Darmkrebspatienten ab Juni 2018 bis August 2019 im klinischen Setting rekrutiert. Zum Einsatz kamen zwei Versionen des Patientenfragebogens (Version A vor 18.07.2018 und Version B ab 18.07.2018) und ein Probandeninterview mit Fragenkatalog zur subjektiven Verständlichkeit des Patientenfragebogens. Die Fragebogenergebnisse Version A oder Version B wurden in ihrer Aussagekraft im Vergleich zu einer „Drei-Generationen-Stammbaumanalyse“ nach Amsterdam-II- und (revidierten) Bethesda-Kriterien bewertet. Die Ergebnisse der Fragebogenversionen zeigen, dass eine humangenetische Beratung bzw. ärztliche Beratung in 37,4% (n=37) der Fälle empfohlen war. Die Stammbaumauswertung unter Berücksichtigung der revidierten Bethesda- und Amsterdam-II-Kriterien zeigte bei 31,3% (n=31) der Stammbäume Hinweise auf eine erbliche Form von Darmkrebs. In 67,7% (n=21) der Fälle bei Hinweisen auf familiäres Darmkrebsrisiko entsprach der Fragebogen den Stammbaumergebnissen. Für die unentdeckten 32,3% (n=10) wäre bei alleiniger Stützung auf den Patientenfragebogen bei vorliegendem Lynch-Syndrom die Konsequenz das Versäumnis der erforderlichen genetischen Beratung bzw. Bewertung und Abklärung mit den sich daraus eventuell ergebenden diagnostischen und therapeutischen Konsequenzen. Bei einem Probanden erwiesen sich die Amsterdam-II-Kriterien als zutreffend und eine Lynch-Syndrom Diagnose galt damit als klinisch erwiesen. Die immunhistochemischen Untersuchungsbefunde (IHC-Analyse) der MMR-Gen-Expression waren bei 5,1% (n=5) der Probanden auffällig. Nur 2 der 5 durch die vorliegenden IHC-Untersuchungsergebnisse (n=75) als auffällig erachteten Fälle wurden vom Patientenfragebogen und auch zugehörigem Stammbaum erkannt. Als Mehrinformation durch die Stammbaumerhebung fanden sich in 36,4% (n=36) der 99 Stammbäume Hinweise auf ein familiäres Tumorgeschehen verschiedenster Genese, 31-mal „HNPCC“, 4-mal „familiärer Brustkrebs“ und 3-mal „FAP“. Beim Verständnis des Patientenfragebogens zeigte sich, dass 11,1% (n=11) der Probanden den Patientenfragebogen nicht komplett beantworteten und hierfür als Hauptgrund fehlendes Vorwissen zur Familienvorgeschichte angaben. Als subjektiv „schwierig“ empfanden nur 1 Teilnehmer (4,3%) Patientenfragebogen Version A (n=23) und 5 Teilnehmer (6,6%) den Patientenfragebogen Version B (n=76). Trotz Beantwortungsschwierigkeiten wurden lediglich 18,2% der Fragebögen mit familiärer Unterstützung ausgefüllt. Nie jedoch unter ärztlicher Betreuung. Auf Basis der Studienergebnisse präsentiert sich der Patientenfragebogen als wertvolles Screening-Instrument zur Identifizierung des familiären Risikos für kolorektale Karzinome. Um das volle Potenzial des Patientenfragebogens auszuschöpfen, ist es ratsam, ihn mit ärztlicher oder professioneller Unterstützung einzusetzen und ihn in Zusammenschau mit ergänzenden, klinischen Befunden, wie der IHC-Analyse und Tumorhistologie zu bewerten. Langzeitstudien sind erforderlich, um das diagnostische Potenzial und Bedeutung des Patientenfragebogens bei Verdacht auf familiäres Darmkrebsrisiko für die Indexperson und folgende Generationen zu untersuchen

Content Recruitment and Development: A Proactive Approach to Building an Institutional Repository

Describes the history of ScholarlyCommons@Penn and the service-oriented approach the staff have taken in recruiting participants and building content

Brugada Syndrome and Right Ventricle Morphofunctional Abnormalities on Echocardiography in Young Male with Family Anamnesis of Sudden Cardiac Death

