Mutación en el gen EDA1, Ala349Thr en paciente con displasia ectodérmica hipohidrótica ligada a X

Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a very rare disease characterized by the absence of eccrine glands, dry skin, scanty hair, and dental abnormalities. It is caused by mutations within the ED1 gene, which encodes a protein, ectodysplasin-A (EDA). Clinical characteristic are frontal bossing, saddle nose, pointed chin, a prominent supraorbital ridge with periorbital hyperpigmentation, and anodontia. Those affected show great intolerance to heat. We report the fi rst Mexican 2-year-old boy with an Ala349Thr missense mutation from Tamaulipas, México. (Rev Med Chile 2011; 139: 1601-1604)

Coccidioidomycosis and the skin: a comprehensive review

Coccidioidomycosis is a highly prevalent disease in the Western hemisphere. It is considered one of the most virulent primary fungal infections. Coccidioides species live in arid and semi-arid regions, causing mainly pulmonary infection through inhalation of arthroconidia although many other organs can be affected. Primary inoculation is rare. Since the first case of coccidioidomycosis was reported in 1892, the skin has been identified as an important target of this disease. Knowledge of cutaneous clinical forms of this infection is important and very useful for establishing prompt diagnosis and treatment. The purpose of this article is to provide a review of this infection, emphasizing its cutaneous manifestations, diagnostic methods and current treatment

Further insights in trichothiodistrophy: A clinical, microscopic, and ultrastructural study of 20 cases and literature review

Trichothiodistrophy (TTD) is a rare autosomal recessive condition that is characterized by a specific congenital hair shaft dysplasia caused by deficiency of sulfur associated with a wide spectrum of multisystem abnormalities. In this article, we study clinical, microscopic, and ultrastructural findings of 20 patients with TTD with the aim to add further insights regarding to this rare condition. Additionally, analyses of our results are compared with those extracted from the literature in order to enhance its comprehensibility. Materials and Methods: Twenty cases of TTD were included: 7 from Mexico and 14 from Spain. Clinical, microscopic, scanning electron microscopy (SEM) studies and X-ray microanalysis (XrMa) were carried out in all of them. Genetic studies were performed in all seven Mexican cases. Patients with xeroderma pigmentosum and xeroderma pigmentosum/TTD-complex were excluded. Results: Cuticular changes and longitudinal crests of the hair shaft were demonstrated. These crests were irregular, disorganized, following the hair longest axis. Hair shaft sulfur deficiency was disposed discontinuously and intermittently rather than uniformly. This severe decrease of sulfur contents was located close to the trichoschisis areas. Only five patients did not show related disturbances. Micro-dolichocephaly was observed in five cases and represented the most frequent facial dysmorphism found. It is also remarkable that all patients with urologic malformations also combined diverse neurologic disorders. Moreover, three Mexican sisters demonstrated the coexistence of scarce pubic vellus hair, developmental delay, onychodystrophy, and maxillar/mandibullar hypoplasia. Conclusions: TTD phenotype has greatly varied from very subtle forms to severe alterations such as neurologic abnormalities, blindness, lamellar ichthyosis and gonadal malformations. Herein, a multisystem study should be performed mandatorily in patients diagnosed with TTD

Detección de mutaciones en el gen EDA1 en pacientes mexicanos con displasia ectodérmica ligada al cromosoma X.

La definición de Displasias Ectodérmicas (DE) según Freire-Maia consiste en un grupo de enfermedades congénitas caracterizadas por alteraciones en dos o más estructuras derivadas del ectodermo: pelo, dientes, uñas y/o glándulas sudoríparas1. Se han descrito alrededor de 200 formas diferentes de DE, de las cuales, solo el 62 clínicamente bien diferenciadas se han identificado alrededor de 64 genes en 3 regiones cromosómicas. La incidencia es de un caso por cada 17,000 nacidos vivos y pueden ser heredados por cualquiera de los posibles patrones de herencia mendeliana. Las DE que afectan las glándulas sudoríparas se les llama hipohidróticas /anhidróticas (DEH) de acuerdo a la cantidad de sudoración que se produce. Inicialmente fueron descritas por Thurman en 1848 y posteriormente en 1875 Charles Darwin describió el patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Posteriormente en 1913 Christ las catalogó como un trastorno congénito del ectodermo. Siemens reafirmó el vínculo ligado al cromosoma X y finalmente Weech acuñó el término de Displasia Ectodérmica Hipohidrótica ligada al X en 1929. Las mutaciones de sólo 4 genes (EDA1, EDAR, EDARADD y WNT10A) son las responsables de la mayoría de los casos de DEH y es importante mencionar que la mutación en cualquiera de los genes mencionados provoca un fenotipo idéntico, lo cual hace imposible saber en los casos de solo hijos varones enfermos sí corresponden a patrón de herencia ligada al X o bien a uno autosómico recesivo. La DEH ligada al cromosoma X (DEH-X) representa la forma clínica más común (90% de los casos) y se debe a mutaciones del gen de la ectodisplasina EDA1. Los pacientes pueden presentar hipotricosis con cabello fino y difuso en piel cabelluda y cuerpo, disminución en la sudoración y dientes cónicos o hipoadontia. La triada característica es cabello fino o delgado, adontia y ausencia o disminución de la sudoración. Los pacientes con DEH al nacer presentan fiebres intermitentes de origen a determinar ocasionando en ocasiones convulsiones y muerte. Así mismo se ha descrito una incidencia de 5-10% de retraso mental, ocasionada por las fiebres y convulsiones. Las madres portadoras presentan síntomas menores o cambios en la piel y/o anexos mínimos. Un ejemplo de manifestaciones en una madre portadora sería cabello delgado, parches de hipohidrosis o dientes cónicos y/o ausencia de una o más piezas dentarias, escaso cabello o bien parches de sudoración corporal. Ya han sido reportadas las diferentes mutaciones que afectan al gen EDA1 en algunos países, incluyendo México. Estas pueden ser mutaciones del tipo sin sentido, deleciones e inserciones, entre otras. El propósito de esta tesis consistió en analizar a varones mexicanos con DEH y establecer por estudios del árbol familiar su herencia, así como confirmar el diagnóstico clínico, diferenciar a las mujeres sanas de las portadoras y sobre todo dar asesoría genética para los posibles embarazos. Analizamos 20 familias con DEH, en las cuales había solo varones afectados, realizamos detecciones de mutaciones del gen EDA de acuerdo a los métodos preestablecidos previamente. En 20 familias con DEH, encontrando mutación del genen 13 familias (65%) de ellas. Diez diferentes mutaciones fueron encontradas, 6 inéditas y 4 ya publicadas previamente, dos de ellas de tipo de codón de terminación prematuro y el resto son mutaciones de sentido equivocado. Estos resultados confirman el tipo de herencia en nuestra población mexicana, así mismo se demostró que no existe correlación genotipo-fenotipo y finalmente son una ayuda para prevenir en futuros embarazos muerte por fiebre en los recién nacidos con esta entidad

Pemphigus Foliaceus in an 11-Year-Old Mexican Girl with Response to Oral Dapsone

Pemphigus foliaceus (PF) is rarely described in the pediatric population with less than 40 cases reported in the literature. We report the case of an 11-year-old girl who was diagnosed with PF after 6 months of starting with symptoms and who responded well to therapy with oral dapsone. Although therapeutic guidelines for PF in children are lacking, oral corticosteroids in combination with dapsone have proven to be effective as first-line treatment in this setting