Occuring trisomy 8 during therapy of ımatinib mesylate in chronic myeloid leukemia patients

Kronik myeloid lösemi vakalarında t(9;22)(q34;q11) translokasyonu sonucu Philadelphia (Ph) kromozomu oluşmakta ve bu translokasyon bcr-abl gen füzyonuna yol açmaktadır. İmatinib mesilat (STI571, Glivec) bcr-abl gen füzyonu sonucu sentezlenen bcr-abl tirozin kinaz proteininin inhibitörüdür. İleri faz kronik myeloid lösemi vakalarında en sık gözlenen sekonder karyotipik anomaliler, ikinci Ph, trizomi 8, izokromozom 17q ve trizomi 19 dur. Çok sayıda vakada Ph(-) ve Ph(+) hücrelerde klonal karyotipik anomaliler gelişmektedir. Bu çalışmada imatinib mesilat ile tedavi edilmiş biri Ph(-) trizomi 8, üçü de Ph(+) trizomi 8 olmak üzere dört vaka rapor edilmektedir.Imatinib mesylate (STI571, Glivec) is a protein-tyrosine kinase inhibitor that inhibits the bcr-abl tyrosine kinase, created by the Philadelphia translocation t(9;22)(q34;q11) of chronic myeloid leukemia. The most common secondary karyotypic abnormalities seen in CML in the advanced phases include a second Ph, trisomy 8, isochromosome 17q and trisomy 19. Several patients have been noticed to develop clonal karyotypic abnormalities in Philadelphia translocation negative and positive cells. We now report the emergence of three cases Ph(+) trisomy 8 and one case of Ph(-) trisomy 8 treated with imatinib mesylate

Essential thrombocythemia and trisomy 1 case report

Kaşıntı yakınması ile 2000 yılında başvuran 63 yaşındaki kadın hasta yapılan incelemeler sonucunda esansiyel trombositemi tanısı aldı. Hasta bu tanıyı takiben hidroksiüre tedavisine alındı. 2003 yılında genel durum bozukluğu nedeni ile yapılan tetkiklerinden biri olan kemik iliği materyalinden yapılan sitogenetik incelemesinde 47,XX,+mar karyotipi belirlendi. Floresan In situ Hibridazasyon (FISH) yöntemi ile marker kromozomun birinci kromozomun parçası olduğu tanımlandı. Ayrıca FISH yöntemi ile bcr-abl füzyon geninin varlığı araştırıldı ve negatif bulundu. Hasta genel destek ve transfüzyon ile izlemde klinik düzelme gösterdi. Halen hidroksiüre tedavisi ile izleme devam edilmektedir.: 63 years old female patient who has been accepted to hospital with the complaint of itching has been diagnosed as essential thrombocythemia in 2000. The patient was put on hydroxyurea treatment. In 2003 when the patient was in poor condition, cytogenetic examination from bone marrow aspiration revealed 47,XX,+mar. Marker chromosome was identified as a part of 1st chromosome with FISH method. Additionally bcr-abl fusion gene was found to be negative with FISH as well. The patient improved with general support and transfusion. Currently she is on follow-up with hydroxyurea treatment

Occuring trisomy 8 during therapy of ımatinib mesylate in chronic myeloid leukemia patients

Kronik myeloid lösemi vakalarında t(9;22)(q34;q11) translokasyonu sonucu Philadelphia (Ph) kromozomu oluşmakta ve bu translokasyon bcr-abl gen füzyonuna yol açmaktadır. İmatinib mesilat (STI571, Glivec) bcr-abl gen füzyonu sonucu sentezlenen bcr-abl tirozin kinaz proteininin inhibitörüdür. İleri faz kronik myeloid lösemi vakalarında en sık gözlenen sekonder karyotipik anomaliler, ikinci Ph, trizomi 8, izokromozom 17q ve trizomi 19 dur. Çok sayıda vakada Ph(-) ve Ph(+) hücrelerde klonal karyotipik anomaliler gelişmektedir. Bu çalışmada imatinib mesilat ile tedavi edilmiş biri Ph(-) trizomi 8, üçü de Ph(+) trizomi 8 olmak üzere dört vaka rapor edilmektedir.Imatinib mesylate (STI571, Glivec) is a protein-tyrosine kinase inhibitor that inhibits the bcr-abl tyrosine kinase, created by the Philadelphia translocation t(9;22)(q34;q11) of chronic myeloid leukemia. The most common secondary karyotypic abnormalities seen in CML in the advanced phases include a second Ph, trisomy 8, isochromosome 17q and trisomy 19. Several patients have been noticed to develop clonal karyotypic abnormalities in Philadelphia translocation negative and positive cells. We now report the emergence of three cases Ph(+) trisomy 8 and one case of Ph(-) trisomy 8 treated with imatinib mesylate