Complejidad genética y fisiopatología de neuropatías hereditarias sensitivo y/o motoras

CAPÍTULO 1: “De la clínica a la mutación: Bases genéticas de neuropatías periféricas hereditarias” Las neuropatías periféricas hereditarias comprenden un grupo heterogéneo de enfermedades monogénicas degenerativas que afectan al sistema nervioso periférico y están producidas por mutaciones en más de 100 genes. El descubrimiento de nuevos genes y/o mutaciones es de vital importancia para comprender el mecanismo de enfermedad y con ello, lograr el desarrollo de estrategias terapéuticas. Mediante secuenciación de exoma, se han investigado las bases genéticas en cinco familias y hemos establecido la mutación causal en dos de ellas, atribuyendo un nuevo fenotipo clínico al gen KCNA1 y asociando por primera vez el gen CADM4 con enfermedad humana. En línea con esto, el desarrollo de ensayos experimentales es indispensable para confirmar o descartar el posible papel patológico de nuevas mutaciones. Hemos demostrado mediante estudios in vitro de fibroblastos de paciente, que la mutación novel c.629C>T (p.F210S) en el gen AIFM1, se asocia por primera vez a un fenotipo clínico de neuropatía herediataria motora distal con inicio en la infancia, concluyendo que las células presentan una expresión disminuida de la proteína AIF, una morfología celular anómala y una red mitocondrial fragmentada. Adicionalmente, el estudio del impacto patológico causado por la sobreexpresión de mutaciones clínicas del gen MME, ha demostrado que la localización subcelular y la actividad enzimática son procesos dañados en la fisiopatología de la forma CMT2T. CAPÍTULO 2: “De las bases moleculares al fenotipo celular y bioquímico: Fisiopatología de CMT2Z” Mutaciones en el gen MORC2 con herencia autosómica dominante causan una de las formas más comunes de CMT axonal, CMT2Z. A pesar de que las bases genéticas están claramente establecidas, el papel de MORC2 en nervio periférico así como el efecto de las mutaciones clínicas, se desconoce. Respecto a la funcionalidad de MORC2 en sistema nervioso periférico, hemos establecido cuál es la isoforma canónica en tejido nervioso humano; hemos indagado sobre la expresión diferencial de la proteína y el mRNA en tejidos murinos durante el desarrollo, observando una expresión regulada espacio-temporalmente; y hemos determinado su expresión en axón, células de Schwann y regiones ab-axonales en cortes de nervio ciático. En cultivo de neuronas sensoriales de rata, hemos detectado que la presencia de axonal swellings para p.R252W, la mutación más frecuente, era similar al control, cuando para p.S87L era anormalmente elevada, lo que podría explicar la clínica más grave asociada a esta última mutación. En células HeLa, p.R252W muestra una disminución no significativa de la actividad ATPasa, mientras p.S87L presenta una pérdida drástica de actividad enzimática. Mediante estudios transcriptómicos en fibroblastos derivados de pacientes CMT2Z y en modelos neuronales murinos, hemos detectado la expresión alterada de genes ZNF y genes homeobox. Además, en el modelo murino, también la expresión de receptores de neurotransmisores estaba alterada. En su conjunto, el análisis de estos resultados, para las mutaciones p.R252W y p.S87L en particular y para la fisiopatología de CMT2Z en general, conduce por primera vez a la propuesta de dos vías de afectación neuronal: el transporte intracelular y la comunicación interneuronal

Análisis económico-financiero de las cuentas anuales de las Administraciones Públicas.

¿Cuál es la situación económica-financiera de las distintas comunidades autónomas españolas? ¿Cuál es la comunidad autónoma que presenta mejores resultados? A continuación, se presenta el estudio sobre el análisis económico y financiero de una muestra de seis comunidades autónomas españolas durante el ejercicio 2019. Analizandoa través de distintos indicadores su situación económica- financiera y presupuestaria para así poder dar respuesta a esas preguntas.<br /

Prosthetic rehabilitation of an edentulous cleft palate using a denture with a palatal obturator: a clinical report

A cleft palate is a genetic disorder that occurs when an oro-nasal communication is present between the palate and the base of the nose. During pregnancy, the maxillary is not completely merged, and the defect is only seen at birth. Possible causes are hormonal imbalances, nutritional deficiencies, infections, radiation during pregnancy, alcohol or cigarette consumption, the ingestion of other teratogenic substances by the mother, and heredity. The resulting defect requires corrective surgery. In the case of a cleft palate, surgery is postponed until after the first year of life to avoid disturbing the normal development of speech and the risk of aspiration of food, which causes infections such as otitis and pneumonia. Ear infections can harm the development of speech in cases where surgery is not possible or the defect has reappeared. This article describes the prosthetic rehabilitation of a edentulous patient: a woman of 53 years old with a cleft palate who was treated surgically. In a clinical examination, a residual palatal defect was identified. The prosthetic rehabilitation involved the emplacement of a complete adapted prosthesis, using a palatal obturator, with a view to sealing the defect and allowing the patient to acquire better speech quality, and improve her nutrition and well-being

Una experiencia práctica sobre el teletrabajo y las nuevas formas de organización en la empresa: Attiva Consultores, una organización en red

El objetivo de esta comunicación es describir someramente un caso práctico de una empresa que ha adoptado la organización en red. Para ello empezaremos por presentar la empresa en cuestión, describiendo su actividad, estructura, funcionamiento, metodología de trabajo, etc., con objeto de crearnos una imagen global de la firma. A continuación describiremos su estructura en red y analizaremos los múltiples servicios que el grupo presta sustentados en las nuevas tecnologías de la información y las comunicaciones

