Ruolo predittivo dell' indice di resistenza renale per l' outcome della pressione arteriosa e della funzione renale dopo rivascolarizzazione in pazienti ipertesi con stenosi aterosclerotica monolaterale dell' arteria renale

Scopo della tesi è stato valutare il valore prognostico dell' indice di resistenza basale nel rene stenotico e controlaterale per predire l' outcome della pressione arteriosa e della funzione renale passando in rassegna i dati della letteratura e presentando i risultati di uno studio condotto su pazienti ipertesi con stenosi aterosclerotica monolaterale dell' arteria renale afferenti al Centro di Riferimento Regionale della diagnosi e terapia dell' ipertensione arteriosa del Dipartimento di Medicina Interna dell' Università di Pisa sottoposti a rivascolarizzazione presso l' Unità Operativa di Radiodiagnostica I, sezione di Radiologia Interventistica dell' Università di Pisa. Sono stati studiati 158 pazienti classificati dopo 12 mesi dalla rivascolarizzazione in base all' outcome della funzione renale e della pressione arteriosa come "successo" o "insuccesso". L' indice di resistenza nel rene controlaterale è risultato essere un predittore indipendente dell' outcome della funzione renale dopo rivascolarizzazione di successo in pazienti ipertesi con stenosi aterosclerotica monolaterale, mentre non è stato in grado di predire l' outcome della pressione arteriosa

Il registro ITA-FMD: caratteristiche cliniche di una popolazione italiana con fibrodisplasia muscolare