First presented by Brugada and Brugada in 1992, Brugada Syndrome (BrS) is a primary electrical disease of the heart that causes sudden cardiac death or life-threatening ventricular arrhythmias. This disease is hereditary autosomic dominant transmitted and genetically determined. The syndrome has been linked to mutations in SCN5A, the gene encoding for the α-subunit of the sodium channel. Electrocardiogram (ECG) abnormalities indicating Brugada syndrome, include repolarization and depolarization abnormalities in the absence of identifiable structural cardiac abnormalities or other conditions or agents known to lead to ST-segment elevation in the right precordial leads (V1-V3). Intravenous administration of sodium channel blocking drugs may modify the ECG pattern. Ajmaline, flecainide, procainamide and propafenone exaggerate the ST-segment elevation or unmask it when it is initially absent. An implantable cardioverter-defibrillator (ICD) is the only proven effective device treatment for the disease. Although BrS is primary electrical disease, some authors have suggested the presence of morphological and functional abnormalities mainly located in the right ventricle (RV), notably in the outflow tract (RVOT). In this short report we will present a young male, with predisposition and positive family history of sudden cardiac death, with complete diagnostic procedure including propafenon testing unmasking Brugada syndrome. An echosonography revealed dilated apical right ventricle, suggesting BrS is not only electrical disorder, but may include morphofunctional abnormalities, described in previous reports. In addition, we reviewed the possible connection between Brugada syndrome and morphological abnormalities in RV

We\u27re not the Enemy and We\u27re not Asking for the World : Low-wage Hospital Service Workers\u27 Advocacy for Fair Wages

A number of states and localities have increased the minimum wage beyond that set by the federal government in recognition of the material and health challenges faced by low-wage earners. Academics, economists, and activists have offered microeconomic, economic justice, and moral rationales to support increasing the minimum wage. These justifications can be understood from the vantage of claims-making, that is, the ways individuals and groups attempt to define and shape a social problem to influence policy. This paper examines the wage-related claims-making of low-wage hospital service workers. These workers (N=156) testified to a City Council-created Wage Review Committee, which posted the testimonies online. We qualitatively content analyzed these workers’ testimonies to identify their rationales for higher wages and fair wage rates. Hospital workers’ testimonies brought depth and new understanding to arguments for raising wages. Low-wage workers can be effective advocates for their own interests

Promoting Digital Skills for Austrian Employees through a MOOC: Results and Lessons Learned from Design and Implementation

Digital skills are now essential, not only in information and communications technology (ICT) jobs, but for employees across all sectors. The aim of this article is to detail how employees’ digital skills can be fostered through a Massive Open Online Course (MOOC), how such an offer is used and what the effects of such a measure are. Using an approach oriented at action research and design-based research activities, the authors describe the basics of their finding on existing European competence frameworks for digital skills and European projects that used MOOCs, the development and design of the MOOC, the evaluation on the basis of learning analytics insights and a questionnaire, as well as a reflection. The MOOC was offered as Open Educational Resources (OER) on the Austrian MOOC platform iMOOX.at from March to April 2021, with 2083 participants, of whom 381 fully completed the course (at end of June 2021) and 489 filled out the final questionnaire

Breastfeeding Infants with Phenylketonuria in the United States and Canada

Objective: This study described the prevalence and duration of mothers’ breastfeeding infants with phenylketonuria (PKU) and explored factors related to duration of breastfeeding as a surrogate for breastfeeding success. Subjects and Methods: Descriptive analysis as performed from an international Internet survey of mothers (n = 103) who met the inclusion criteria: (1) at least 21 years of age, (2) able to read and write in English, (3) child with PKU, and (4) living in the United States or Canada. Results: Of the 103 mothers, 89 (86%) initiated breastfeeding immediately following delivery, whereas 14 (14%) chose bottle feeding. In comparison to breastfeeding after delivery, significantly fewer mothers breastfed after diagnosis (McNemar’s v2 = 30.33, p \u3c 0.001; n = 72 vs. n = 89). Breastfeeding duration ranged from less than 1 month to 24 months with one modal duration category (n = 20, 22%) at less than 1 month. The timing of the addition of commercial infant formula to supplement breastfeeding or expressed mothers’ milk was associated with a shorter duration of breastfeeding among infants with PKU: v2 (42, n = 73) = 88.13, p \u3c 0.001. Conclusions: PKU is treated with phenylalanine (Phe) restriction. Breastfeeding infants with PKU is challenging in part because Phe intake is difficult to determine precisely. We studied breastfeeding duration in infants with PKU and factors associated with success. Further research should identify the unique needs of mothers’ breastfeeding infants with PKU to guide the development of interventions specific to these mothers to support their efforts to continue breastfeeding after the diagnosis of PKU