Las posibilidades del teletrabajo para la docencia universitaria

En estas últimas semanas, diversos analistas norteamericanos y europeos están manifestando como la informática no ha implicado un incremento importante de la productividad. Es evidente que algunas de tales manifestaciones están condicionadas p o r la fase de expansión de la crisis en la que estamos insertos. Crisis que, si bien reitera la pervivencia de los ciclos en la economía mundial, cobra en la actualidad una especial significación dada la proyección de la globalización económica. Y en este campo y en estos momentos, se está destacando, a título de ejemplo, el papel negativo de la expansión informática en una evolución exponencial de las crisis bursátiles. Será en fechas próximas, cuando podamos tener una adecuada perspectiva temporal, que constataremos el carácter sesgado de tales aseveraciones. Sin embargo, ya en la actualidad disponemos de los elementos de análisis suficientes para resaltar la significación de la informática en los cambios que se han venido produciendo a escala mundial en estas últimas décadas. Y es evidente que sus repercusiones se han proyectado tanto en el mundo del trabajo como en el de la formación. Y son repercusiones absolutamente positivas. Más acentuadas aun al considerar la significación del desarrollo de la Red. Que ha permitido la expansión del teletrabajo, como uno de los cambios más interesantes de este proceso de expansión de la informática. Y estos cambios se están produciendo en un contexto caracterizado por la profunda transformación que se ha producido en la enseñanza universitaria con la aplicación de los nuevos planes de estudio, que va a coincidir con ese no menos importante cambio que se constata en el mundo de la tecnología. En lo que se refiere a la Universidad, hay que destacar como el establecimiento de esos nuevos planes de estudio, ha ratificado la importancia que los recursos tecnológicos tienen en la enseñanza, al tiempo que ha incrementado la demanda de los nuevos recursos para un más adecuado desarrollo de esa docencia. Toda vez que los cambios aplicados en la Universidad no han significado una disminución de la masificación de las aulas universitarias, y la no mejora en la ratio profesor/alumno acentúa los elementos más negativos de la reforma universitaria

Measurement of patients' knowledge of their medication in community pharmacies in Portugal

El objetivo do artículo es determinar el conocimiento de los pacientes sobre sus medicamentos. Estudio observacional descriptivo transversal. El conocimiento se midió mediante un cuestionario válido y fiable (CPM-PT-PT), a los pacientes que acudieron a las farmacias comunitarias participantes en el estudio solicitando uno o varios medicamentos en el Área Metropolitana de Lisboa. Se determinó el conocimiento en sus cuatro dimensiones: objetivo terapéutico, proceso de uso, seguridad y conservación de los medicamentos que el paciente utiliza. Participaron 35 farmacias, obteniéndose 633 pacientes válidos. El 82.5% (IC95%: 79,3%-85,3%) no conocen el medicamento que utilizan. En todos los ítems, hubo un alto porcentaje de pacientes con conocimiento incorrecto, destacando especialmente las precauciones (44,7%). La dimensión que menos conocen los pacientes fue la "seguridad del medicamento" (1,9%). 8 de cada 10 pacientes de la población no conocen el medicamento que utilizan. La mayor carencia de información correcta corresponde a la "seguridad" del medicamento.The scope of this article is to determine patients' knowledge about the medication they take. For this purpose, a cross-sectional, observational and descriptive study was conducted. Knowledge was measured by a valid and reliable questionnaire (CPM-PT-PT), given to the patients attending community pharmacies participating in the study, who had prescriptions for one or more drugs in the Lisbon Metropolitan Area. Knowledge was assessed in four dimensions: therapeutic objective, process of use, safety and maintenance of the medications that the patient takes. Thirty-five pharmacies participated, and 633 valid patients were obtained. Fully 82.5% (95% CI: 79.3% -85.3%) were uninformed about the nature of the drug they use. In all items, there was a high percentage of patients with incorrect knowledge, with emphasis on precautions (44.7%). The dimension that the patients were least aware of was "drug safety" (1.9%). Eight out of 10 patients in the population do not know what drug they use. The highest lack of correct information was with respect to the "safety" of the medication

Population-based prevalence of cervical infection with human papillomavirus genotypes 16 and 18 and other high risk types in Tlaxcala, Mexico

This study was supported by the National Institute of Public Health of Mexico, the Coordinación de Investigación en Salud del Instituto Mexicano del Seguro Social, the Secretaría de Salud Tlaxcala, the Instituto Nacional de las Mujeres, and the Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología [FOSISS 2013 202468]. Additional support has been provided by Roche Diagnostics, BD Diagnostics, DICIPA and Arbor Vita Corporation. The study sponsors did not played a role in designing the study, collecting, analyzing or interpreting the data, writing the report, or submitting this paper for publication. UC Berkeley Center for Global Public Health, Schoeneman Grant, Joint Medical Program Thesis Grant, and Cancer Research UK (C569/A10404)

Fomento de una universidad inclusiva. Mejora de la accesibilidad en los servicios de atención odontológica de la Facultad de Odontología. Aplicación en los sistemas de mentorías. Proyectos Aprendizaje-Servicio aplicados en el alumnado

Depto. de Especialidades Clínicas OdontológicasFac. de OdontologíaFALSEsubmitte