Background La fibrodisplasia muscolare (FMD) è una malattia vascolare sistemica, idiopatica, segmentale, non aterosclerotica, non infiammatoria delle arterie di piccolo e medio calibro, che coinvolge principalmente le arterie renali e quelle del collo e, meno frequentemente, le arterie degli arti inferiori, quelle addominali e le coronarie. La FMD colpisce soprattutto le giovani donne, ma può essere riscontrata anche in persone anziane, bambini e uomini. Dati recenti suggeriscono che la FMD non è così rara come ritenuto precedentemente, dal momento che la sua prevalenza può arrivare al 3-6% in una popolazione di potenziali donatori di rene. La FMD può causare ipertensione arteriosa renovascolare ma anche altre gravi complicanze, come la dissezione delle arterie del collo e l’ictus ischemico o emorragico. Inoltre, dati recenti hanno dimostrato che la maggior parte (fino all’80%) delle persone colpite da dissezione coronarica spontanea (SCAD) presenta lesioni fibrodisplasiche nei distretti extracoronarici, portando ad ipotizzare che la SCAD rappresenti un particolare tipo di manifestazione di FMD. La patogenesi della FMD è tuttora sconosciuta ma è plausibile un certo grado di ereditarietà; si stima un coinvolgimento esteso a più familiari nel 3-10% dei casi. Anche nelle forme non familiari, è probabile che esista comunque una predisposizione genetica. La FMD renale, forma più frequente e più studiata, è stata classificata istologicamente in mediale, intimale o avventiziale, oppure, angiograficamente in multifocale o unifocale. Tuttavia, il significato clinico di queste classificazioni è ancora controverso e l’obiettivo della ricerca resta quello di caratterizzare meglio la patologia. Pertanto, esiste la necessità di individuare degli indicatori clinici e, potenzialmente, dei marcatori genetici, in grado di predire l’evoluzione della FMD e di stratificare il rischio di complicanze negli affetti e nei loro familiari, oltre che organizzare un follow-up appropriato. Scopo Il principale scopo di questo studio sulla FMD è stato quello di descrivere la presentazione della malattia, la prevalenza dei suoi diversi sottotipi e l’incidenza dello sviluppo di complicanze in una popolazione affetta da FMD all’interno del “Registro italiano pazienti con Fibrodisplasia Muscolare (FMD) e/o dissezione coronarica spontanea (SCAD): follow-up clinico e studio genetico (ITA-FMD)”, nel contesto di una coorte multicentrica europea. Metodi Questo studio prospettico osservazionale di coorte, iniziato nell’Ottobre 2016, è stato effettuato presso i Centri di Riferimento per la Diagnosi e Cura dell’Ipertensione Arteriosa di Pisa, Torino e Verona. L’arruolamento ha incluso pazienti con diagnosi accertata di FMD e/o SCAD, mediante consenso informato scritto. I pazienti che hanno acconsentito allo studio sono stati sottoposti a visita ambulatoriale. Le informazioni che hanno fornito sulla base di anamnesi, pregressi referti clinici e intervista strutturata sono andate a confluire in un registro elettronico. In caso di ulteriore e separato consenso allo studio genetico, era previsto un prelievo venoso e la conservazione in forma anonima dei campioni biologici a -80°C per il successivo invio al laboratorio di Genetica Molecolare dell’Université Catholique de Luovain (Bruxelles, BE), dove verranno analizzati e poi stoccati per un massimo di 15 anni. Le caratteristiche cliniche dei 35 pazienti con FMD, arruolati nel periodo ottobre 2016-giugno 2018 nei 3 centri italiani coinvolti (Pisa, Torino, Verona), sono state analizzate in maniera descrittiva. Risultati Per questo studio sono stati arruolati 35 pazienti (28 a Pisa, 5 a Torino, 2 a Verona) con FMD dall’Ottobre 2016 al Giugno 2018. La percentuale dei soggetti di sesso maschile (17,14 %, n=6) e l’età media alla diagnosi (48,71 ± 15,88 anni) hanno confermato l’evoluzione concettuale della patologia che non si può più considerare solo tipica della giovane donna. La nostra coorte di pazienti presentava globalmente un profilo di rischio cardiovascolare favorevole [14,29 % obesi (n=5), 85,71 % ipertesi (n=30), 28,57 % ipertesi non controllati (n=10), 46,43 % dislipidemici (n=13), 10,71 % diabetici (n=3), 2,86 % in insufficienza renale (n=1), 3,57 % con eventi cardiovascolari pregressi (n=1)], con l’unica eccezione rappresentata da una elevata percentuale di fumatori (34,29 %, n=12), coerentemente con il supposto ruolo patogenetico di questo fattore. La forma prevalente di FMD riscontrata era quella multifocale (n=29, 82,86 %) ed il distretto più frequentemente colpito era quello renale (97,06 %, n=33). Le stenosi delle arterie renali sono state riscontrate nel 94,12 % dei pazienti, di queste il 34,38 % erano bilaterali. Lo screening del distretto cervicocefalico è stato effettuato nel 82,86 % (n=29), perlopiù con ecografia (79,31 %, n=23), mentre un imaging TC o RM era stato effettuato solo nel 31,03 % (n=9). Il distretto cervicocefalico era interessato nel 20,69 % (n=6). Aneurismi delle arterie renali erano presenti in 7 pazienti (20,59 %), nel circolo cerebrale in 1 solo paziente (11,11 %), nessuno negli altri distretti. Un interessamento multi distrettuale era presente nel 27,27 % dei casi (n=6). Di questi, 4 pazienti presentavano malattia renale bilaterale (66,67 %). La procedura di rivascolarizzazione mediante angioplastica delle arterie renali era stata effettuata nel 51,43 % dei pazienti (n=18). L’età media di questi pazienti era più bassa rispetto a quelli non sottoposti a rivascolarizzazione (43,78 ± 19,48 vs 52,80 ± 8,44 anni). Inoltre, i pazienti trattati erano più frequentemente di sesso maschile (n=5, 27,78 % vs n=0, 0,00 %), fumatori (n=9, 50,00 % vs n=3, 20,00 %) e con malattia unifocale (n=5, 27,78 % vs n=1, 6,77 %). Infine, in questi casi la patologia ipertensiva era di recente insorgenza (2,00 ± 3,48 anni) e l’ipertensione è stata curata nel 22,22 % dei casi (n=4). Conclusioni I nostri dati, coerentemente con quelli delle recenti grandi coorti, europee e statunitense, hanno confermato l’evoluzione concettuale intorno a questa patologia che non si può più considerare solo tipica della giovane donna, ma malattia vascolare sistemica che può colpire ad ogni età entrambi i sessi. L’analisi complessiva dei dati conferma un insufficiente screening multidistrettuale ed in particolare del distretto cervicocefalico. La creazione di un unico registro italiano condiviso permette la collaborazione tra diversi centri al fine di standardizzare il percorso diagnostico-terapeutico di questa patologia ed in prospettiva consentirà di aggiornare l’European Consensus anche alla luce della necessità di promuovere uno studio appropriato di tutti i distretti vascolari potenzialmente colpiti

Recurrence of endometriomas after laparoscopic removal: Sonographic and clinical follow-up and indication for second surgery

This study involved patients who, after laparoscopic surgery, had recurrence of endometriomas detected by sonography. The aim of this study was to evaluate the role of transvaginal sonography (TVS) in the management of recurrent endometriomas and to establish ultrasonographic criteria that would direct the therapy toward additional surgery versus medical or expectant management

Predictive role of renal resistive index for clinical outcome after revascularization in hypertensive patients with atherosclerotic renal artery stenosis: a monocentric observational study

BACKGROUND: The present study evaluated the predictive value of renal resistive index (RI) for renal function and blood pressure (BP) outcome in hypertensive patients with unilateral atherosclerotic renal artery stenosis submitted to successful revascularization. METHODS: In 158 hypertensive patients with atherosclerotic renal artery stenosis RI was acquired. Twelve months after revascularization, they were classified on the basis of renal function and BP outcome as benefit (BP 15 mmHg with the same of reduced drugs; decrease in glomerular filtration rate > 20%), or failure. RESULTS: Regarding renal function outcome, RI in the stenotic and in the contralateral kidney were significantly higher in patients with failure (n = 20) than in those with benefit (0.72 +/- 0.11 vs 0.61 +/- 0.11 and 0.76 +/- 0.08 vs 0.66 +/- 0.09, p 0.73 provided the largest area under the curve (0.77), and the highest sensitivity (80%) and specificity (72%). In the multivariate logistic regression analysis, RI in the contralateral kidney >0.73 was an independent predictor of a failure in renal function outcome.Regarding BP outcome, patients with no benefit from revascularization (n = 60) had similar RI in the stenotic and contralateral kidney (p = ns), but presented higher pulse pressure, albuminuria and hypertension duration in comparison to patients with improved BP control. CONCLUSIONS: RI in the contralateral kidney is an independent predictor of renal function outcome after successful revascularization in hypertensive patients with unilateral atherosclerotic renal artery stenosis, whereas it is not able to predict blood pressure outcome

Enrichment of Rare Variants in Loeys-Dietz Syndrome Genes in Spontaneous Coronary Artery Dissection but Not in Severe Fibromuscular Dysplasia

rare variants in the known LDS genes impinge on SCAD risk, implying a pathophysiological role for dysregulated transforming growth factor \u3b2 signaling and, hence, opening new avenues for SCAD research and future prevention and therapy. Although validation in other SCAD cohorts is warranted, our results advocate for routine molecular diagnostic screening of LDS genes in patients with SCAD, even in those without connective tissue disease manifestations. We showed that pathogenic FLNA and LOX variants are occasionally found in SCAD\ub1FMD cases and revealed the presence of pathogenic COL3A1 variants in both patients with SCAD\ub1FMD and patients with FMD only

Pregnancy-Related Complications in Patients With Fibromuscular Dysplasia: A Report From the European/International Fibromuscular Dysplasia Registry

Current literature suggests a higher risk of pregnancy-related complications in patients with renal fibromuscular dysplasia (FMD). The aim of our study was to assess the nature and prevalence of pregnancy-related complications in patients subsequently diagnosed with FMD. A call for participation was sent to centers contributing to the European/International FMD Registry. Patients with at least 1 pregnancy were included. Data on pregnancy were collected through medical files and FMD characteristics through the European/International FMD Registry. Data from 534 pregnancies were obtained in 237 patients. Despite the fact that, in 96% of cases, FMD was not diagnosed before pregnancy, 40% of women (n=93) experienced pregnancy-related complications, mostly gestational hypertension (25%) and preterm birth (20%), while preeclampsia was reported in only 7.5%. Only 1 patient experienced arterial dissection and another patient an aneurysm rupture. When compared with patients without pregnancy-related complications, patients with complicated pregnancies were younger at FMD diagnosis (43 versus 51 years old; P<0.001) and had a lower prevalence of cerebrovascular FMD (30% versus 52%; P=0.003) but underwent more often renal revascularization (63% versus 40%, P<0.001). In conclusion, the prevalence of pregnancy-related complications such as gestational hypertension and preterm birth was high in patients with FMD, probably related to the severity of renal FMD. However, the prevalence of preeclampsia and arterial complications was low/moderate. These findings emphasize the need to screen hypertensive women for FMD to ensure revascularization before pregnancy if indicated and appropriate follow-up during pregnancy, without discouraging patients with FMD from considering pregnancy.Current literature suggests a higher risk of pregnancy-related complications in patients with renal fibromuscular dysplasia (FMD). The aim of our study was to assess the nature and prevalence of pregnancy-related complications in patients subsequently diagnosed with FMD. A call for participation was sent to centers contributing to the European/International FMD Registry. Patients with at least 1 pregnancy were included. Data on pregnancy were collected through medical files and FMD characteristics through the European/International FMD Registry. Data from 534 pregnancies were obtained in 237 patients. Despite the fact that, in 96% of cases, FMD was not diagnosed before pregnancy, 40% of women (n=93) experienced pregnancy-related complications, mostly gestational hypertension (25%) and preterm birth (20%), while preeclampsia was reported in only 7.5%. Only 1 patient experienced arterial dissection and another patient an aneurysm rupture. When compared with patients without pregnancy-related complications, patients with complicated pregnancies were younger at FMD diagnosis (43 versus 51 years old; P<0.001) and had a lower prevalence of cerebrovascular FMD (30% versus 52%; P=0.003) but underwent more often renal revascularization (63% versus 40%, P<0.001). In conclusion, the prevalence of pregnancy-related complications such as gestational hypertension and preterm birth was high in patients with FMD, probably related to the severity of renal FMD. However, the prevalence of preeclampsia and arterial complications was low/moderate. These findings emphasize the need to screen hypertensive women for FMD to ensure revascularization before pregnancy if indicated and appropriate follow-up during pregnancy, without discouraging patients with FMD from considering pregnancy